Visoko tveganje za Downov sindrom, analize in pregleda

Visoko tveganje za Downov sindrom?

Downov sindrom ni bolezen, patologije, ki jih ni mogoče preprečiti in pozdraviti. Plod z Downovim sindromom v 21. paru kromosomov ima tretjo dodaten kromosom, kot posledica njihovega števila ne 46, ampak 47. Downov sindrom se pojavi pri enem od 600-1000 novorojenčkov iz ženske po dopolnjenem 35. Razlog, zakaj se to dogaja , ni popolnoma razumljiva. Zdravnik iz Anglije Dzhon Lengdon dol prvi opisal sindrom leta 1866 in leta 1959 je francoski profesor Lejeune pokazale, da je to posledica genetskih sprememb.

Znano je, da polovica otrok dobili kromosom od matere in pol - od svojega očeta. Ker ni učinkovito zdravljenje za Downovim sindromom, je ta bolezen neozdravljiva, lahko ukrepajo, in če želite imeti otroka zdrava, uporablja za medicinske in genetskega svetovanja, kjer je na podlagi starševskega kromosomsko analizo se ugotovi, da otrok se rodi zdrav in z Downovim sindromom.

V zadnjem času so ti otroci rojeni bolj pogosto ga povezujejo s pozno poroko, ki načrtujejo nosečnost, pri starosti 40 let. Prav tako je menil, da če je babica rodila hčerko po 35, lahko vnuki se rodi z Downovim sindromom. Čeprav prenatalno diagnostiko - kompleksnega inšpekcijski postopek, je zelo potrebno za njegovo izvajanje, da bi se lahko prekine nosečnost.

Kaj je Downov sindrom. Običajno je mogoče spremljati zapoznelega razvoja motorja. Taki otroci imajo prirojene srčne napake, nepravilnosti prebavnega trakta. 8% bolnikov z Downovim sindromom trpijo zaradi levkemije. Zdravljenje z zdravili lahko spodbujajo duševno aktivnost, normalizira hormonsko neravnovesje. S pomočjo fizioterapije, masaže, lahko terapevtske vaje pomagajo otroku, da pridobijo potrebne veščine za samopostrežbo. Downov sindrom je povezan z genetsko motnjo, vendar ne vedno, to vodi do motenj v telesnem in duševnem razvoju otroka. Ti otroci in prihodnji odrasli lahko sodelujejo v vseh sferah življenja, nekateri od njih postali igralci, športniki in lahko sodelujejo pri upravljanju javnih zadev. Kako bo oseba z diagnozo v veliki meri odvisna od okolja, v katerem raste. Dobri pogoji, ljubezen in skrb prispevati k polnemu razvoju.

- Najdeno napako v besedilu? to in še nekaj drugih besed izberite, pritisnite Ctrl + Enter
- Vam ni všeč članek, ali kakovost predloženih informacij? - pišite nam!

Presejanje za Downov sindrom tveganja

Do danes so vse nosečnice, poleg njih odvisni testov priporočljivo za presejalni test za določitev stopnje tveganja za Downovim sindromom ob rojstvu napak podrejenih in rodnosti. Najbolj produktivna pregled pri 11. tednu + 1 dan ali 13 tednov plus 6 dni na velikost zarodkov trtica-parietalnih od 45 mm do 84 mm. Nosečnice se lahko pregledajo in se uporablja za ta posebni ultrazvok.

Bolj je natančna diagnoza s pomočjo CVS in študije amnijske tekočine, ki je vzet iz posebne igle neposredno iz membran. Vendar bi morala vsaka ženska vedeti, da so takšne metode povezana s tveganjem za zaplete v nosečnosti, kot so splav, okužba ploda, razvoj otrokovega sluha in več.

Celotna kombinirani presejalni I - II tromesečje razkriva prirojene napake pri plodu. Kaj obsega test? Prvič, morate ultrazvok v 10-13 tednih nosečnosti. Izračun tveganja se izvaja za ugotavljanje prisotnosti nosne kosti, širino gube vratu ploda, kjer subkutano tekočina zbira v prvem trimesečju nosečnosti.

V drugi krvni vzorec se jemlje za horionskega gonadotropina pri 10-13 tednov in Alfa-feto-proteina na 16-18 tednov. Podatki v kombinaciji pregled s posebnim računalniškim programom obravnavajo. Znanstveniki so predlagali novo metodo pregleda - ocene sindikata rezultatov, pridobljenih v raziskavah na prvem in drugem trimesečju. To omogoča enotno oceno tveganja za Downov sindrom v nosečnosti.

Pri prvem trimesečju podlagi rezultatov določitev PAPP-A in nuchal merjenje prosojnosti in drugega trimesečja - uporablja kombinacijo AFP, nekonjugiranega estriola, hCG in Inhibin-A. Uporaba celovite presoje za presejanje omogoča po invazivnih posegov za zmanjšanje splav stopnjo za zarodke z normalnim kariotipom rezultati citogenetskih diagnostike.

Integralni in biokemijski testi na zaslonu za Downov sindrom lahko še zazna več primerov kromosomskih nepravilnosti. To pomaga pri preprečevanju neželene prekinitve nosečnosti, ki so posledica vzorčenja amniocenteza ali horionski villus.