Preimplantiranih prenatalna diagnoza

Preimplantiranih prenatalna diagnoza je v postopku poskusnega uvajanja. V tem študijskem raziskave oplojenega jajčeca na oder 8 blastomere (12 ur po oploditvi). DNK kroži v milijonih kopij z molekulsko genetski metodi verižne reakcije s polimerazo.
prenatalna diagnoza

Prenatalna diagnostika omogoča, da ugotovi prisotnost prirojene ali genetskih bolezni ploda v zgodnjih fazah razvoja.

Pravočasno odkrivanje prirojenih vam omogoča, da se odločijo za prekinitev nosečnosti ali pripraviti duševno za rojstvo bolnega otroka. Poleg tega je v začetku prenatalna diagnoza omogoča ustrezen nadzor v času nosečnosti, poroda in neonatalno obdobje.

Metode prenatalno diagnostiko vključujejo:

1) neinvazivno:

a) določitev nivoja alfa-fetoproteina;

b) Ultrazvok;

2) invazivne metode:

a) amniocenteza;

b) vzorčenje horionski villus;

c) Fetoscopy.

Določanju stopnje alfa-fetoproteina v serumu krvi matere se izvaja na 16-18 tednov nosečnosti.

Povečanje stopnje AFP lahko kažejo na prisotnost deformacij centralnega živčnega sistema zarodka, v sprednjo trebušno steno napak (npr omfalokela), abruptio placente. Diagnostično informativni šteje povečati stopnjo AFP je 2,5-krat ali več od povprečne vrednosti za določeno obdobje nosečnosti, zlasti v povezavi s povečanjem vsebnosti drugih serumskih markerjev - horionskega gonadotropina.

Nižje koncentracije alfa-fetoproteina mogoče opaziti v Downov sindrom in druge trisomies.

ZDA - najvarnejši način prenatalno diagnostiko, ki se lahko uporablja, če sumite na prisotnost strukturne nepravilnosti. Menijo, da ne proizvaja tveganje za mater in plod. V masno presejanje noseča ultrazvočni običajno določi velikost in težo fetusov, število in preživetje. oceniti tudi stanje posteljice, popkovnične, plodovnice. Pri pregledu z ultrazvokom je mogoče najti večino strukturnih anomalij v glavnih organov in sistemov v gestacijski starosti 16-18 tednov, in pri nekaterih boleznih pred. V teh primerih se kaže temeljito ultrazvok v povezavi z vzorčenjem amniocenteza in horionski villus.

Preden se odločite, da je treba invazivne diagnostične metode, je treba upoštevati naslednje pogoje:

a) je bolezen tako huda, da se izvede posredovanje;

b) obstajajo jasni testi za prenatalno diagnostiko bolezni;

c) gensko tveganje res tako pomembna, da opravičuje tveganje za invazivne diagnostične metode.

Amniocenteza. Seveda je amniocenteza opravljena na 16 th tednu nosečnosti. Dovoljene in starejše dobe (13-15 teden) s skrbnim upoštevanjem varnostnih ukrepov.

S posebno iglo, ki prodre v amnijske prostoru, približno 30 ml amnijske tekočine. Preiskovanje amnijske obsega fluidni:

- Kromosomska analiza;

- Določitev nivoja alfa-fetoproteina;

- Preučevanje satovja;

- raziskava DNK;

- Ugotavljanje biokemičnih označevalcev;

- Določanje spola zarodka (če je mati - prenašalec bolezni, povezane z kromosom X, splav moškega ploda pri določanju tla bo pomagalo preprečiti rojstvo bolnega otroka).

Ko amniocenteza tveganje za zaplete je 0,25-0,5%. Še zlasti:

- Nepooblaščena poskusi, ki vodijo do splava;

- Uhajanje amnijske tekočine, kar vodi do pomanjkanja vode ali spontano dela;

- Fetalni Poškodba igla ob predrtju (zelo redko);

- Okužba (zelo redko, v nasprotju s pravili asepso). Indikacije za amniocentezo obstajajo rizične skupine:

- Noseče ženske, starejše od 35 let;

- Nosečnice s povišanimi nivoji alfa-fetoproteina v krvi;

- Nosečnice z nizkimi stopnjami alfa-fetoproteina v krvi;

- Ženske, ki imajo otroka z Downovim sindromom (reverse tveganja 1-2%);

- Družine, v katerih eden od staršev - podpirajo simetrično recipročno translokacijo kromosomov imajo večje tveganje za otroka z nesimetrično prenosom;

- Družina, v rodovniku, so označene z avtosomno bolezen X vezanega tipa dediščino.

Horionski vzorčenje villus. Punkcija je horionskega resic - relativno novo metodo za prenatalno diagnostiko, ki vam omogoča, da opravlja raziskave na 8-11 th tednu nosečnosti.

Posteljice predrte s posebno iglo skozi trebušno steno (pod nadzorom ultrazvoka). Pridobljen z aspiracijo horionskega resic celic so predmet različnih preiskav. Zlasti porabo:

- Kromosomska analiza;

- Ravni Študija encimov (če ima zarodek verjetnost za razvoj bolezni, povezane z insuficienco posebnih encimski inhibitorji);

- DNK raziskave (če obstaja nevarnost ploda monogenskih bolezni z znanimi genskih defektov);

- Določitev fetalne spola (nevarnosti dediščine bolezni, spol-vezan).

Ko je CVS tveganje komplikacij visoka - 1-5%. V primerjavi z amniocenteza grozi splav in intrauterino okužbo (horionamnionit), je veliko večja.

Prednost te metode je informacije v zgodnjih fazah razvoja ploda (pred 12 tedni nosečnosti).

Slabosti te metode je, da je za horionskega villus vzorčenje ne more oceniti stopnjo AFP, saj se postopek izvede v zgodnjih fazah nastajanja in preiskovanje zarodka kletki na voljo le v nekaterih primerih, ko postane vzorčenje horionski villus potrebne dodatne amniocenteza (npr Mozaicizem) .

Fetoscopy. Pod nadzorom ultrazvoka s tanko optičnih vlaken laparoskopa skozi trebušno steno prodrejo v maternično votlino - je mogoče nadzorovati in raziskave plodu. Na voljo ploda biopsija kože za diagnozo dednih kožnih bolezni (npr ihtioze).

Popkovine krvne žile se lahko pobral za diagnozo hemoglobinopatijami ali drugih krvnih bolezni. Kri se jemlje pod nadzorom ultrazvoka (cordocentesis). Uporabljena metoda za študij kromosomskih in biokemijsko analizo krvi plodu (npr sum hemofilijo).