Simptomi galaktozemije pri novorojenčkih

Obstaja zelo redka genetska nepravilnost pri novorojenčkih, pri katerih dojenčkova telo ne more razgraditi sladkorja, vsebovanega v mleku. Bolezen ima starodavne korenine, vendar je povečanje primerov se vsako leto povečuje.

ta galaktozemije, To se zgodi zaradi nepravilnosti v strukturi genov, odgovornih za sintezo encima, ki cepi enem od enostavnih sladkorjev - galaktozo.

Glavni simptomi galaktozemije

Prvi znaki bolezni so pogosto vidni že v prvem tednu življenja, je motnje jetrne funkcije. Zlatenica pride opredeljujejo nizek krvni sladkor. Po tem, da so znaki poškodb na živčni sistem, kot so napadi in navdušenje, da so bruhanje, driska in druge motnje v prebavnem traktu. Malčki vpliva na oči, predvsem, da je sive mrene pogosto razvijejo cirozo jeter, postane vidna in duševna zaostalost. Zgodnje zdravljenje lahko reši otroka iz vseh teh zelo hudih oblikah bolezni.

dednost

Vrsta dedovanje imenujemo galaktozemije avtosomno recesivne, kjer so pacienti koncentriramo v družini v ene generacije.

Smo zainteresirani za kromosoma lahko normalno ali mutiran galaktozemije gen. Če preuči rodovnik za bolnega otroka, lahko določite, da v svojem obojega kromosom ima genske mutacije, ki povzroča galaktozemije, on pomeni bolan. In vsak od staršev ima mutiran gen le ena kromosom, ampak drugi kromosom je normalno, da so zdravi. Materina mati ima mutirani gen in samo en kromosom, kakor tudi stari starši od očeta. Zato, vsi so zdravi, pa je opravil kromosom z mutiranim genom za svoje otroke, zakaj otrokovi starši, kot zdravih ljudi, so tako nosilci mutant gena. Bolniki bo le en član družine, katerih starši so mu dali dva kromosoma, ki vsebujejo mutirani gen. Vse ostalo, vključno s prevozniki z mutiranim genom so zdravi ljudje.

V bolnega otroka se lahko pojavijo tudi bolne otroke.

Mnogi starši ne razumejo, ne vem, to vezje, zakaj je bolezen dedna, saj sta oba zdrava. Pojasni naravo tega pojava je naloga vracha genetika je.

Test za galaktozemije

Novorojenčka je treba testirati na galaktozemije, ki je izbor četrti dan življenja nekaj kapljic krvi iz pete. Ta vzorec je bil uporabljen za poseben filtrirni papir in ga pošlje v medicinskem genetskem oddelku. V laboratoriju, prepoznajo novorojenčkov s prekomerno vsebnostjo galaktoze v krvi, to je simptomi galaktozemije. Za natančnejše rezultate narediti dve teste za galaktozemije.

Zdravljenje galaktozemije pri dojenčkih

Če je otrok bolan galaktozemney, so družine povabljeni na posvetovanje in predpiše zdravljenje. Zgodnje zdravljenje zagotavlja popolno zdravje otroka. Zdravljenje je izogniti izdelkov, ki vsebujejo galaktozo je materino mleko in drugi mlečni zmesi in dodeljevanje posebne mešanice soje, ki ne vsebujejo galaktozo.