Downov sindrom: simptomi nosečnosti in povzroča patologijo

Nosečnost - čas velikega veselja, upanja in vznemirjenja. Ampak teh devet mesecev, so prav tako zaskrbljeni za žensko, ker vsak želi vedeti, da je otrok zdrav. Če kažejo znake Downovega sindroma v nosečnosti, lahko zdravniki na podlagi testov dal razočaranje diagnoze. Preden se panike, je potrebno vedeti več o morebitni problem.

Downov sindrom: vzroki in simptomi

Downov sindrom - vrsta genetsko motnjo, ki vodi do različnih zamude pri telesni razvoj in razvoj intelektualnih sposobnosti. V normalnih okoliščinah, človeška celica vsebuje 23 parov kromosomov, po enega iz vsakega od staršev. Ampak včasih se ne delitev celic in namesto dveh parov kopij kromosoma 21 je razdeljen na tri dele. Zato Downov sindrom je bila moja druga imena - trisomija.

Vzroki za Downovim sindromom med nosečnostjo je lahko povezana z genetsko mutacijo:

• Pri 95% vzrok pojava Downovega sindroma pri otroku je delitev abnormalna celica. V tem primeru, otrok dobi eno dodatno ponovitev 21 parov kromosomov namesto dveh. Podoben rezultat se pojavi pri delitvi patološkem celic med razvojem ova ali sperme zorenje, ki se tvori v postopku združevanja dodaten par molekul.
• Veliko manj pogosti tako imenovani mozaik sindrom. V tem primeru otrok dobi dodatno kopijo kromosoma 21, le nekaj celic. Podoben pojav pojavlja že v procesu oploditvijo jajčeca sperma.
• V 2-3% primerov lahko vzrok za Downovim sindromom v nosečnosti je robertsonova translokacija. V skladu s to zapleteno ime zdravniki pomeni, da je bil dodatni material kromosoma 21 prvotno nahaja v celici staršev pred otrokovega spočetja.

V tem primeru, med nosečnostjo se bo ženska obvestilo iz sebe ali svojega otroka morebitnih nepravilnosti, ampak samo posebne medicinske preiskave lahko razkrije značilne simptome.

Bodisi z dedovanjem Downovim sindromom prenaša?

V nasprotju s splošnim prepričanjem, večina otrok se ne more znebiti Downovim sindromom od matere in očeta. Zgodi, kot bi bilo to lahko samo takrat, ko je prišlo do napake pri delitvi celic se pojavi na eni od faz razvoja semena, jajca ali zarodka.

Glej tudi:

• HCG z zunajmaternične nosečnosti
• HCG tednov

Izjema od tega pravila je robertsonova translokacija. Vendar pa je ta oblika bolezni je zelo redka. Skupno 4% otrok z Downovim sindromom, so določene robertsonova translokacija samo 1% otrok dobil to bolezen podedovala od mame ali očeta.

Kako diagnosticirati Downov sindrom v nosečnosti?

Presejanje za Downov sindrom se izvaja v različnih fazah nosečnosti. Posebna pozornost je namenjena ženskam, starejšim od 35 let, in če je otrokov oče več kot 40.

prvo trimesečje

Downov sindrom v tej fazi nosečnosti je ocenjena kot rezultat testa krvi in ​​ultrazvok. Toda ti testi imajo visoko lažno pozitiven rezultat v primerjavi s študije, izvedene v poznih obdobjih nosečnosti. Če so rezultati testa niso zadovoljni z zdravnikom, lahko ponudi, da gredo po 15 tednih nosečnosti, dodatne raziskave - amniocenteza.

drugo trimesečje

Med 15 in 20 tednih nosečnosti pomaga odkriti Downovim sindromom in test ultrazvok za štiri zaslonom marker. Poleg tega te študije nam omogočajo, da vzpostavijo in druge poškodbe na možganih in hrbtenjači otroka. Če bo kateri od rezultatov imajo odstopanje od norme, je ženska samodejno prenesejo v skupino z velikim tveganjem za otroka z Downovim sindromom.

dodatni testi

Če je nosečnost veliko tveganje za Downov sindrom pri plodu, lahko zdravnik predpiše prehod dodatnih testov, kot so:

• Amniocenteza. Zdravnik vzame vzorec plodovnice, da določi število kromosomov v otroka. Test se običajno izvaja po 15 tednih nosečnosti.
• Testna Chorion. Da bi analizirali število kromosomov v otroka, mora zdravnik vzeti vzorec tkiva iz posteljice. Ta preskus se izvede na 9 in 14 tednih nosečnosti.
• Cordocentesis predstavlja perkutano popkovna vzorčenje krvi, da preveri za napake na razvijajoči se zarodek. Študija, izvedena po 18 tednih nosečnosti in šele, ko so drugi testi niso pokazale konsistentnih rezultatov.

Nekatere ženske ne želijo opraviti teh testov zaradi tveganja morebitne spontani splav. Namesto, da so pripravljeni tvegati roditi nezdravo otroka, kot da jo izgubijo.

Verjetnost Downovim sindromom: statistika

Sicer pa tudi povsem zdrava ženska lahko rodi otroka z Downovim sindromom. Toda znanstveniki pravijo, da je nevarnost takšnih anomalij bistveno poveča s starostjo matere. Na primer, so nedavne študije pokazale naslednje rezultate:

• 20-letna ženska ima možnost 1 v 1500 za rojstvo otroka z Downovim sindromom;
• 30 letnik - 1-800;
• 35, - 1-270;
• 40 letnik - 1 do 100;
• 45 letnik - 1 do 50 ali več.

Kljub temu pa je treba opozoriti, da je tveganje za spočetju otroka z Downovim sindromom bistveno višja od zgoraj navedenih statističnih podatkov. To je zato, ker so bili približno 3/4 nosečnosti s sumom na te patologije prekinjen v zgodnjih fazah.

Če je ženska že rodila otroka z Downovim sindromom, je tveganje za bolezni v kasnejših otrok močno povečala. Približno 1 od 100 žensk s prejšnjim nezdravega otroka imajo lahko drugega ali tretjega otroka z isto diagnozo.

Poleg tega, spol staršev z nenormalno kromosoma neposredno povečuje tveganje za prenos Downovim sindromom robertsonova translokacija otroka. Če je oče, potem možnosti za približno 3%. Če prevoznik sindroma - matere, povečuje tveganja za 88%.

Glej tudi:

• Prvi pregled v nosečnosti
• Presejalni - kaj je to in kako to storiti?
• IVF: IVF gnojenje in kako narediti ECO

V vsakem primeru vztrajala pri prekinitvi nosečnosti ne more noben zdravnik, in roditi ali ne otroka s podobnimi posebnimi potrebami, vsaka ženska ima pravico, da se odloči. Ljudje z Downovim sindromom lahko živeli zdravo in polno življenje. Nedavna medicinski napredek, kulturno in institucionalno podporo za zagotavljanje pomoči pri premagovanju težav.