Hemofilija pri otrocih: zdravljenje, klinični pregled, simptomi

Primeri hemofilijo so opisane za dolgo časa, vendar, kot bolezen, je bilo poudarjeno v 19. stoletju. Značilno je, da je svetloba oblika bolezni niso diagnosticirane in stroge statistika bolnikov s hemofilijo se ne izvaja, zato lahko sklepamo, da v bistvu je to patologija je bolj pogosto kot je bilo pričakovano (15-20 na 100.000 moških).

Hemofilija se uvrščajo takole:

• A - zaradi pomanjkanja strjevanja faktor 8
• (bolezen Kristmassa) V - pomanjkanje faktorja-9
• C - pomanjkanje plazme faktorjem 9.
• strjevanja pomanjkljivost dejavnike, povezane s avtoimunskih procesov (tvorbo protiteles proti lastne celice).

Dednost igra pomembno vlogo pri nastanku bolezni v 80% primerov. Ostalo - je posledica spontane mutacije v genomu sperme, redke - jajce. Poleg tega je odvisnost pojava napak v genih od očeta starosti (verjetno v 40 letih).

Rečeno je, da bodo otroci bolnikov s hemofilijo biti zdrav, in hčere bodo nosilci mutant gena. Otroci mati - prevoznik v 50% primerov bodo nosilci (hčerinske) in sinovi z 50% verjetnostjo slabega. Ženska je lahko bolan s hemofilijo le, če njena mama je nosilec, oče - bolne, in bolnika sama je Turnerjev sindrom, to je en spol kromosoma namesto dveh.

Obstajajo naslednje oblike hemofilije:

• Enostavno - krvavitev pojavi ali po operaciji, ali če opazi travme-
• Srednetyazholaya - krvavitev v majhnem travmah-
• Heavy - nenadna krvavitev brez zaznati povezavo travmoy-
• izbrisanih (skrito) - se zazna z resnimi poškodbami in kirurških operacijah.

Simptomi hemofilijo pri otrocih

Hemofilija lahko sum pri novorojenčku v prisotnosti obsežne modrice na glavi v normalnem dostave, videz masivne krvavitve po intramuskularno krvavenje po zmanjšal popkovna ostanek. Značilno je pojav krvavitev v nekaj urah po dogodku.

Ko otrok začne plaziti, stand up, da se lahko modrice pod kožo. Začetne najdene "modrice" v dlesni. V hudo hemofilijo krvavitve v sklepe pojavijo tudi pri dojenčkih. Glede na vse večjo mobilnost glavnih manifestacij otroka bo skupna in mišice hematoma. V šoloobveznih otrok so krvavitve v ledvicah. Poleg tega, kombinacija pogosto kaže pomanjkljivosti prirojeno hemofilijo in strukture urinarnega sistema.
Pogosto je dalo krvavitev iz nosu, ustne sluznice, na območju gastrointestinalnega trakta.

Posebej nevarne so krvavitve v lobanjo, hrbtenjače, na retroperitonealno prostor. Pri hematom velikih mišic (tele ledvene-iliakalne, glutealni, nadlahti) veliko verjetnostjo zadevanja živcev gredo v debelini mišičnih plašče. Če želite ugotoviti, ali obstaja hemofilija pri otrocih, simptomi je treba razjasniti sodobnih diagnostičnih metod.

Diagnoza hemofilija se izvaja na podlagi:

• Genetsko obsledovaniya-
• Identifikacija aktivnih dejavnikov odnos koagulacijskih njihove antigensko partner-
• testiranje DNK s punkcijo horionskega resic za 10-12 tednov ali po 15 tednih zdravljenja z uporabo amniotsenteza-
• Določanje aktivnosti faktorja 8 s črpanjem kri zarodka po 20. tednu nosečnosti.

zdravljenje

V 80. letih 20. stoletja je bila možnost pridobitve koncentrate koagulacijskih faktorjev 8 in 9, ki jih je bilo mogoče zagotoviti pomoč otrokom s hemofilijo, podaljša življenje in izboljša njeno kakovost.

Trenutno je treba take bolnike pod nadzorom kompleksne pediater, Hematolog, ortoped, zobozdravnik. zahteva tudi posvetovanje genetike in psihologije. Za vsakega otroka je odvisna od posamezne načrtom zdravljenja.

Osnovna metoda je drog nadomestnega zdravljenja koagulacijskih faktorjev. Takšne terapije niso izključena možnost okužbe z virusi hepatitisa in HIV.

Vendar pa najnovejši napredek genskega inženiringa omogočajo, da se prepreči okužbo z veliko mikroorganizmov. Začeti zdravljenje v starosti 1-2 let, ali po prvi epizodi sklepnega krvavitve. Različna 2 - 3-krat na teden. Takšno zdravljenje je zelo učinkovita, omogoča pacientu, da se v celoti prilagojena življenju, tudi v športu. Vendar pa je pomembno pomanjkljivost je visoka cena zdravil.

V odsotnosti možnosti preventivnega zdravljenja, ki se uporablja zdravljenje z dajanjem faktorji strjevanja v primeru krvavitve. Slabosti tega zdravljenja:

• Poraz sklepov, ki vodi do invalidnosti bolnikov;

• Uporaba nativno plazme, ne Krioprecipitat ne izključuje možnosti okužbe z virusom s hepatitisom B in C.

Kot dodatno zdravljenje ob uporabi kortikosteroidov, fizioterapijo (UHF, elektroforeza Dimexidum, hidrokortizon), magnetoterapija, fizioterapijo vaje, analgetiki, inhibitorji fibrinolize.
Hkrati je pomembno, da s hemofilijo pri otrocih, zdravljenje, zdravniški pregled, so bile odkrite simptomi, občasno za preprečevanje nevarnih znakov bolezni.

Elena, medicsguru.ru