Genetske bolezni Turnerjev sindrom

Skupina, ki predstavlja genetskih bolezni Turnerjev sindrom o razširjenosti ni zadnji kraj. Za prvič odnos nepravilnosti razvoja ploda, nosečnosti matere in prisotnost patologije spolnega infantilizem, je bila nameščena v okvari razvoj spolnih žlez in hipofize v novorojenega hčerko, ki je opisan Shereshevskiy znanstveniki leta 1925.

Zdravnik Turner razvil ta znanstveni sklep, ki opisuje tri simptome, ki so značilni za Turnerjev sindrom:

1. spolne infantilizem, hipoplazija ali odsotnost spola uvodnice funkcij.

2. pterigoid gube kože na straneh bolnikovega vratu.

3. deformacija komolca spojev.

Še vedno ostaja mehanizem skrivnost nastanka te genetske motnje pri otroku. Vendar je opozoril, da je nosečnost, ko je plod tega razvoja anomalije poteka zelo težko, z toksikoze, grozi splav v vseh fazah, dostava ponavadi zgodi prezgodaj, s patologijo.

Genetskih bolezni, Turnerjev sindrom.

Pojav sindroma Turner pri otroku zaradi odsotnosti enega izmed kromosomov X, ali večjih napak v svoji strukturi.

Sprva je zarodek razvija običajno v svojih spolnih žlezah gre zavihek zarodnih celic normalne vrednosti. V drugem in tretjem trimesečju nosečnosti, za neznanih razlogov, medtem ko se je hitro degeneracija, involucijo spolnih celic. Ko se rodi otrok s Turnerjev sindrom, v svojih spolnih žlezah zarodnih celic sploh ni, ali pa so v količinah enot.

Dekle je vedno spremenila hormoni, moški spolni hormoni v telesu prisotni v zadostnih količinah, da je spolno nerazvitost otroka, majhno povečanje. V adolescence in odraslosti menstruacije ali neobstoječa ali zelo redke in redko. Ljudje, ki so bili Turnerjev sindrom, skoraj vse zaman.

Jajčniki otrok z Turnerjev sindrom je sestavljena iz vezivnega tkiva, ne opravlja nobene funkcije in ne vsebujejo spolnih žlez. Včasih raziskava je pokazala, k osnovni moda, semenovod, jajčnikov.

Za je Turnerjev sindrom je značilna skrajšanje stopalnice in metakarpalnem kosti lahko odsotnost nekaterih prstnimi prstov, vedno deformirana zapestje, pojavi hrbtenica osteoporoza.

Bolniki z Turnerjev sindrom rentgensko ne prepoznajo spremembe v kosti lobanje in, zlasti v turškem sedlu, vendar je jasno vidne malformacije srca in krvnih žil. Takšni ljudje imajo pogosto nezaroschenny arterijska kanal, strukturne pomanjkljivosti pretin, bistveno zmanjšal usta aorte voda, koarktacija aorte. Ledvice kažejo tudi številne napake in okvare. Ljudje z Turnerjev sindrom lahko kaže slepoto in druge bolezni, povezane z recesivnih genov.

Sindrom Diagnoza Turner.

Diagnoza nenormalnega razvoja otroka ni težko. Večina otrok iz samega rojstva zaostaja za svojimi vrstniki, so predstavili posebnosti gub na koži vratu, je pokazala več malformacije. Včasih sindrom se pojavlja pri pubertetnim razvoj otroka, ko je organizem zastoj rasti postane očitna popolna odsotnost menstruacije. V Turnerjev sindrom označuje čezmerno nastajanje kože na sistem osteoartikularne deformacijske vratu, malformacije srca in ožilja.

Novorojenček otrok je pokvarjen ali ne sesanju refleks, dojenček pogosto nemiren, ima napade bruhanja. Včasih fizične malformacije spremlja duševna zaostalost otroka in kršenju intelekta.

bolniki rast ustavi pri 135-145 cm, so pogosto prekomerno telesno težo, kar je v sklepih, konveksna prsih, kratek vrat. dlake na vratu ima nizko rast v tujini - včasih je ta meja doseže ramena. Ljudje s Turnerjevim sindromom imajo pogosto večkratno žarišča pigmentacije in znamenj na koži, visok krvni tlak.

Pri dekletih je hipoplazija na sramnih ustnic, je himen in klitoris. Mlečne žleze so nizke, niso razviti. Pri moških se lahko moda nerazvite.
V diagnozi Turnerjev sindrom upoštevati zunanje znake sindroma in motnjami v telesnem razvoju, kot tudi raziskati kariotip in spolno kromatin.

Zdravljenje bolnikov z Turnerjev sindrom.

Ker je to genetska nepravilnost, popolnoma pravilni bolniki kariotipa z Turnerjev sindrom ni mogoča. Ampak, če zdravljenje in korekcija nekaterih motenj, da preživijo čas, lahko odpravili nekatere negativne posledice manifestacij sindroma.

V prvi fazi zdravljenja temelji na uporabi steroidnih hormonov za spodbujanje rasti človeškega telesa. Potek zdravljenja in njeno intenzivnost je predpisal zdravnik. Bolnik z Turnerjev sindrom predpiše estrogen v starosti 14-16 skupini za nastanek sekundarnih spolnih znakov, bi bilo to zdravljenje izvaja po vsej rodni let. Pri zdravljenju moških uporablja zdravljenje moških spolnih hormonov.

Odstranite neželene gube na kožo na vratu se izvaja plastične kirurgije kožo ekscizije krilih.

Trenutno za popravek rasti in razvoja pri bolnikih z Turnerjev sindrom so zdravljeni z rastnim hormonom - je človeški rastni hormon.

Turnerjev sindrom - prognoza.

Bolniki s sindromom Shereshevscky -Ternera ugodno prognozo za življenje, razen v primerih, v katerih je sindrom spremlja hudih napak v organih kardiovaskularnega sistema.

Nekateri ljudje z Turnerjev sindrom je pokazala, duševno zaostalost in duševnem razvoju, vendar se to ne zgodi pogosto.

Ljudje z Turnerjev sindrom, v večini primerov ohranjenih razum, da so dobro učljiv in lahko produktivni na katerem koli področju.

V družinskem življenju, lahko ljudje z Turnerjev sindrom se zavedaš, ampak hormonsko nadomestno zdravljenje pogosto ne daje rezultatov, in bolnikih, ki ne morejo imeti otrok, medtem ko je preostalih sterilna skozi vse življenje.

Skupina, ki predstavlja genetskih bolezni Turnerjev sindrom je precej pogosta.

Ostanite zdravi!