Presejanje za Downov sindrom

Kompleks diagnostični postopki med nosečnostjo, ki omogoča, da določite bruto malformacije in posredne znake stiske ploda se imenuje prenatalna pregled.

Ta paket vsebuje dve pomembni študij:

• Ultrazvok presejanje,
• biokemični presejalni.

Kadar se preskus biokemični presejalni kri izvajajo na specifičnih proteinov. To telo raziskave je povsem varen, nima nobenega vpliva na nosečnost in razvoj plodu, in njegova razširjena uporaba za spremljanje stanja zarodka nosečnic je upravičena. Obstaja poseben sklep o uporabi teh študij, Ministrstvo za zdravje in se priporoča za vse nosečnice.

Ultrazvočni pregled za Downov sindrom

V skladu s stališčem pregleda z ultrazvokom je zagotovil najmanj treh raziskav sadja - v 10-14, 20-24 in 30-32 tednov.

Preverite na prvi UZ lahko pokaže take hude napake na plodu kot omfalokela, anentsefaliya, materničnega vratu hygroma in drugi. Kromosomska označevalci se določijo in številne ne-kromosomskih nenormalnosti, kot presežne nuchal S vrednost mora biti manjša od treh milimetrov. V nasprotnem primeru, lahko to Osumljenec Downov sindrom.

Drugi ultrazvok lahko pokaže večino anatomskih deformacij so:

• ledvične okvare,
• v obratni možganov in hrbtenjače,
• razcepljeno obraza,
• pomanjkljivosti v razvoju uda,
• grobo srčne napake,
• Prebavne motnje.

Hkrati razvoj nepravilnosti ugotovljene v sredini nosečnosti, kirurško zdravljenje ne more biti in so znak za splav. V tej fazi se ugotovi navzočnost kromosomskih označevalcev patologije:

• multi in pomanjkanje vode,
• zastoj,
• pyeloectasia,
• širijo možganskih prekatov (ventriculomegaly)
• zmanjšano velikost nosne kosti,
• Tudi kratke cevaste kosti,
• hyperechoic črevesa in srce plodu,
• cerebralno vaskularnih pleksusa ciste in drugi.

Na tretjem pregledu, ko so gestacijsko starost 30-32 tednov določi razvojnih nepravilnosti, ki so slabo izraženih anatomsko in kasneje pojavijo, je hidrocefalus, bolezni srca, zoženje sečil. Ta vrsta nepravilnosti je mogoče korigirati kirurško po rojstvu.

Profesionalno opravili ultrazvočni pregled omogoča identifikacijo najbolj očitne anatomske napake, da se doseže rezultat starosti rentabilnosti, vendar je ta metoda ima nekatere omejitve. Ultrazvočna preiskava kaže nekaj skupnih genetskih motenj, ki so slabo izražajo anatomsko zarodka, ki vključujejo in kromosomskih bolezni, kot Downovim sindromom.

Biokemični presejalni test za Downov sindrom

Toda biokemični presejalni, ki je v testu krvi za serumske označevalce bi tako definira kromosomskih nepravilnosti plodov.

Biokemični presejalni naredi dvakrat - v prvem in drugem trimesečju. Zgodnje biokemični presejalni določa stopnjo dveh placente proteinov in prosti beta podenoto humanega horionskega gonadotropina. sumi prisotnost Downovega sindroma se lahko pojavijo, ko določeno zmanjšanje ravni Papp-A in prosti beta, hkrati pa povečati raven hCG. Določite lahko do 80% plodov z Downovim sindromom.

Z drugega biokemične presejanja za določanje ravni krvnega alfa-fetoproteina, humanega horionskega gonadotropina in prosti estriola.

Znižane ravni AFP, lahko kažejo na prisotnost Downovim sindromom.

Glede na raven hCG in prosti estriola je mogoče oceniti na motnje kromosomskih.

Tipično za Downov sindrom hCG je visoka stopnja na nižjih ravneh AFP in prosti estriola. Ta test pomaga prepoznati do 60% plodov z Downovim sindromom.

Idealno bi bilo, biokemični presejalni oceniti skupaj z rezultati ultrazvočno preiskavo.