Primarni hemokromatoza - diagnoza in zdravljenje

Prirojena bolezen, dedna na avtosomno recesivna način. Razlog za 80% primerov (npr N. klasična hemokromatoza.) Mutacija S282Y gen kodira membrane Hfe a, odgovornega (skupaj z drugimi faktorji) za stimulacijo proizvodnje hepatične hepcidin - beljakovina akutne faze, da je zaviralec sesalnega žleze prebavila, in njegova odpustitev iz makrofagov. Klinični penetracija te mutacije je nizka (28% moških in 1% žensk) [zahvaljujoč "zaščita" vplivom Izguba krvi med menstruacijo in nosečnostjo]).

V preostalih primerih, ki imajo druge HFE mutacije ali druge mutacije genov, npr., Hepcidin sam. Povečana rezultate absorpcijo železa v kopičenja v parenhimatskih organov, predvsem jeter, trebušne slinavke, srca in sklepov.