Hemofilija - royal bolezen

anamnezo

Hemofilija - royal bolezen, ampak v nekem smislu. Dejstvo, da je viktorijanski bolezni, pa je kraljevi - ime hemofilijo je zaradi enega samega dogodka, ko je bila bolna ženska v zgodovini. Ja, ni enostavno, vendar koroleva Viktoriya. Dejstvo je, ženske ne trpijo hemofilijo v otroštvu, kot moški, so lahko le njen materni življenje. Toda v primeru mutacije kraljice v svojem genotipa je prišlo v času svojega življenja, ki je privedla do bolezni. Trpel isto bolezen in eden od sinov Victoria je, tudi potem, številne svoje vnuke in pravnuke, vključno z Tsarevich Aleksey Nikolaevich Romanov. Domneva se, da je bolezen najprej pojavila v antičnih časih zaradi porok med sorodniki (knezi, kralji), ki želijo nadzorovati bogastvo družine. Kot je samostojna bolezen najprej opredelijo in podrobno opišejo v v 1.874 zdravnika Fordyce.

vrste bolezni

Zdravniki so tri vrste bolezni (A, B in C).

hemofilijo tipa A povzroča genetske okvare, in sicer zaradi pomanjkanja dela proteina krvi - antihemofiličen globulin, ali ti faktorja VIII.

Ta vrsta bolezni se šteje, klasična, in je najbolj pogosta - to so opazili pri 85% bolnikov s hemofilijo. Kadar raven faktorja VIII in od 5 do 20% pojavi huda krvavitev v operacijah in travm.

Hemofilija tipa B nastane zaradi pomanjkljive krvni faktor IX, ki posega v tvorbo sekundarnega koagulacijski cev.

Tretja vrsta bolezni - tipa C pojavlja najpogosteje v Aškenazi in okvarjene faktorja XI. Zdaj ta vrsta hemofilijo izključeni iz uvrstitve, saj so njegove manifestacije zelo drugačen od prvih dveh vrst.

simptomatike

Bolezen se kaže kot krvavitev v mišicah, sklepih in notranjih organov. Ti so lahko tako spontano in z različnimi celo manjše poškodbe ali kirurški poseg povzročil.

Stopnja resnosti

Strokovnjaki so tri resnost hemofilijo, ki se določi glede na stopnjo aktivnosti pomanjkljivo faktorja strjevanja krvi. Njegov izračun odstotka, s poudarkom na povprečno normalno aktivnost strjevanja krvi, ki se upošteva kot 100%. Za tiste bolnike, ki trpijo za hudo obliko hemofilije, raven delovanja tega dejavnika je manj kot 1%. V tem krvavitve lahko tako spontano in povzroča zelo malo travme. Če je bolezen označena s povprečnim (zmerno) resnost, raven faktorja strjevanja ne presega 5%. Če je višja, je bolezen blaga, krvavitev v tem primeru je posledica travm.

Približno 70% vseh bolnikov s hemofilijo imajo hudo in zmerno obliko bolezni. To zahteva redno (večkrat na leto ali celo na mesec) zdravljenje krvavitve, ki se pojavljajo. Huda oblika bolezni je običajno diagnosticirana zgodaj - v prvem letu življenja, in zmerno - v zgodnjem otroštvu. Na preprost ravni diagnozi je običajno le po resni poškodbi ali operaciji. V novorojenčka starostni hemofilijo videl krvavitev iz popkovnice obvezal, krvavitev pod kožo in cephalohematoma. V prvem letu življenja, bolezen naredi sama znana krvavitve, razvoj zob. Najpogosteje se hemofilija diagnosticiran po dopolnjenem enem letu starosti dojenček, ko začne hoditi in postala zelo aktivna in se gibljejo, ki močno poveča nevarnost poškodb.

diagnostika

Določite razvoj bolezni lahko temelji na zbiranju družinski anamnezi ter kliničnih podatkov in nekaterih laboratorijskih testov. V hemofilijo opazili normalnega časa krvavitve, poleg tega pa ne presega normo in število trombocitov. Celotna analiza krvi lahko pokažejo bolj ali manj izrazita anemije, ki je krvavitev povzročil.

zdravljenje

V zadnjem času, skoraj nihče od bolnikov s hemofilijo ne bi mogli preživeti s starostjo. Tudi če bolnik ne prejme ustrezno zdravljenje, lahko bolezen privede do prezgodnje smrti ali trajne invalidnosti. Kljub temu, da je bolezen neozdravljiva, da datum, lahko njeno trenutno pod nadzorom z nadomestno terapijo - redni vnos v človeško telo manjkajočega faktorja strjevanja. Ta postopek se izvede z običajnim intravenske infuzije, in vam omogoča, da bodisi popolnoma preprečiti krvavitev ali znatno zmanjšati njihove negativne učinke.

Obstajajo nekatere značilnosti zdravljenje bolnikov s hemofilijo:

- prepovedano opravljati kakršno koli podkožno, intradermalno in intramuskularno injekcijo. Zdravila damo samo intravensko ali peroralno z zaužitjem;

- krvavitev ne glede na resnost ali lokalizacije, kot tudi bolečine, otekanje viden okoli njih, najmanjši sum razvoju notranje krvavitve in travme, ki ga spremlja kršitve integriteto kože - to je neposredna indikacija za uvedbo zdravil proti hemofilijo;

- za opravljanje katere koli kirurški poseg bi bilo treba uvesti antihemofiličen globulin.

preprečevanje

Preprečitev razvoja hemofilijo nemogoče. Otrok s tem potrebo bolezni redno obiskovati zobozdravnika, bo ta bi se izognili morebitnim ekstrakcijo zob.

Starši bolnika je treba skrbno prebrati pravila prve pomoči v hemofilijo. Imejte v mislih, da je to bolezen, zaradi česar je nemogoče za fizično delo, tako da boste morali zgodnji starosti osredotoča na nagnjenost in ljubezni do intelektualnega dela.

Prognoza te bolezni je hemofilija je odvisna od resnosti bolezni, kot tudi časovno in ustreznost prejetega zdravljenja.

Ekaterina, medicsguru.ru

Naslednji videoposnetek Podobni