Talasemija, dedna krvna bolezen

Talasemija, dedna krvna bolezen - nevarno bolezen. Bolniki z nizko stopnjo hemoglobina (eritrocitov pigmentov zagotavlja transport kisika do organov in tkiv) v povezavi s tem, kar se opazi v telesu hipoksijo. Ta bolezen se nanaša na skupino hemoglobinopathies. Ta pogoj je običajno ugotovi v otroštvu, in njegovo resnost se lahko spreminja.

Razlikovati dve obliki talasemija:

• Beta talasemija - našel okoli 200 različic te genetske bolezni. Otroci s hudo obliko dednih bolezni (talasemija major) zahteva vseživljenjskega zdravljenja. Bolniki z nizkim beta talasemijo so nosilci gena napako, vendar pa ne sme simptome;

• alfa-talasemija - odvisno od števila podedovane nenormalno genske dedne bolezni so lahko blage oblike ali konča usodno pred rojstvom.

Blaga oblika bolezni je pogosto brez simptomov ali z manjšimi simptomov. Pri otrocih s hudimi simptomi, običajno v prvem letu življenja, in vključujejo:

- bledo kožo;

- zlatenica;

- nezmožnost jesti;

- displazija;

- prekinitvami epizode kuge;

- obstojne persistentna okužba;

- napadi bolečine v trebuhu;

- oteženo dihanje.

Ko bolezen napreduje obstaja aktivacija kostnega mozga, jeter in vranice, ki poskušajo proizvajati več rdečih krvnih celic, da bi za njihovo pomanjkanje v periferni krvi. To spremlja naslednjih simptomov:

- odebelitev kosti lobanje in obraza zaradi širjenja votline kostnega mozga. Bolni otroci lahko pride zaraščanje čeljustnice;

- razširitev in zadebelitev kosti v rokah;

- povečano vranico (splenomegalija);

- povečanje jeter (hepatomegalijo).

Hemoglobin obsega štiri proteinskih verig (globins) - dva alfa in dve beta verige. Običajno se proizvaja v uravnoteženem količini. Za nastanek različnih vrst globins ustrezajo različnim genov. Razlog talasemija je genetska napaka posledico nezmožnost, da dobimo zadostno količino alfa ali beta verige. To vodi do pomanjkanja ene od globin gen in presežek drugega. Beta talasemija, v kateri je okvarjen gen podedovali od enega od staršev, običajno poteka na enostaven način. Če bolnik dobi od obeh staršev, simptomi so bolj izrazite. Alfa talasemija je posledica črtanja (ne) gena, ne pa na mutacije. Proizvodnja normalnih-alfa globin genov opremljen s štiri. Bolezen resnosti odvisna od števila manjkajočih genov. Izbris vseh štirih od njih niso združljive z življenjem, in vodi do ploda smrti.

Pojavnost razlikuje glede na vrsto talasemija:

• Beta talasemija se razprostira čez veliko območje, ki pokriva mediteransko regijo, Severna Afrika in zahod, na Bližnjem vzhodu, v Indiji in jugovzhodni Aziji. Na nekaterih področjih so nosilci gena napako je do 30% prebivalstva;

• alfa-talasemija ima podobno porazdelitev, ampak hudo obliko bolezni najdemo predvsem med ljudmi, ki živijo na otokih Sredozemskega morja in jugovzhodni Aziji.

Veliko število prevoznikov talasemijo na teh področjih, tudi zaradi dejstva, da imajo ti bolniki povečano odpornost na malarijo. V zadnjih letih se je bolj razširjena talasemija zaradi migracij in poroke med pripadniki različnih etničnih skupin. Diagnoza talasemijo temelji na proučevanju zgodovine, rezultati preiskav in potrjena s krvnimi preiskavami. Na pregledu, lahko otrok zelo bledo. Pogosto je pomembna širitev vranice. opazimo Neobdelan lobanjsko rasti kostnega (zaradi hipertrofije kostnega mozga).

Krvni testi običajno pokažejo:

• nizka raven hemoglobina - njegova vrednost lahko dosežejo 2-8 g / l (pri normalnih stopnjah 12-16 g / l pri ženskah in 14-17 g / l pri moških .. Nosilci gena beta talasemijo je pogosto opaziti blago anemijo (raven hemoglobina 9-11 g / l), lahko pride tudi med stresom med nosečnostjo ali infekcijske bolezni pri teh bolnikih splenomegalija verjetno .;

• nizka raven levkocitov in trombocitov - v primeru povečanja vranice.

V študiji kostnega mozga, pridobljen z aspiracijo, nezrele oblike pokazala presežno rdečih krvnih celic, kar kaže na poskus za boj proti posledicam anemije telesa. Elektroforeza (metoda uporabljena za ločevanje proteinov s prehodom toka skozi raztopine) se uporablja za natančno odkrivanje nenormalnega hemoglobina. Talasemija, ki jih študija po zakolu mrtvorojenih dojenčkov in novorojenčkov, je pokazala umrl. Otroci ponavadi mrtvorojena v 28-40 tednu nosečnosti ali umre kmalu po rojstvu. So zelo svetlo, so generalizirana otekanje (zaradi zastajanja tekočine v telesu) in napenjanje zaradi povečanja jeter in vranice. Placenta je pogosto povečana in je označena z nenormalno krhkosti.

Asimptomatska prevoz nenormalno gen talasemija lahko zaznamo z navadno krvno preiskavo. Nosečnice lahko pregledani za talasemijo. Če imata oba starša znake bolezni, je tveganje za otroka s talasemijo major. Po razpravi učinke para bolezni ponujena prenatalna diagnoza. Gre za raziskavo materiala DNA iz fetalnih membran (chorion črevesne biopsija) za 10 do 12 tednih nosečnosti ali kasnejšem obdobju krvi plodu. Ženska se lahko odloči za prekinitev nosečnosti.