Edwards sindrom

Večina žensk se dobro zavedajo, kaj Downovim sindromom. In med nosečnostjo, mnogi bodo vedeli, da je zelo redka, vendar obstajajo druge kromosomska motnja imenovana Edwards sindrom. Mnogi so zaskrbljeni, kako ugotoviti, kako visoko tveganje, ki ima otroka z Edwards sindromom in kako je ta patologija zboli med nosečnostjo?

Kaj je Edwards sindrom?

Edwards sindrom - genetska motnja značilna podvajanja (trisomijo) kromosoma osemnajstem in kaže številne posebne malformacij pri plodu med nosečnostjo, pogosto vodi v smrt otroka ali invalidnosti. To pomeni, da otrok namesto 46 kromosomov oblikovanih 47, je to dodaten kromosom daje drugo ime za to bolezen - trisomija 18 sindrom je dobil ime po raziskovalec Dzhona Edvardsa, ki jo je prvi opisal leta 1960.

Zakaj je Edwards sindrom - povzroča bolezen

Tudi če so starši zdravi in ​​nimajo družinsko anamnezo te bolezni, lahko otrok z kromosoma 18 se rodil v vsako žensko.

Znano je, da so v vsaki človeški celici 46 kromosomov in moških in ženskih spolnih celicah 23 kromosomov, ki sta povezana z oplojenega jajčeca, tudi skupno 46 kromosomov. Če govorimo o Edwards sindrom, vzroki niso znani.

Trenutno samo vemo, da je, kot so posledica nekaterih genskih mutacij ekstra 47. kromosom (ekstra kromosom na 18. paru kromosomov, ki tako postane 2 in 3).

V 95% vseh primerov Edwards sindroma v kletkah je samo dodaten 18. kromosom (trisomija), vendar pa je le 2% "raztezanje" na 18. kromosomu (translokacija), ko je skupno število kromosomov normalno in je enaka 46.

V 3% primerov Edwards sindroma je "mozaik trisomija", ko se ugotovi, da tretja 47. kromosom v telesu, ne v vseh celicah, ampak le določen del. Klinično, vse 3 možnosti Edwards sindrom pride skoraj enako, vendar je prvi izvedbi se lahko razlikujejo bolj hudo bolezen.

Kako pogosta je ta patologija?

Otroci z Edwards sindromom umre v maternici pri približno 60% primerov. Kljub temu, genetske bolezni med sindroma preživeli dojenčke je pogosta, pogostnosti pojavljanja sekunde le za Downovim sindromom. Razširjenost Edwards sindrom je 1 v 3-8000 otrok.

Menijo, da so dekleta, bolezen pojavi v 3-krat bolj verjetno, in tveganje za Edwards sindrom bistveno poveča, če noseča ženska 30 let ali več.

Smrtnost v Edwards sindrom v prvem letu življenja je približno 90%, povprečna pričakovana življenjska doba v hudi bolezni pri fantih - 2-3 mesecev, in dekleta - 10 mesecev, in le nekaj preživi do odraslosti. Najpogosteje otroci s sindromom Edwards je umrl zaradi zadušitve, pljučnica, bolezni srca in ožilja, ali črevesa - zaplete, ki jih prirojene malformacije povzročajo.

Kako sindrom otrok?

Znaki Edwards sindrom lahko razdelimo v več velikih skupin:

V prvo skupino spadajo simptome videz otroka:

• Ob rojstvu, nizka teža (približno 2100-2200 g)
• Nesorazmerno majhno glavo
• Pomanjkljivosti zgornji ali spodnji čeljusti (mikrognatija)
• Izkrivljanje obliki obraza in oblikovanje malocclusion
• "Volčje žrelo" (volčje žrelo) ali "heiloshiza" (heiloshiza)
• prsti stisnil pest razporejeni neenakomerno
• Nizka rast ušesa
• Rebrast ali popolno zlitje spodnjih okončin prsti
• prirojene clubfoot
• "Stop zibanje"
• Relativno majhna velikost oralno reže (mikrostomiya)

Druga skupina vključuje znake notranjih organov, motoričnih sposobnosti in nevropsiholoških razvoja:

• Prisotnost prirojenih srčnih napak, kot je patentna foramen ovale, ventrikularna septalno napake, ductus arteriosus itd
• Razvoj dimeljske ali centralnih kile.
• V primeru zaužitja: gastroeozofagialnaya refluksna bolezen, motnje pri požiranju in sesanju refleks, ezofagealni atrezija ali anusa, MECKEL je diverticulum, motnje črevesne lokacijo.
• Centralni živčni sistem: zamuda duševni razvoj, duševna zaostalost, nerazvito malih možganih, corpus callosum, glajenje ali atrofijo možganskih zavojev.
• Urogenitalnega: kriptorhizem, hypospadias pri moških, hipertrofija klitorisa, nerazvitost jajčnikov pri dekletih, ne glede na spol - ali laminirana podkev ledvice, sečevod podvojitev.
• Strabizem, skolioza, mišična atrofija.

