Downov sindrom

Analiza za Downov sindrom

Kvalitativna raziskava nosečnice pomembna naloga, ki odpravlja nevarnost rojstva otrok s možno odpraviti nepravilnosti, kot je Downov sindrom. V zgodnjih fazah nosečnosti je obvezna krvni test AFP, kazalniki se uporabljajo za določanje plodu malformacije. Takšna biokemični Test je bil izveden s 15 - 20 tednih nosečnosti. Določitev ravni humanega horionskega gonadotropina (hCG) v krvi je dodeljena 14. do 18. tedna nosečnosti.

Povečanje ravni humanega horionskega gonadotropina je zaradi številnih vzrokov, vključno z Downovim sindromom. Obstoj morebitnih nepravilnosti pri razvoju zarodka je mogoče najti z analizo serumu estriol. Bolj znižane ravni hormona, večja je verjetnost za razvoj patoloških sprememb v stanju ploda. Upoštevani nevarne ravni prostega estriola manj kot 40%.

Indikacije za namen analize lahko materina starost nad 35 let, saj so povečali verjetnost rojstva otrok s kromosomsko nepravilnostjo.

Vse zgoraj navedene analize pred rojstvom pregleda, seveda, so zelo pomembni in obvezna za vse nosečnice, vendar pa ne zagotavljajo odsotnost natančne opredelitve Downovim sindromom, ki jih omogočajo le zdravnik odloči o nadaljnjih diagnostike, bolj zapleten način je, da predre maternico.

Poleg raziskavi nosečnica je treba opraviti raziskavo vseh družinskih članov. Kri vsakega zakonca testirali za kariotip lahko natančno zazna prisotnost istega dodatnega kromosoma fragmenta (kromosom marker), kot tudi za plod. V tem primeru, kar je ugodno.

Če je bil dodaten kromosom najprej predstavil, nato pa je zaželeno opraviti bolj podroben pregled z uporabo molekularnih tehnik v posebne zdravstvene genetskih raziskovalnih centrov, kjer bodo dali natančno napoved razvoja ploda. Posebej ogroženi zajemajo zakonce, ki imajo otroka s kromosomsko nepravilnostjo, ki jih morda naslednji otrok s tako boleznijo.

- Najdeno napako v besedilu? to in še nekaj drugih besed izberite, pritisnite Ctrl + Enter
- Vam ni všeč članek, ali kakovost predloženih informacij? - pišite nam!

Možnost ultrazvoka v diagnostiki Downovim sindromom v zgodnjih fazah nosečnosti lahko le domnevo o obstoju takšne bolezni, ampak da se razkrije njena visoka zanesljivost nemogoče. Več diagnostične funkcije se lahko pokazala v ultrazvočni aparat v kasnejšem obdobju nosečnosti. S pomočjo ultrazvoka v 11-13 tednu nosečnosti določitev debeline področju vratu, ki lahko pomeni tveganje za otroka z Downovim sindromom.

Najbolj učinkovit in pogoste vrste medicinsko-genetska diagnoza: študija horionskega resic, amniotsentoz. Lahko se opravi v prvem trimesečju so najbolj verjetno, da prizna kršitev niz kromosomov in njihovi strukturi v tem obdobju. Invazivne metode prenatalne diagnoze je zelo zapletenih postopkov.

Amniotsentoz izvedena na 15-20 tednov z dajanjem tanko iglo skozi trebušno steno v plodovnico mehurček za amniocentezo. Tekočine ekstrahiranega iz celic se ocenjuje na zdravstveno stanje zarodka. Preiskovanje horionskega resic je pridobljen z ekstrakcijo najmanjših delcev horionskega tkiva iz placente, ki je tvorjena z gibljivo kateter uveden skozi kanal materničnega vratu ali punktiranju steno trebuha.

Sposobnost za izvajanje raziskav v zgodnji nosečnosti (7-9 tedne) je pravočasna prekinitev nosečnosti v primeru resnih nepravilnosti ploda. Rezultati študije o horionskega resic je mogoče dobiti v 7-10 dneh. analizira plodovnica najbolj natančen za potrditev diagnoze.

Kromosomske nepravilnosti, poimenovani po angleški zdravnik John Downovim prvi opisal simptomi bolezni se pojavi pri 1 na 600 rojstev.

Sodobna medicina je omogočila zgodnje odkrivanje nerojenega otroka med nosečnostjo, ki omogoča, da potrdi ali zanika predhodno diagnozo in sprejme ustrezne odločitve o nadaljevanju ali prekinitvi nosečnosti. Vse faze študij ni potrebna in izvedljiva le s soglasjem nosečnica. Downov sindrom - resno odstopanje od norme, obseg fizičnih motenj in duševno prizadetih v vsakem primeru posebej.

Večina dojenčkov z Downovim sindromom so dobro usposobljeni, da lahko obiskujejo šole in vrtce. Take posebne otroci ne le šibka, temveč tudi prednosti, jih lahko naučil skoraj vse, glavna stvar - ljubezen, skrb in neprekinjeno izvajanje njihovega zdravstvenega popravek v institucije.