Hemofilija pri otrocih sodobnih metod zdravljenja

Pri zdravem človeku na račun posebnih mehanizmov krvavitev iz majhne rane ustavi za nekaj minut. V hemofilijo je sposobnost strjevanja krvi znatno zmanjša, kar vodi do podaljšanja krvavitve. Kako hemofilijo pri otrocih, sedanje zdravljenje katerega izbrati?

Obstajata dve vrsti bolezni:

• hemofilija A;
• hemofilijo B (božična bolezen).

V procesu ustavljanja krvavitve, ki vključuje 12 različnih proteinskih spojin, ki jih imenujemo faktorji strjevanja krvi in ​​označeno z zaporedna številka (I do XII).

• Hemofilija A je označen s pomanjkanjem faktorja VIII.

• Božič bolezen je povezana s pomanjkanjem faktorja IX.

Pomanjkanje teh faktorjev lahko izrazimo z zmanjšanjem vsebnosti ali popolnega pomanjkanja krvi. Skladno s tem lahko hemofilija lahko blago, zmerno in hudo. Simptomi hemofilijo se lahko razlikujejo glede na stopnjo pomanjkanja krvi koagulacijskih faktorjev:

• blaga oblika hemofilijo pogosto ostaja neopaženo do poškodba ali operacija ne bo povzročila podaljšanje krvavitve;
• zmerno obliko bolezni včasih pojavi spontano intraartikularno, in v redkih primerih - notranje krvavitve. Obstaja težnja, da se tvori subkutano hematomi;
• hudo hemofilijo lahko notranje krvavitve pojavijo brez očitnega razloga.

V hemofilijo pri otrocih z visokim tveganjem za krvavitve med kirurškimi ali zobozdravstvenih posegov. Resen problem je hemarthrosis (krvavitev v skupno votlino), boleče in vodi do nepopravljivih sprememb in omejitev gibljivost sklepov. Nekatere ženske - nosilci gena hemofilija nimajo simptomov bolezni. Drugi je pokazala primanjkljaj koagulacijskih faktorjev, in je mogoče opaziti menstrualne nepravilnosti, dovzetnost za modrice in drugih manifestacij povečane krvavitve. Hemofilija pri otrocih - genetska bolezen, dedna recesiven vrsto. Skoraj vsi bolniki s hemofilijo A in božični bolezni - moški-tako imenovanega spolnega vezi. Hemofilija pojavi pri otrocih zaradi spremembe enega samega gena na kromosomu X. Približno tretjina genske napake je posledica spontane mutacije.

Mehanizem dediščine hemofilijo opredeljujejo katerega eden od staršev je nosilec bolezni. Pri moških celicam vsebuje en X in en Y kromosom. ženski celice vsebujejo dva X kromosoma, od katerih so lahko normalno. V tem primeru obstaja 50% verjetnost, da:

• ženska - nosilec hemofilija gena jo bo dal svojim moškim potomcem;

• ženska - gen prevoznik bo mimo okvarjenega gena za svojo hčerko, ki ustvarja nosilec tveganja 50% za vsako od njenih hčera.

Moški otroci, rojeni za očete s hemofilijo in matere, ki niso nosilci gena napako bo zdrav. To je posledica dejstva, da telo fant dobi normalen kromosom X od matere in od očeta - samo na Y-kromosoma. Vse hčere, rojene očetu s hemofilijo podedoval okvarjeni gen, saj bodo prejeli en kromosom X od obeh staršev (okvarjen kromosom, da njegova hči gre od očeta). Večina otrok v času rasti so manjše poškodbe, ni povzročil resne poškodbe. Otrok s hemofilijo, v takih primerih pa so dolgotrajna in težka krvavitev, ki naj opozori zdravnika.

Hemofilija znaki lahko vključujejo:

• krvavitev dlesni;
• nosne krvavitve pojavijo po manjše travme in stalno za 20 minut ali več;
• Proizvodnja masivnega modrice (hematom) brez očitnega vzroka;
• otekanje in občutljivost sklepov.

Vsi ti simptomi so vzrok za iščejo zdravniško pomoč. Diagnoza bolezni je priporočljivo v bolnišnici specializiranega centra. Hemofilija je potrjena na podlagi krvno preiskavo, da razkrije čas strjevanja in določanje koncentracije antihemofiličen faktor. Osnovne in napredne metode zdravljenja je nadomestno zdravljenje, ki ustreza antihemofiličen faktor. V hudo hemofilijo bolnik prejme vseživljenjskega sodoben način zdravljenja v obliki rednih injekcije (2-3 krat na teden). To zagotavlja ustrezno strjevanje krvi in ​​pomaga preprečiti nepopravljivo škodo na sklepih. V primeru krvavitve, dodatne odmerke zdravil.

Krvni izdelki so narejeni iz darovane krvi. Ti opraviti toplotno in kemično obdelavo, da se uniči viruse in bakterije. Do 1986 je bil znaten del priprav faktorjev strjevanja krvi pridobljenih iz darovane krvi okuženi s HIV in HCV, kar ima za posledico veliko hemofilijo bilo okuženih. V zadnjih letih se je farmacevtski trg je rekombinantno, ki je sintetiziran umetno, antihemofiličen faktor. Njegova uporaba pa je visoka cena je omejena.

Približno 10% bolnikov (pogosto s hudo hemofilijo) proizvaja protitelesa proti antihemofiličen zdravil v krvi, kar zmanjšuje njihovo učinkovitost. Ti pacienti so na tej metodi zdravljenja potrebe po posebnem postopku, ki uniči protitelesa in olajšanje absorpcijo zdravila. Glavni zaplet hemofilijo je kronična bolezen sklepov (artropatija), zaradi intraartikularno krvavitve. Bolniki s hudimi oblikami obstaja stalna nevarnost množične bolezni, smrtno nevarne krvavitve. Trenutno se razvijajo hemofilija tehnikami genske terapije. Družine z otroki s hemofilijo pri načrtovanju naslednjega otroka kaže genetsko svetovanje.