Downov sindrom: vzroki, simptomi, diagnosticiranje

Downov sindrom je prvi opisal priznani britanski zdravnika John Langdon Down, je začel svojo raziskavo leta 1882 in leta 1886 javno sprosti svoje ugotovitve.

To je eden od tistih patologij, ki ima pogled na vse. Ta bolezen je predvsem nanašal mame, ki nestrpno čakajo na prvi pregled. Po zadnjih desetletjih, je ta patologija se pojavlja v vseh 700 rojenega otroka.

Statistika zadnjih nekaj let kaže še ena številka - 1 otrok se rodi z patologije 1.100 novorojenčkov, ki so jo omogoča izredno natančno prenatalno diagnostiko in predčasno prekinitev nosečnosti.

Približno 80% otrok s to boleznijo se rodi ženskam, mlajšim od 35 let - kljub relativno majhnim tveganjem za plod kromosomskih bolezni, v tej starostni skupini opazili maksimalno plodnost. Vsako leto po vsem svetu dodali okoli 5000 novorojenčkov z Downovim sindromom.

Dol je sindrom enako vpliva tako dekleta in fante, se bolezen ne širi etnično in povsod.

Leta 2006, 21. marec je bil uveden mednarodni dan oseb z Downovim sindromom. Ta dan je bil za ozaveščanje o vprašanjih te občasni bolezni in izboljšanje kakovosti življenja bolnih ljudi. Številka 21 je bil izbran zaradi vzrokov bolezni - trisomija kromosoma 21, in v mesecu marcu predstavlja trisomija, saj je tretji mesec v letu.

Vzroki Downovega sindroma

Vzroki Downovim sindromom ležijo v postavitev utero nenormalnosti kromosomski ploda označen s tvorbo dodatnih kopij genskega materiala zastavljene 21. kromosomu ali cel kromosom (trisomija) ali kromosomska področja (na primer zaradi prenose). Normalno zdrav človeški kariotip je sestavljen iz 46 kromosomov, kot Downovim sindromom kariotip je nastala 47 kromosomi.

Vzroki za Downov sindrom določen način povezani z okoljskimi pogoji, vedenje staršev, ki jemljejo nobenih zdravil in drugih negativnih pojavov. To kromosomsko naključne dogodke, ki so žal, da je nemogoče, da se prepreči kakršna koli sprememba v prihodnosti.

Dejavniki tveganja za Downovim sindromom

Starost nosečnica vpliva na tveganje za Downov sindrom pri otroku:

• starih od 20 do 24, je verjetnost tvorbe te patologije je od 1 do 1562;
• v starosti 25-35 let, tveganje je že 1. 1000;
• v starosti 35-39 let, povečanja tveganja do 1: 214;
• starejših od 45 let, tveganje poveča za 1 v 19.

Glede na starost prihodnjega papeža, je znanstveno dokazano tveganje, da otrok s tem sindromom pri moških, starejših od 42 let.

Tam je računalniški program "PRISCA", ki upošteva podatke ultrazvok, fizično medenici izpit in druge dejavnike, in izračuna tveganje prirojenih nepravilnosti pri plodu. Za izračun tveganja za Downovim sindromom, Edwards sindrom, tveganje napak centralnih-živčnega sistema (nevralne cevi pomanjkljivost) se upošteva:

• Starost matere
• kajenje
• gestacijsko starost
• Etičnost
• telesna teža
• Število plodov
• sladkorna bolezen mellitus
• Razpoložljivost IVF

ali je prenos Downovim sindromom lahko deduje?

Trisomija kromosoma 21 (kar je približno 90% primerov) ni genetsko podedovana in ne peredaetsya- enako velja za mozaik obliki patologije. Translokacija oblika bolezni je lahko dedna, če kateri od staršev je imel uravnoteženo kromosomsko preureditev (kar pomeni, da je del mest sprememba kromosom s strani katerega koli drugega kromosoma, brez povzročanja patološke procese). Pri prenosu naknadno generacijo kromosomov pojavi presežek genov v kromosomu 21, ki vodi do bolezni.

