Sindrom Patau Vzroki in diagnoza

sindrom Patau - redka bolezen, ki je značilnost je prisotnost dodatnega kromosoma v trinajstem celice v telesu. Imam te bolezni fantje in dekleta enakovredno.

Patau sindrom ima dve možnosti: domače trisomija pri razvoju dodaten kromosom in robertsonova translokacija kromosom se pojavi, ko je prenos del. Razlika med tema dvema možnostma - samo v mehanizem njihovega nastanka, medtem ko je, kot je klinična slika enaka.

razlogi

Root zlo knjigovodska nevarnost - v primeru treh kopij kromosoma namesto dveh Trinajsti v vsaki celici telesa. Obstajajo primeri sindroma Patau, ko je prišlo do translokacije - ko postane del trinajstega kromosom vezana na drug kromosom trenutek spočetja ali tik pred njim.

V večini primerov, Patau sindrom ni dedna, se pojavlja le kot genetske napake v fazi oblikovanja gamete. Ta napaka je v tem, da ne disjunkcije vodi k dejstvu, da so reproduktivne celice z deviantnega število kromosomov. In celo del enega takih spolnih celic v gradnji genskega materiala na nerojenih rezultatov otrok v prihodnosti, da se pridružijo tej dodatni kromosom na genskega materiala v vsaki celici.

Patau sindrom fotografija

sindrom Patau je podedoval le, če prisotnost procesa translokacije. Taki ljudje nimajo simptomov Patau sindroma, vendar je tveganje, ki so zaključili translokacijo bolnega otroka se pojavi pri enem od partnerjev.

Patau sindrom Diagnoza

prirojene in dedne bolezni pridobil posebno nujnost in pomembnost v zadnjem desetletju. Oglejmo si modernega človeka: željo, da bi kariero od 30 let, ki je pogosto ovira možnost, da imajo družine. To pa vodi v željo, da ohrani včasih eno nosečnost za vsako ceno.

V tem primeru boste potrebovali dobre pismenih diagnostiko, ki vključuje pregled -c študij biokemične analize. Ta prva faza diagnoze. Druga stopnja temelji na fetalnih študijah posameznih metodah z uporabo molekularno genetski in citogenetski tehnologije. Pomembno je, da se odkrijejo nepravilnosti v zgodnji fazi.