Diagnoza in zdravljenje dednih bolezni pri otrocih

Dedne bolezni, ki jih različne mutacije povzročajo. Poleg tega so nekatere mutacije privede do spremembe v številu kromosomov, po drugi strani - da spremenijo svojo strukturo in tretji - na spremembe v strukturi genov. Na podlagi tega in eden izmed razvrstitev temelji dednih bolezni.

V prvi skupini so bolezni, kot je sindrom Turner je in Klinefelterjev sindrom. Stopnja preživetja otrok s takšnimi diagnoze so ponavadi majhne.

V drugi skupini so Downovim sindromom, "cat cry" in tako naprej.

Tretja skupina vključuje vse vrste motenj pri sintezi določenih encimov, proteine ​​in druge snovi. Na primer, fenilketonurijo, galaktozemije, cistične fibroze in drugi.

Pri otrocih, naslednje metode diagnostiki dednih bolezni.
Prvi in ​​najlažji - rodoslovne način. Bistvo te metode je v otrokovem raziskave družina prednike o morebitnih dednih bolezni.

To je glavna metoda za raziskave v genetiki. Zdravnik-genetik je posebna kartica dedovanje določene bolezni, in izračuna stopnjo tveganja za njen razvoj pri otroku. To je precej zanesljiva metoda. Vendar je to povezano z nekaterimi težavami: starši morajo biti zelo dobro seznanjeni s svojimi sorodniki.

Drugi običajen način - biokemijska. S to metodo je mogoče določiti dedne bolezni, povezanih s presnovo. Uporablja posebne reagente, ki reagira z krvi ali urinu otroka, odgovoriti na to vprašanje. Diagnostični testi bolezni precej težaven.

Tako otroci in starši lahko prepoznajo dedne bolezni z uporabo citogenetski metod. Ta metoda temelji na študiji telesnemu strganje celic ali zarodnih celic staršev. Ta način omogoča, da razišče sami kromosom, stopnja odkrivanja bolezni je zelo visoka.

Pri nekaterih dednih bolezni, so značilne spremembe v vzorcu na prste na rokah in nogah. Študija prstnih odtisov imenuje dermatoglyphics. Spremembe pokazala v okviru te študije bi bilo mogoče natančno ugotoviti.

Pri novorojenčkih uporabo mikrobioloških metod hitro diagnostiko. To je zelo hitro in razumno točne metode za odkrivanje dednih bolezni.

Zdravljenje dednih bolezni do danes, le ena - simptomatsko zdravljenje. Razvoj Pharmacology danes ponuja široko paleto zdravil za zmanjšanje simptomov dednih bolezni.

Za zdravljenje različnih pogosto uporabljenih genetskih bolezni pri otrocih hormona, zamenjavo, prehrana, itd Menjava in prehrana terapija se pogosto uporabljajo za zdravljenje dednih metabolnih bolezni. Poleg tega, bodisi v telesu so uvedli analoge primanjkuje snovi ali pripraviti posebno dieto, ki preprečuje uživanje določenih snovi.

Na primer, ko je dodeljena bezalaninovaya PKU dieti, tako kot v hemofilijo nenehno vnaša v faktor strjevanja krvi. Sodobna simptomatsko zdravljenje je v večini primerov dajejo pozitivne rezultate. Hvala za to, ljudje, ki trpijo zaradi dednih bolezni, da živijo polno življenje in se razmnožujejo zdrave potomce.

Do danes smo našli drugo rešitev problema dednih bolezni - genske terapije. Ta metoda temelji na zamenjavi pokvarjene gene v somatskih celic.

Učinkovitost te metode je izkazala v praksi. Hvala za gensko terapijo, so se mnogi otroci popolnoma znebili dedne bolezni.

Julia Ermolenko, medicsguru.ru