Treba je omeniti, da so otroci, rojeni materam z Downovim sindromom v 30-50% primerov rodil z istim sindromom.

Kako spoznati Downovim sindromom med nosečnostjo?

Ker se vzroki za Downovim sindromom v plod genetsko pogojene, saj otroka patologijo lahko zaznamo v maternici. Če obstaja sum dol pa se sindroma simptomi med nosečnostjo je določeno v prvem trimesečju.

Diagnoza Downov sindrom V prvem trimesečju - kombiniranega presejalnega testa ugotavljanje tveganja za pojav te bolezni na plod. Raziskave potekajo izključno v obdobju od 11 do 13 tednov in 6 dni nosečnosti.

• Določanje nivoja podenote humanega horionskega gonadotropina (hCG nosečnost hormona) v venski krvi matere. Z bo ta fetalne kromosomske aberacije določijo povišanih ravni podenoto hCG MOM 2;
• Določitev nivoja PAPP-A - proteini Krvna plazma po noseča povezana z nosečnostjo. sindrom visoko tveganje, povezano z indikatorjem PAPP-mama manj kot 0,5;
• Nuchal plod pomočjo ultrazvoka. Downov sindrom, ta številka je več kot 3 mm.

Ko je kombinacija treh parametrov opisano Dina verjetnost sindroma pri plodu 86%, t.j. Diagnoza je zelo natančen in demonstrativen. Za odločitev o nadaljevanju nosečnosti ali njegovo prenehanje žensko, ki je našel znake Downovega sindroma pri plodu, je bilo predlagano, da bi transcervical amnioscopy.

Ko je ta študija izvedena skozi maternični vrat v vzorčenju v villus horionski, se pošljejo na genetske raziskave, katerih rezultati so že z gotovostjo lahko potrdili ali ovrgli diagnozo. Študija ne spada v skupino obvezno, je odločitev, da bo to trajalo starše. Ker to prinaša določeno tveganje za nadaljnji potek nosečnosti, mnogi zavrne takšno diagnozo.

Diagnozo Downovim sindromom v drugem trimesečju - kombiniramo tudi pregled, ki se izvaja med 16 in 18 tednov.

• Določanje vsebnosti krvi hCG pri brejih - Downovega sindroma Slika 2 MOM zgoraj;
• Določitev nivoja a-fetoprotein v krvi noseča (STA) - Downovega sindroma MoM faktor manj kot 0,5;
• Določanje prostega estriol krvi - faktor manj kot 0,5 MoM značilnost Downov sindrom;
• Opredelitev Inhibin A v krvi žensk - več kot 2 indeks MoM značilnost Downov sindrom;
• Fetalni ultrazvok. Če obstajajo znaki Downovega sindroma z ultrazvokom, so naslednji:
• manjše sadje glede na normo za obdobje od 16-18 tednov;
• skrajšanje ali odsotnost nosne kosti pri plodu;
• zmanjšanje obsega zgornje čeljusti;
• skrajšanje ramenski in kolka kosti pri plodu;
• povečanjem velikosti mehurja;
• popkovine arterije v eni namesto dveh;
• pomanjkanje vode ali odsotnost amnijske tekočine;
• hitro bitje srca pri plodu.

S kombinacijo vseh funkcij žensko, ki je na voljo invazivno diagnostiko za genetske raziskave:

• transabdominalna aspiracija placente resic;
• cordocentesis z transabdominalna punkcijo centralnih plovil vrvjo.

Izbrano gradivo je študiral v genetskem laboratoriju in natančno ugotoviti prisotnost ali odsotnost te bolezni pri plodu.

