Zdravljenje akutne bolezni, ni mogoče izključiti, če podedovanih presnovnih boleznih

Akutne motnje presnove lahko hitro napredujejo in postanejo smrtno nevarne. Zdravljenje se začne še pred vzpostavitvijo natančno diagnozo.

1. Prekinite enteralno hranjenje, dokler ne bo nameščen natančno diagnozo in pravilna prehrana.

2. Ohrani se dihanje in krvni obtok, odpravi metabolične acidoze in hiperamonijemija. V hudi hiperamonijemija prikazano dializo. Izmed zdravil, ki se uporabljajo benzojske kisline, fenilacetat (v kliničnih študijah).

3. zbrati gradivo za študij (kri, urin, blato, cerebrospinalni tekočini, itd) ..

4. Za zmanjšanje katabolizma dajemo 10% raztopino glukoze. Maščobne emulzije, je treba uporabljati previdno. Infuzijo raztopine, ki vsebujejo laktat, so izključene iz tveganje za razvoj laktacidoze pri mitohondrijskih bolezni.

5. Izpeljava organskih kislin prispeva vitaminov, maščob - kazensko-ting in dializa, hemodializa.

6. Pri razvoju sepse (za galaktozemije) izvedemo njeno zdravljenje.
Diagnostični zmogljivosti presejalne prirojene motnje presnove

presejanje za prirojene bolezni presnove Treba je dati vse novorojenčke. Za študije, se sprejme v krvi (v kapilari), urin in 6 kapljic krvi na posebnem filtrirni papir. Gradivo za študij, pri čemer je 3. - 6. dan po rojstvu. Za analizo amino kislin in vsebnosti sladkorja raziskav v sodobnih pogojih priporočenih TLC, preskus Guthrie (preskus mikrobna inhibicija) manj informativne.

V študijah presejalnih izvedena diagnoza takšnih bolezni.

Presejalni testi, ki so bile ugotovljene s prirojene bolezni presnove (za Mönch, 1994)