Dedne bolezni pri otrocih

To je razlog, zakaj IVF metoda Gnojenje dovoljena le normalne celice, ali v odsotnosti le tiste, ki so manj podvržene drugih bolezni. Večina geni recesivne dedne bolezni, tj nosilci obremenjeni gen bolezni lahko popolnoma zdrav.

Toda otrok, če dobi te gene iz obeh staršev, rojenih bolan. V Rusiji, ki je precej visok odstotek smrtnosti dojenčkov, ki je odvisna ne le na ravni zdravstvenih ustanov in usposobljenosti zdravnikov, ampak tudi na dedne bolezni pri otrocih. Zdaj, seveda, da izboljša zdravje prebivalstva in povečuje raven zdravstvenega varstva.

Velika pozornost je namenjena za zdravje matere in otroka. Eden od glavnih metod za odkrivanje bolezni preučevanje genotipe staršev, njihovo nagnjenost za nekatere bolezni. Zaradi dednih bolezni povečuje delež otrok s posebnimi potrebami od rojstva, otrok z nevro - duševne motnje, motnje v eno ali drugo smer razvoja.

Pri otrocih s prirojenimi nepravilnostmi močno zmanjšana telesna in / ali duševni razvoj, nizke stopnje učne sposobnosti v šoli ali v drugih institucijah. Čeprav, seveda, je odvisno od vrste določene bolezni in kompleksnosti njenega zdravljenja. Več kot devetdeset odstotkov dednih bolezni in sindromov se nahaja v otroštvu. Njihov pojav spodbuja več dejavnikov: slabo okolje, pomanjkanje vitaminov in mineralov, raven otrokovega življenja, varnost staršev je okolje, v katerem živijo.

Medicina je pozorna na vprašanja, kot so diagnoza in zdravljenje različnih genetskih bolezni pri otrocih. Včasih bi bilo prav, da bi diagnozo, so zdravniki in starši naredili veliko delo, in otrok, da gredo skozi veliko raziskav in analiz.

Najboljša možnost - to je, če bi bilo mogoče radikalno odstraniti vse okvarjeni gen, ali "zdravilo" gena sama. Seveda, znanost ne miruje, in znanstveniki delajo vse, kar lahko prinese v življenje. Uspeh na tem področju je odvisna od razširitev in poglobitev raziskave genskega materiala DNK, diagnozo bolezni, napak metabolizma in njene kršitve. Prav tako je pomembno, da se vlak visoko usposobljenih strokovnjakov, genetiki.

Vse to mora biti na ravni celotne države, v vseh regijah brez izjeme. Konec koncev, starši sanjal je zdrava, debel otrok, ki jih bo prosim, da raste močnejši. Ampak včasih se tudi zgodi, da se otrok rodi z invalidnostjo, ne krivim nikogar, dobri starši vzamejo otroka, da obstaja, pa bo še vedno ga ljubim, vendar pa ni skrivnost, da se bodo soočili s številnimi težavami. Seveda pa obstajajo tudi tisti, ki nočejo otroka, nimamo pravice, da jim soditi. Neuspeh lahko pride zaradi različnih razlogov: preveč zapletene bolezni ali zdravljenja, dragih zdravil, in po možnosti vse bolj upajočo zdravljenje in socialno okolje, iz katerega so starši sami, in tako naprej. Ti otroci ostajajo v oskrbi države, ki ga skušajo pomagati zdravniki.

Pomembno je, da ne prikriti te probleme in dati opis najpogostejših dednih bolezni, ki se lahko pojavijo v drobtine takoj po rojstvu ali v življenju otroka. Konec koncev, ne vedo, kako lahko pride do težav, je lažje, da se odzovejo na prvi opozorilni zvonovi. Gledano genetika pred načrtovanjem nosečnosti, bodo previdni diagnoza zmanjša tveganje dednih bolezni pri otrocih. Velikega pomena tudi za tako pomemben proces, saj zgodnje diagnosticiranje in zdravljenje genetskih bolezni otrok še pravočasno ultrazvočni pregled nosečnicah.

Večina bolezni je mogoče zaznati pri otroku še pred nastopom kliničnih simptomov. To se naredi z uporabo laboratorijsko biokemičnih, molekularna - genetske in citogenetski študij. Še vedno pa je skupina bolezni s spremembo v niz kromosomov povzroča.

Najpogostejši ki je tako imenovani prirojene acromicria. Pet 100-700 novorojenčki predstavljajo enega otroka z Downovim sindromom. Ta diagnoza se je dobesedno na peti - sedmi dan po rojstvu. Dekleta in fantje trpijo zaradi te bolezni z enako frekvenco.

Tam je tudi bolezen, ki To je odvisno od spola otroka, tako Turner bolezen lahko le dekleta. In patologija se manifestira le v desetih ali dvanajstih letih. V tem trenutku obstajajo manjše pridihom duševna zaostalost. Pri odraslih, Turnerjev bolezen povzroča neplodnost.

Na voljo je tudi bolezen, ki prizadene samo fantje, to Kleynfeltera bolezen. Taka diagnoza je stara približno šestnajst do osemnajst let. Pri moških pa je zelo visoka, skoraj dva metra in več, rahlo duševne zaostalosti, pretirano dolge orožja, nesorazmerna rast. Odraslega moškega je opaziti neplodnost. Zgoraj opisane kromosomske bolezni so monogenskih bolezni, pri katerih obstaja spremembe, mutacije.

genetskih bolezni je potreben zelo resen vpliv na razvoj različnih sistemov, organov in smiselno življenje ljudi, tako v starosti od dveh do treh mesecev, da opravi poseben pregled biokemičnih urina izključiti fenilketonurijo ali piruvični duševno zaostalost. Ampak, če je čas za prepoznavanje bolezni, lahko njegove manifestacije zniža na nič, samo opazovanje določeno dieto.
Zdravljenje dednih bolezni pri otrocih mora potekati pod strogim nadzorom zdravnikov!