Kako naj vem, patologijo med nosečnostjo - diagnoza

sindrom Patau, Edwards in drugi trisomies je najbolje, da prepoznajo rojstvo dojenčka. Značilno je, da je prenatalna diagnoza tega sindroma izvedemo v 2 korakih:

• Za obdobje od 11-13 tednov (presejanja, ki temelji na - imajo različne biokemijske analize pri ženskah).
• Določitev kariotip ploda pri nosečnicah njihovega tveganja.

Po 11-13 tednov v ženski krvi opredeljujejo ravneh nekaterih krvnih proteinov: hCG (humani horionski hormon podenoto) in plazemsko proteinsko A, povezanih z nosečnostjo. Nato na podlagi teh podatkov izračunali starost nosečnice je tveganje za otroka z Edwards sindrom, in je nastala s skupino noseča tveganja žensk.

Naslednja ogroženi na poznejši datum, ki je vzet material iz zarodka za natančno diagnozo: 8-12 tednov je horionski vzorčenje villus, v 14-18 - amniocenteza (študiji plodovnice), po 20 tednih - cordocentesis (intrauterini odvzemom krvi iz popkovine plod z nadzorom ultrazvoka). Zatem nastali material ugotavljanje prisotnosti ali odsotnosti dodatnega 18 minut kromosomu preko KF-PCR (kvantitativna fluorescenčna verižne reakcije s polimerazo).

Če je noseča ženska ne prenesejo genetske preizkus presejanja, nato pozneje predhodno diagnozo Edwards sindroma s pomočjo ultrazvoka. Drugi posredni dokazi, na katere se sumi, da je Edwards sindrom v kasnejših fazah:

• Prisotnost nepravilnosti kosti in mehkih tkiv glave ( "okus", mikrocefalija, nizke pristajalne ušesa, "heiloshize", itd).
• Odkrivanje napak na delu kardiovaskularnih, urogenitalnega sistema, in mišično-skeletnega sistema.

Diagnostične funkcije sindrom otroka

Po rojstvu preživnino otrok diagnostičnih znakov o prisotnosti Edwards sindroma, so naslednji:

• Mikrocefalija, nizko porodno težo
• Prisotnost "heiloshize" ali "razcepljenim nebom"

Simptomi značilno dermatograficheskoy slika:

• nerazvita na prste oddaljenega fleksijo mečka
• prisotnost 1/3 prečna palmarno utor
• lok na blazinice prstov
• spremembo kože dlani vzorec: lokacijo distalni osne triradiusa in povečano število greben.

Nadalje je diagnoza potrjena tudi z določanjem kariotip otrok metodi KF-PCR.

Edwards sindrom v ZDA - cista žilni pletež

V zgodnjih fazah Edwards sindroma na ameriškem osumljenca, je zelo težko, vendar pa pri 12 tednih nosečnosti že razkril svoje značilne simptome posredne narave:

• Znaki ploda zavrto rastjo
• Bradikardija (zmanjšanje plodu srčnega utripa)
• Omfalokela (prisotnost trebušne kile)
• Pomanjkanje vizualizacije nosne kosti
• Popkovina je eno, ne dve žile

Prav tako se ultrazvok mogoče zaznati vaskularnih pleksusa ciste, ki so votline s tekočino vsebuje. Sami, da ne predstavlja nevarnosti za zdravje in pojdite na 26. tednu nosečnosti. Vendar pa so take ciste pogosto spremlja različnih genetskih bolezni, npr Edwards sindrom (v tem primeru, ciste najdemo v 1/3 otrokom, ki trpijo zaradi tega patologija), tako da je zaznavanje take ciste zdravnika bo usmeril nosečnice za pregled genetskega svetovanja.

zdravljenje

Ker otroci s sindromom Edwards redko živeti do enega leta, je prva obravnava usmerjena v odpravo napak, ki so neposredno življenjsko ogroženost:

• okrevanje prehod hrane v črevesni atrezija ali anus
• hranjenje po cevki v odsotnosti požiranju in sesanju refleks
• antibakterijsko in protivnetno zdravljenje pri pljučnico

Z relativno ugoden potek bolezni je korekcija nekaterih nepravilnosti in malformacije: kirurško zdravljenje "volčje žrelo", okvare srca, dimeljske ali popkovna kila in simptomatsko zdravljenje (imenovanje odvajal za zaprtje, "pena" napenjanje, itd) .

Otroci s sindromom Edwards, nagnjene k bolezni, kot so:

• vnetje srednjega ušesa
• rak ledvic (Wilmsov tumor)
• pljučnica
• konjunktivitis
• pljučna hipertenzija
• apneja
• visok krvni tlak
• frontalni sinusitis, sinusitis
• okužbe sečil in spolovil

Zato zdravljenje bolnikov s sindromom Edwards zajema pravočasno diagnozo in zdravljenje teh bolezni.

Prognoza za otroka

V večini primerov je prognoza slaba. Enote otrok s Edwards sindromom, ki so preživeli do odraslosti, imajo hude duševnem razvoju, ki potrebujejo stalno skrb in nadzor nege. Vendar pa se z ustreznim usposabljanjem, so sposobni odzvati na udobje, nasmeh, da svojo hrano, kot tudi interakcijo z negovalcev, pridobivanja različnih znanj.