Genetsko moški bolezen

Dedne bolezni, ki jih spolnih kromosomov povzročajo, se imenujejo "spol vezana". Taka obolenja obstaja več kot 300 in se štejejo najpogostejši demenca, slepoto, hemofilija in mišična distrofija. Po statističnih podatkih, 0,04% novorojenih dečkov trpijo zaradi nekaterih dednih bolezni.

barvna slepota

Večina strokovne genetiki verjamejo pogled barvna slepota funkcijo, ni resnična bolezen. Znanstveniki so pokazale, da ljudje težijo k temu razumeti slabih barvnih odtenkov, zato bo vsaka ženska lahko razlikujejo od smaragdno zelene, in predstavniki močnejšega spola bi lahko imenovali dvobarvna zelena. Ta slepota ne preprečuje v živo. Okulistov pogosto le spremlja ostrino vida, brez nadzora barve. Takšna študija bi bilo treba izvesti le, ko zaprosijo za zaposlitev, usposabljanje voznikov, pilote in voznike. Najpogosteje ljudje ne razlikujejo med samo nekaj barv. Moški običajno ne opredeljujejo rdeče (Protanopes), zelena (deytanop) ali vrsto modro-vijolično (dihromiya).

varljivo distrofija

Tako bolezen progresivno mišično distrofijo nanaša na zelo resne bolezni. Otrok se je rodil popolnoma zdrav, vendar ga je leta svoj videz spominja športnik-pitching, noge so zelo močne, oblikovali močan triceps in biceps. Znanstveno ime bolezni - psevdogipertrofiya.

Bolezen spremlja izguba mišic in njihovo nadomestitev z vezno tkivo, ki je bolj obsežni in gosto. Prvi koraki drobtine podobni raco sprehod, dojenček premika waddled, trebuh naprej, ki počiva na prste. Otrok ne dvigne na stopnicah in je padel in ni mogel vstati brez pomoči svoje matere. Postopno Odmiranje mišic vodi v invalidnost in smrt, kot že 25 let.

Do danes ni učinkovito zdravljenje za mišično distrofijo. V nekaterih ambulantah potekala celično zdravljenje - od moškega relativno porabo ob mioblastov (mišične celice) in ji vbrizgali prizadetega otroka. Za nekaj časa je mišični sistem deluje pravilno. Ampak ta metoda ima nekaj pomembnih pomanjkljivosti, zato mioblaste drugih ljudi, so pogosto zavrne kot tujek in pozitiven učinek traja le en mesec.

Pri zdravljenju te bolezni, znanstveniki upajo, matične celice, vendar je ta metoda še ni povsem jasen.

duševne pomanjkljivosti

Skupaj z otrokom-X vezana lahko dobil drugo grozno bolezen - Fragile X sindrom, ki se imenuje tudi duševna zaostalost. Ta bolezen se okuži le človek in se pogosto kaže v nekaj generacijah. Tako se rodi magnetek kot popolnoma zdrav, vendar po nekaj mesecih se je pokazalo razvojne motnje. V treh mesecih, otrok ni bil agukaet, ne hoditi ali govoriti v dveh letih.

Na žalost, ob rojstvu otroka s takimi posebnimi potrebami, nič mu lahko pomaga. On je še vedno otrok skozi njegovo življenje, ne more biti v šoli učili in opravljanje poklica. Ti fantje imajo visoko čelo, velike čeljusti, nesorazmerne funkcije in štrli naprej velike ušesa.

hemofilijo

Dejstvo, da je bolezen dedna izkazala šele v začetku dvajsetega stoletja. Hemofilija lahko več vrst - A, B in C se razlikujejo po tem, da različnih mutacij izpostavljenih delih gena. Toda vsi bolniki nimajo ali nimajo dovolj določenih proteinov, ključnih za strjevanje krvi in ​​celo majhne rane lahko povzroči hitro smrt zaradi izgube krvi.

Bolezen spremlja različnih zapletov: krvavitve v mišicah, sklepih in notranjih organov. Da bi preprečili trpljenje je treba zateči k antihemofiličen koagulacijskih faktorjev. Z rednim uživanjem teh zdravil lahko vzdrževati dostojen življenjski standard.

Da bi ugotovili verjetnost rojstva bolnega sina, bodoči starši morali posvetovati z genetik. Prvič, on bo nekakšen genealogijo svojo družino. Z tveganje skupina so ženske z bratom bolnika, kot tudi tiste, ki so trpeli zaradi dedne bolezni strica (mater). Ločena skupina je sestavljena iz družin, katerih prvi otrok je bolan.

Seveda, jaz bi samo upoštevati gene bodoče matere, da vidim, če bi ji spremenili gene. Ampak, žal, da zazna mutacijo lahko uporablja le, če je ženska Fragile X sindrom. V ta namen si je potrebno vzeti le krvni test. Z drugimi boleznimi, je preprosto nemogoče izvesti takšno študijo.

Edina možnost za določitev svojega zdravega otroka je rodila ali ne - je, da opravi analizo zarodka. Za to, nosečnice jemljejo materiala ploda in uporabo preverjanje izolacije DNA za genetskih motenj. Če rezultati testov potrjujejo nekatere bolezni, zdravniki priporočajo, da prekine nosečnost.