Downov sindrom v nosečnosti

Downov sindrom je prvi opisal angleški zdravnika Dzhon Daun - kršitev kromosomov, temveč prisotnost dodaten 21. kromosom v kromosomu določenega otroka prejel od svojega očeta ali matere. Navaden otrok, mora biti 46 kromosomi, otrok z Downovim sindromom v 47, kar vodi do motnjami v telesnem in duševnem razvoju zaostalosti. Ta sindrom se pojavlja pri 1 600-700 otrok. Za dolgotrajno prakso raziskovalnih znanstvenikov, ugotoviti vzrok kršitve neskladja jajčnih kromosomov, smo ugotovili, da je to odvisno od starosti, pri kateri je babica (mater) rodila hčerko, starost žensk in moških, ki so si blizu po sorodstvenih poroke.

Verjetnost te bolezni so lahko otroci 20-year-old ženske (1: 1500), in za ženske, je, katere starost je dosegel 40 let (1 do 100). Dolgo časa dedna bolezen diagnosticira s pomočjo metode - amniocenteza, ki sestoji iz ograje amnijske tekočine skozi tanko iglo skozi punkcijo na trebuhu nosečnice.

Posebna beljakovine - alfa-fetoproteina (AFP), ki ga proizvaja fetalnih jetrih se sprosti v amnijske tekočine, nato vnese nosečnica krvi, raven AFP v svojem venske krvi in ​​ustrezno zaključke. Raven pod normo kaže razvoj Downovega sindroma pri plodu, in nad normo nepravilnosti nevralne cevi. Z naraščajočo času, ko je stopnja AFP nenehno narašča. Vendar pa ta metoda ne more uporabiti za pregled vseh nosečnic, zaradi določenih lastnosti vsakega od njih.

Samo ženske, ki jim grozi, pozno Rodia opraviti ta postopek. Obstaja več diagnostične metode za odkrivanje razvoj patologije zarodka v maternici. To je krvni test za humani horionski gonadotropin sit pri 10-13 tednih nosečnosti in raziskave AFP (ACE) v obdobju od 16 do 18 na teden. Takšne presejalni testi ne daje stoodstotno garancijo diagnozo, se lahko pokažejo pozitivne in negativne rezultate.

Toda CVS lahko natančno preverite, ali ima otrok kromosomsko nepravilnost ali ne.

Celoten postopek poteka pod ultrazvočnega aparata, ki se uporablja za določitev gestacijski starosti in placente lokalizacije. Uvedemo skozi nožnico sonda ogledalo ekstrahiramo kosa horionskega resic, ki so tanke prsta bičkov. Iz placente celice vsebujejo genetsko informacijo, omogoča, da se določi zunanjo strukturo kromosomov in njihovo število, kot tudi otrokov spol.

- Najdeno napako v besedilu? to in še nekaj drugih besed izberite, pritisnite Ctrl + Enter
- Vam ni všeč članek, ali kakovost predloženih informacij? - pišite nam!

Simptomi Downov sindrom

Pri izvajanju ultrazvok ploda pri 14 tednih nosečnosti lahko zaznal kršenja skeletnih tvorbe kosti, povečano nuchal prosojnost več kot 5 mm, črevesna ehogenost prisotnosti bolezni srca, razširitev ledvičnega pelvisa, formiranje možganskih vaskularnih pleksusa cist. Visoko usposobljeni strokovni more zaznati odsotnost nosne kosti, vrat gube pri plodu, kar pomeni kopičenje podkožnega tekočine. To vse kaže na znake Downovega sindroma.

Končna diagnoza je izvedla do konca petega meseca nosečnosti. Downov sindrom je prepoznaven, saj ima značilnosti v videzu otroka, in sicer: poševne oči in ploskev, široka usta in široko ravno jezik, ki imajo vzdolžni žleb, okroglo obliko glave z nagnjeno čelo. Kratek širok vrat. Ušesa zasajene z nizkim priraslim klina.

Določite lahko tudi v očeh, iris opaziti tako imenovanih Brushfelda lise. Plašč je redka, mehko las, ravna rast nizka linija v vratu. Keeled ali lijakasto zasnovano prsih. Zgornje in spodnje okončine krajše, roke in noge podaljša. Prav tako je značilno skrajšane in ukrivljene mezinec z dvema utoroma. Dlani imajo samo eno prečno tetradigitate brazda. Ugotavlja spremembe notranjih organov in nenormalno rast zob.

Čeprav je Downov sindrom obdan s številnimi predsodki in napačne predstave, iskati krivca nima nobenega smisla. Menijo, da v prihodnjih otrok s to patologijo so usposobljeni močno zaostaja v duševnem razvoju. Vendar pa je vse to ovreči s primerom življenja mnogih ljudi, ki imajo svoje individualne značilnosti, imajo svoje navade, hobiji. To ni ustavilo, da igralec Pascal Duquesne, postal znan in dobil srebrno nagrado na filmskem festivalu v Cannesu.

Uspešni ameriški igralec Kris Burk živeti polno življenje s to diagnozo. Glasbenik in skladatelj Ronald Jenkins cenijo na milijone poslušalcev obožujejo elektronsko glasbo, ko se šteje, genij. Obstajajo primeri, ko so mladi ljudje z Downovim sindromom prvaki v različnih športih.