Albinizem

Albinizem je prirojena bolezen. Ta bolezen To pomeni odsotnost kože, las, nohtov in iris pigmentirana očesna membran melanina pigment. Ime "albinizem" izhaja iz "albus" latinske, ki je v ruskih pomeni "bela". Ta bolezen je znano, dolgo časa, saj je njegov opis je, tudi v dokumentih starem Rimu in Grčiji.

Vzroki za albinizem

Tukaj albinizem zaradi pomanjkanja encima tirozinaze ali blokade. To je zelo pomembno za proizvodnjo melanina (ime izhaja iz grške besede "melanos", ki je v ruskih pomeni "črn"). Barva kože je odvisna od količine melanina v njej. Kaj je to, temnejša koža. V teh primerih, ko ni opaziti težave z generacijo tirozinaze, ki je vzrok za albinizem šteje za mutacije v genih.

Albinizem je podedoval od staršev. Se pojavi pri otroku, če sta oba starša nosilci gena napako. Ko je okvarjen gen prisoten le eden od staršev, albinizem ne razvije pri otrocih, vendar je telo še vedno mutiran gen, ki se lahko prenesejo na naslednjo generacijo. Ta celoten proces se imenuje avtosomno recesivno dedovanje.

Vrste albinizem

Albinizem je razdeljen na tri vrste:

• skupaj;
• nepopolna;
• delna.

Albinizem pri osebah z vseh ogledov opazili od rojstva avtosomna recesivna. Poleg tega se zdi, depigmentacija suho kožo, hiper-ali hypotrichosis (pogosto v odprtih območjih), nepravilnosti v znojnic. Bolniki lahko zlahka razvije keratomas, telangiektazije, epiteliom, aktinični heilitis in opekline. Pride do neplodnosti, katarakta, strabizem, slabovidnost (zaradi refrakcije motenj), mikroftalmijo, duševna zaostalost, nenormalen razvoj, imunske pomanjkljivosti (iz tega razloga, so pogosto dovzetni za infekcijske bolezni), in zmanjšanje pričakovane življenjske dobe. Ljudje trpijo zaradi fotofobija in horizontalni nistagmus. Ker učenec ni pigmenta, imajo rdeče barve.

Delna albinizem, ki se imenuje tudi piebaldizmom razvidno tudi od rojstva. Včasih je lahko simptom Klein-Waardenburg sindrom, Chedaka-Higashi, Mende, Cross-MakKyuzika-Breen, Tietze, Hermanski-Pudlaka. Tipični znaki so achromia odseki, ki imajo jasne meje, vendar nepravilne oblike, ki so prisotni na površini majhnih lis iz temno rjave barve. V bistvu, delni albinizem pri ljudeh pojavi na obrazu, nogah in trebuhu, ter Osijedeo pramenov barve las. V okoliških teh madežev je pogosto opaziti koža povečane pigmentacije. Ta vrsta albinizem se deduje avtosomno dominantno način.

Z delnim albinizem, ki se imenuje tudi albinoidizmom, obstaja samo lasje hipopigmentacija, šarenice oči in kožo. Zelo redko opaziti fotofobija. Razlog za to je nizka aktivnost tirozinaze, vendar sinteza ni blokiran. Delni albinizem se deduje avtosomno dominantno način, vsaj - recesiven.

razlikovati tudi oči in kože, očesne albinizem (xanthochromism). Vzrok xanthochromism mutacije v enem od 4 genov. Znaki albinizem glede vrste so koža, pigmentacije las, pigmentacija problemov šarenice oči in vida. To je razdeljena na štiri tipe:

• 1 tip nastane zaradi mutacij v enajsti kromosomu. Ta vrsta albinizem pri ljudeh pojavi od rojstva. Kože in barvo las mleka bolnega in njegove oči - modro. Včasih starosti lahko začnejo proizvajati melanin: oči in koža postane nekoliko temnejši.
• Tip 2 nastane zaradi mutacij v petnajsti kromosomu. Koža je bela ali svetlo rjavi lasje - rumene, rdečkaste ali zlato rjave oči imajo rumenkasto-rjavo ali sivo-modre barve. V bistvu bolni prebivalci Sahari, Afroameričani in Indijcev, ki živijo v Severni Ameriki. Pod soncem na koži skoraj v trenutku pege.
• 3. Vrsta izzove mutacijo v devetem kromosomu. To je zelo redko. Koža je rjave barve z rdečkasto odtenkom, njegove oči - rdeče lase ima rdeč odtenek. V bistvu bolni ljudje, ki živijo v južni Afriki.
• Tip 4 je tudi zelo redka in je posledica mutacij v petem kromosomu. Bolni, predvsem ljudje, ki živijo v jugovzhodni Aziji. Simptomi so enaki kot v drugi vrsti.

Simptomi albinizem

Ljudje z albinizem, koža je zelo mehka bledo rožnate barve, tako da je enostavno, da zasije skozi kapilare. Koža je zelo nagnjena k pojavu kuperoza (pajek vene), epitaleom, keratitis in sončne opekline. Prav tako je znamenje albinizem so zelo tanke in mehke lase, ki so bele, bolj redko - rumena.

zdravljenje albinizem

na Danes se še ni razvila takšne metode zdravljenja albinizem pri ljudeh, ki bi bili učinkoviti. Mogoče odpraviti le z odpravljanjem strabizem mišice oči in vida, kot tudi vrste delni ali popolni albinizem lahko daje koži rumenkast odtenek, uporabi od 90 do 180 mg beta-karotena na dan.

Nasveti za bolnike

Tudi če se okno ne toliko sije sonce, še vedno morajo biti prepričani, da nosijo sončna očala in zaščito kože s posebnimi ukrepi, ki imajo zaščitni faktor (SPF) najmanj 30. V vročem vremenu, ni priporočljivo, da gredo ven. Oblačila morajo biti iz naravnih materialov, in pokrivati ​​celotno površino telesa. Prav tako je priporočljivo nositi klobuke z dovolj široko vidno polje. Obvezen je obisk v pravem vrstnem redu nevrolog, okulist in dermatolog.

zapleti albinizem

Albinizem pri ljudeh povzroča zaplete kot fizično strani, in od čustev, do popolne socialne izolacije. Fizikalno - kožni rak in hude opekline. Čustvena - diskriminacija s strani drugih, depresija in stres.

Preprečevanje albinizem

Obstaja samo en način, da bi se izognili bolezni - genetsko preiskavo pare, ki so na tem, da postanejo starši. Zahvaljujoč moderni tehnologiji, lahko enostavno odkrivanje napak s strani genetike, par, ki je kasneje postala vzrok za albinizem pri otrocih.