Downov sindrom pri otrocih

Med trisomija sindromov avtosomne, trisomies 21 + zgodi pogosto. Diagnosticiran 1 primer na 700 živorojenih otrok. Downov sindrom pri otrocih To se zgodi z enako frekvenco v dečke in deklice. Pri 95% bolnikov, ki kažejo 47 kromosomov, s 3 od njih - v 21. par. Takšna kariotip kršitev pride, ko mater gamete zorenja, ko se škodljivi vplivi pojavljajo nondisjunction 21. kromosom par in oblikovane jajčece, ki ima 24 kromosomov. Ko se oplojeno jajčece normalne sperme, ki ima 23 kromosomov, razvoj ploda s 47 kromosomov. Pri nekaterih bolnikih (35%) kariotip ima 46 kromosomov, vendar obstajajo kršitve strukturi kromosoma 21 (translokacije).

Klinični znaki Downovega sindroma pri otrocih

Klinični znaki Downovim sindromom v tipičnih primerih lahko diagnosticiranje bolezni v zgodnjih fazah življenja otroka (plod). Tipični simptomi majhno rast, majhne okrogle glave s poševno prirezanim vratom, amimichne lice, oči poševni rez, epicanthus, ploska in široka Nosni most, majhne deformirane ušesa, mišična hipotonija, prečni zgib kože in podkožnega na hrbtu. Roke ploščate, kratke prste, da je velika razlika med I in prstov II. To je značilno za bolezen Palmar Slika kožne gube. Znano je, da je med veliko običajne mehke gube tri največje, od katerih ena poteka v loku okoli baze povečanja palec, medtem ko druga dva križ palm prečno. Downov sindrom v obeh prečnih linij združi z vodo, ki teče skozi celotno dlanjo. Bolniki zaostajajo v fizično in predvsem psihološki razvoj. Mentalna zaostalost so značilne različne stopnje bebavostjo. Pri 40-50% bolnikov kažejo prirojenih bolezni srca in ožilja, in druge nepravilnosti.

Zdravljenje bolezni Downov pri simptomatskih otrok.