Znaki in simptomi galaktozemije

Galaktozemije je redka dedna bolezen, ki je označena z razvojem živčnega sistema lezij jeter, očesno lečo zaradi kršitve presnove galaktoze.

Vzroki galaktozemije

Ker je bolezen dedna, je mogoče trditi, da je razlog za pojav galaktozemije gen napako odgovoren za proizvodnjo teh encimov, ki pretvarjajo galaktozo za glukozo in glukozni ker - je to pomemben substrat za celice v možganih in srčni mišici. Galaktozemije izzove derivate akumulacija galaktoze v živčnih celicah, očesne leče in notranjih organov, kakršen toksičen učinek. Razpoložljivost galaktozemije je predisponirajoči dejavnik za razvoj resnih bakterijskih nalezljivih bolezni, saj pretirana število galaktoza blok levkociti.

Izolat 3 Vrsta galaktozemije:

• klasična galaktozemije
• možnost Duart
• Negro varianta galaktozemije

Vendar pa so znaki so zelo podobni njim. Klasična galaktozemije - najpogostejša oblika bolezni.

Simptomi galaktozemije

Prvi znaki galaktozemije v novorojenčkov je mogoče najti že v prvih dneh življenja. Bolezen se kaže v otrokovem hranjenje mleka hrane kot bruhanje, kršitve stol, ki jih spremlja vodena driska. Poleg tega je otrok trpi napenjanje, kolike, GAZ avtomobilov in začne zlatenico. Jetra otrok povečuje, vplivajo na živčni sistem, ki ga povzroča zmanjšanje mišičnega tonusa in pojav epileptičnih napadov.

Sčasoma se galaktozemije kaže v obliki duševnih in telesnih zamud pri razvoju otroka, je zamotnitev očesne leče se imenuje katarakte. Pomanjkanje ustreznega zdravljenja lahko povzroči smrt zaradi jetrne ciroze, ki spremlja te bolezni.

Obstaja oblika galaktozemije, v katerih se simptomi bolezni ni izrazil. V takšnih primerih je običajno preobčutljivosti na hrano v mlekarne, bolečine v trebuhu, medtem zaskrbljeni zaradi driske in bruhanja, od časa do časa.

Galaktozemije za Duart in tipa pojavlja na vseh asimptomatski, vendar njegova prisotnost je odlična podlaga za nastanek jetrnih bolezni.

možni zapleti

• bakterijsko sepso
• ciroza
• odpoved jajčnikov
• makuli
• katarakta oko

Analiza za galaktozemije

V sodobnih porodnišnic, da sprejme analizo za galaktozemije pri novorojenčkih je študija treba. Za diagnozo preskusa izvede na absorpcijo d-ksiloze, obremenitve vzorca z glukozo in galaktozo. Za popolno potrditev galaktozemije izvesti genetsko testiranje, ki lahko zazna mutiran gen.

Kri kemija, se izvajajo tudi analize urina za odkrivanje galaktozemije. Te raziskovalne metode lahko pokaže napredovanje bolezni in obseg vpletenosti organov.

Katere druge študije za galaktozemije se izvaja v sodobni medicini? Trebuhu ultrazvok, sevanje leče v oko s špranjsko svetilko, Elektroencefalografija, jetrni biopsiji.