Presnovne bolezni pri otrocih

Kratek opis dednimi presnovnimi boleznimi, najpogostejše.

fenilketonurija - je dedna avtosomno recesivna genetska bolezen, povezana z motnjami presnove aminokislin, ki vodi v poraz predvsem centralni živčni sistem. Pogostost fenil ketona Urija med novorojenčkih od 1: 5000 do 1:10 000 ill fantih in dekletih, vendar nekoliko več deklet. To se zgodi zaradi mutacije gena jetrnih encimov fenilalanin hidroksilaze. Ta encim katalizira oksidacijo fenilalanina do tirozina. Patoloških sprememb, s fenilom ketonuria povezana z akumulacijo fenilalanina in drugih dobesedno amino motenj metabolizma kisline.

Klinični znaki se pojavijo bližje drugi polovici življenja. Fizični razvoj navzdol, da je zmanjšanje velikosti lobanje, kasneje zob, skeletnih nepravilnosti.

Motor Development: otroci kasneje začel sedeti, hoditi, imajo svojevrsten hoja, sedenje s prekrižanimi nogami v "prilagojenim položaj" zaradi mišic hipertenzije.

Duševni razvoj: v odsotnosti zdravljenja, 60% otrok razvil idiot okoli 10% - nizko stopnjo duševne zaostalosti.

Koža nima pigmentacijo, blond lase, modre oči, povečana občutljivost za sončno svetlobo, so otroci izpostavljeni pogoste poškodbe. Značilnost ekcem, dermatitis, izpuščaj.

Živčni sistem: napadi, ataksija, hiperkinezij, tremor, trzanje mišic, tresenje, zvišano tetive refleksi, Babinski, autographism ojačati izražene potenje, akrozianoz. Arterijski krvni tlak zniža. Označena zaprtje. Mouse urin ima vonj.

Diagnoza temelji na kliničnih in posebni testi potrdili prisotnost fenilalanina v krvi in ​​urinu (poseku testnega vzorca Guthrie, tankoplastno kromatografijo).

zdravljenje: imenovanje prehrane (zamenjavo naravnih naravnih proteinskih zdravil z nizko vsebnostjo fenilalanina: beljakovinski hidrolizati "Berlofen", "Nofemiks", "Nofelan").

galaktozemije - bolezni, povezane z genetsko napako v presnovi ogljikovih hidratov.

Razvija v zvezi z nezmožnostjo uporabe galaktozo telo in se kaže v obliki hude poškodbe jeter, živčevja, oči in drugih organih. S frekvenčnim 2 poteka po fenilnem ketonuria. Dedovanje je avtosomno recesivno. Bolezen temelji na odsotnost ali drastičnega zmanjšanja aktivnosti encima galaktoza-1-fosfat uridiltransferazy, da je treba v drugi fazi pretvorbo galaktoze za glukozo. Zato se kopičijo galaktoznih izdelke presnovo - galaktoza-1-fosfat. To se kaže v strupenega vpliva na živčni sistem, z možnostjo visoke koncentracije galaktoze možganskega edema v likvor in možganskih ventriklov. Pogosto označena hipoglikemija, poškodbe jeter, ki ga spremlja zlatenica, povečana raven direktnega bilirubina v krvi, povečana jetra morebitno hemolitično anemijo. Prebavil značilna bruhanje, refluks (od uvedbe mleka), kar lahko vodi v podhranjenost.

Zdravljenje vključuje imenovanju besmolochnoy prehrane (Mandljevo mleko, kazeinski hidrolizati z daljinskim laktoze). Izključi iz prehrane mleka za vsaj 3 leta. Prognoza je lahko dobra. Bolniki, ki ne prejemajo ustreznega zdravljenja, bolj verjetno, da umrejo v otroštvu od kaheksije in sepsa kolibatsilyarnogo.

Glikogen bolezen skladiščenja, in sicer, bolezen skladiščenja glikogena, - skupina prirojene bolezni, razvija z nezadostnim številom encimov, pri čemer se kopičenje glikogena. Odvisno od narave encima izoliramo okvara 12 Tip glikogenoza. Način dedovanja - avtosomno retsessivnyy- frekvence - 1: 68.000.

Tip I - von Gierke bolezen, razvije zaradi pomanjkanja encima glukoza-6-fosfataze, ki zagotavlja normalno porazdelitev glikogen do glukoze. Nemobilizovany glikogen kopiči v velikih količinah v jetrih in nekoliko manj v ledvicah, kar vodi glycogenic gepatonefromegaliyu. To se kaže v otroštvu in žolčnika in nefromegalieyu, hipoglikemije, acidozo. Pogosto je opredeljeno giperketonemiya. jetrna biopsija določajo visoko raven glikogena, zmanjšano aktivnost glukoza-6-fosfataze.

Cilj terapije za preprečevanje hipoglikemije. Dodeli hrano, bogato z ogljikovimi hidrati (npr koruzni škrob).

Type II - glycogenic kardiomegalija (generalizirana bolezen skladiščenja glikogena, Pompejeva bolezen). Značilno je razširjena odlaganje glikogena v jetrih, ledvicah, srčni mišici, živčni sistem, skeletne mišice, itd ..

Učinkovito zdravljenje še ni bilo mogoče najti.

mukopolisaharidoza - skupina bolezni, označena s pomanjkanjem lizosomatskega encimov presnovo mukopolisaharidov. Vse (razen za Hunter sindrom) imajo avtosomno recesivno način dedovanja. Frekvenca - 1: 25 000. Simptomi so zaradi znotrajcelično kopičenje mukopolisaharidov in prikazano ni takoj po rojstvu. Bolezen prizadene vse organe in tkiva. Predvsem pa vpliva na jetra in vranica (hepatosplenomegalija), skeletni razvoj (displazija okostja, pritlikavost, skupnih kontraktur), možgane (megaentsefaliya, intelektualno zaostalost), srce (aorte in mitralne insuficience) in dihal (sapnika stenozo). Mukopolisharidoze običajno v kombinaciji s progresivno nevrološko funkcijo napake in zmanjšala inteligenco. V nekaterih oblikah mukopolisaharidoze možganov ostaja nedotaknjena in ohranjena razum.

Gaucherjeva bolezen To se nanaša na skupino podedovanih motenj metabolizma lipidov. Značilna nizko stopnjo encima glukocerebrozidaze. Pomanjkanje glukocerebrozidaza vodi v kopičenje lipidnega glukocerebrozida v lizosomih celic monocit-sistema. Lipidov obremenjeno celice z ekscentrično ležečo citoplazmi znan kot Gaucherjevo celic in predstavljajo bolezen primarni substrata. Presežek Gaucherjeve celice vodi k nadomestitvi običajnih, zdravih celic kostnega mozga, hepatomegaliji disfunkcijo organov, poslabšanje kostnega tkiva. Mi simptom bolezni vključujejo anemijo, trombocitopenijo, rast zaostalost.

diagnostičnih metod - pregled kostnega mozga (detektiranje Gaucherjeve celice) vsebnost študija glukocerebrozidaza na levkocitih, ki temelji na študijah preiskavah DNA.

zdravljenje: encimska nadomestna terapija "Tseredaza" ali "Cerezyme", ki je modificirana oblika glukocerebrozidaze.