Britanski znanstveniki v letu 2012, je bil razvit nov visoko natančni test za Downov sindrom v plodu, je rezultat, ki je ocenjena na 99%. Leži v študiji krvi nosečnic in je primerna absolutno za vse ženske. Vendar, dokler se v praksi po vsem svetu.

Kako rešiti vprašanje splava pri določanju visoko tveganje za Downov sindrom pri plodu?

Ko se otrok rodi z Downovim sindromom, so genetske vzroke nesreče res ni mogoče ugotoviti neuspeh. Mnogi starši dojemajo kot test, in menijo, da so se obdarjen s specifično funkcijo izobraževanja in razvoja otroka. Toda pred vsako nosečnico z visokim tveganjem za to bolezen gre za vprašanje odločanja o usodi njene nosečnosti. Zdravnik nima pravice vztrajati pri odpovedi, ampak je dolžna pojasniti to vprašanje in da se opozori na vse možne posledice. Tudi pri odkrivanju nepravilnosti nezdružljivo z življenjem, nihče nima pravice, da bi prepričali žensko do odločitve za splav (glej. Posledice), še bolj pa na silo narediti.

Tako je usoda nosečnosti s patologijo ploda rešiti samo s starši. Starši imajo pravico ponavljati diagnozo v drugem laboratoriju in na kliniki, posvetovati nekaj genetiki in druge strokovnjake.

Simptomi Downovega sindroma pri novorojenčku

Simptomi Downov sindrom pri novorojenčku takoj po rojstvu se določi:

• skrajšana lobanjske
• majhnost glave;
• nepravilna oblika ušes;
• sploščeni lobanjo obraza;
• sedlo nos;
• ravno most;
• majhna usta;
• majhno brado;
• debel, razbrazdano jezik;
• poševni rez oči;
• odprta usta;
• kožne gube, ki se nahaja na notranji kotu očesa;
• Skratka sheya-
• kožne gube na vratu;
• Kratke zgornje in spodnje okončine;
• kratke prste;
• sploščeni dlan širok;
• Vodoravna mečkanju na dlani;
• konkavna oblika mezinec;
• navidezna razdalja med prvo in drugo prste;
• šibko mišični tonus.

Ko se otrok rodi z Downovim sindromom pasivnega znakov zgoraj naštetih, bo določen skoraj vse. Diagnoza je potrjena po dostavi genetske analize na kariotip.

Lahko otrok z Downovim sindromom odrasti psihično in fizično popolnoma človeški?

To vprašanje nujno izhaja, in tistim staršem, ki so sprejele odločitev, da prekine ali nadaljevanje nosečnosti, in tistim, ki je že na strani dragocen kulechek z novorojenčkom.

Posledice nastanka dodatno kopijo kromosoma zelo razlikujejo in so odvisni od količine presežne genskega materiala, genski okolje, in včasih ga je čisto naključje. Velikega pomena je program individualni razvoj otroka in, seveda, sočasnimi boleznimi, ki so videli veliko otrok.

Seveda, to ni globokih invalidi, otroci pa so se sposobni učiti, razvijati in postati prilagodljivo osebo v sodobnem družbenem okolju. Hkrati je pomembno, da razumemo, da bo imel vsak otrok z Downovim sindromom različne stopnje resnosti zamikom v duševnem verbalnega, fizičnega razvoja. Daj jih na isti liniji z zdravimi otroki pravilno, in ne potrebujejo, ampak tudi upoštevati "nenormalni ljudje", je tudi nemogoče.

Zlasti je fenotip pa to patologijo prepoznaven. Takšna funkcija skriti njen otrok ne bo odvrnil pred radovednimi očmi. Vendar je bolje, da prvo dih otroka, kot je ponosna nanj in ne skrivajo pred ljudmi. Ja, ti otroci so nekaj posebnega, vendar ni slaba. otroška mati, ki trpijo veliko bolj resne patologije, bi dal vse za priložnost za spremembo mesta z matere dol, dokler otrok lahko živi in ​​nasmeh.