Edwards sindrom Vzroki

Edwards sindrom (Trisomija 18 ali trisomija 19 kromosoma) je redka genetska bolezen, pri kateri s podvojeno del kromosoma 18 ali človeškega kromosoma para celoti. Ljudje s temi napakami imajo običajno nizko porodno težo, nizko inteligenco in več malformacije, med njimi - jasno označeni mikrocefalija, nizko nastavljen nerazpoznavne ušesa, štrleče glave, značilne edinstvene značilnosti obraza. V 60 primerih od 100 zarodkov, ki ima te genske okvare umre.

Edwards sindrom je značilna večja stopnja ženskah kot pri moških - skoraj 80% bolnikov - ženske. Otrok z Edwards sindrom se lahko pojavi pri ženskah, starejših od 30 let (čeprav obstajajo izjeme, so veliko redkejše). Le 12% tistih rodil z okvaro otrok umre pred starostjo, pri kateri se je že mogoče oceniti duševne sposobnosti otroka. Vsi preživeli dojenčki imajo, kot pravilo, so že resne prirojene okvare, tako da živijo malo dlje.

Vzroki Edwards sindroma

Vzroki Edwards sindroma ni povsem jasen. Ta sindrom je povezan z velikim številom napak in motenj, povezanih z možgani, srce, kraniofacialnih strukturo, želodec in ledvice.

Pri ljudeh, bo vsaka celica zmagal 23 parov kromosomi, podedovali od staršev. In v vsakem spolno celico - enako število sklopov: za moške - sperme XY, pri ženskah - jajce XX. Ko je tako, da se oplojeno jajčece pod vplivom nekaterih dejavnikov mutacije, ki nastanejo v 18. paru kromosomov je še en par - več. To je bila ona, ki je vzrok in razvoj Edwards sindroma.

Namesto dveh kopij otrok s tem sindromom je sestavljen iz treh kopij kromosoma. Ta mutacija se imenuje trisomija. Ime in telefonska številka parov kromosomov, v katerih je prišlo do mutacije - trisomija 18. Ta možnost je poln trisomija, ki teče zelo težko in ima vse značilnosti te bolezni.

Moram reči, da obstajata dve druge vrste mutacij. Od vseh otrok s sindromom Edwards 2% otrok ima 18 par translokacijo. To pomeni, da se je v 18 parnih kromosomov pojavil le del dodatnega kromosoma. Mozaik trisomija še 3% otrok - ko je dodatno kromosoma prisotna ne v vseh celicah telesa.