Simptomi in zdravljenje Gaucherjeve bolezni pri ljudeh

To je težko preceniti vpliv encimov na človeško telo. Te beljakovinske molekule, ki sodelujejo v vseh kemijskih procesov, ki se odvijajo v telesu. Zato, da so odgovorni za zdravje in splošno dobro počutje. Pravzaprav pomanjkanje encima, imenovanega glukocerebrozidazo in vodi do zorenja resne patologije, ki se imenuje Gaucherjeva bolezen. Ta dedna anomalija napoveduje svojo prisotnost značilno kopičenje maščobnih oblog v določenih organov in kosti skeleta, kar pripelje do pojava pacientove invalidnosti, in v najslabšem primeru - smrt. Da bi pravočasno odzvala na nastanek bolezni, bi morali vsi poznati razloge, kot tudi simptome in zdravljenje Gaucherjeve bolezni pri ljudeh.

Vzroki Gaucherjeve bolezni

Gaucherjeva bolezen - dedna anomalija, opredeljeno nepopolnosti gena, ki je odgovorna za tvorbo encima beta-glukocerebrozidaze. Če organ ni na voljo v zadostni količini omenjene snovi, izzove posebno kopičenje maščob v ledvice in jetra, pljuča in vranice, možganov in drugih organov. Pomemben pogoj za pojav bolezni - je prisotnost gena napako od matere in dojenčka očeta. V bistvu, če ima spremenjen gen le eden od staršev, bolezen ne napreduje (v statističnem nosilcu podatkov zazna nenormalno gen, 1 od 400).

vrste patologija

Strokovnjaki identificirati tri vrste bolezni:

1. Anomalija brez nevropatijo. Ta vrsta bolezni se kaže približno 1 oseba 60.000 pustimo, da se prenese brez simptomov ali vidnih simptomov, vendar lahko spremljajo anemije, sprememba kostnega materiala, pogostih zlomov, bolečine v kosteh in povečanje v vranici. V bistvu se dela živčnega sistema in možganov ne vpliva, je bolnik pri zdravljenju ima priložnost, da živijo 30 in morda 50 let.

2. Anomalija je prisotna z nevropatijo. S frekvenco 1 primeru na 100.000 ljudi. V tem primeru je bolezen izražena značilnost in je skupaj s krči, mišične hypertonicity in zaostal v duševnem razvoju, ki je že opazen v prvem letu otroka. Otrok s to boleznijo videli stroge roke in noge, oslabljeno gibljivost oči in oblikovali zgodnjo paralizo pri nekaterih otrocih. Takšni bolniki so nagnjeni k prezgodnji smrti v prvih 2 letih svojega življenja.

3. Anomalija kronično nevropatijo. Najbolj redka vrsta bolezni in se pojavi 1 čas za 150.000 ljudi. Ta vrsta nepravilnosti pojavlja počasi in je označena z blagimi simptomi. Značilno je, po 2 letih starosti otrok začne rasti vranico, nato pa je, vidno in druge manifestacije bolezni: mišični krči, krči, škiljenje, duševne razvoj in ataksija. Sčasoma Postopek se nadaljuje in naslednji notranji organi, ki bistveno razširja simptomov. Skupaj s tem, da bolniki s to vrsto bolezni, v večini, tudi v živo na starosti.

Diagnoza Gaucherjeve bolezni

Da bi natančno potrdi prisotnost diagnozi Gaucherjeve bolezni, so zdravniki svetujemo, da gredo skozi 3 vrste študij:

· Krvni test, da bi potrdili, da se telo ni prisoten encim glukocerebrozidaza;

· Analiza DNK, kar kaže na prisotnost gensko mutacijo;

· Analiza kostnega mozga, s katerim se strokovnjaki lahko šteje nestabilen v celicah kostnega mozga.

zdravljenje bolezni

Še pred 25 leti, je bolezen zdraviti z odpravo le eden resnih znakov nepravilnosti. Vendar pa je v prvi polovici 90. let prejšnjega stoletja, strokovnjaki morali razviti metodo nadomestnega zdravljenja. Če želite to narediti, bolnik, ki ima bolezen Gaucherjevi, 2-krat na teden, dal zdravilo, ki vpliva na glukocerebrozidazo podoben ukrep. Ta metoda je še posebej slabo, ko vrsta bolezni 1, saj učinkovito odpravlja simptome bolečine, in v nekaterih primerih celo popolnoma odpraviti vzroke za nastanek patologije. Večinoma pacienti 2 in 3 tipa zdravnika bolezni vranice odstranimo in presaditev kostnega mozga se izvaja. Če ima ženska se rodi otrok s potrjeno diagnozo Gaucherjeve bolezni, ki sledi nosečnosti usposobljeno osebje skrbno nadzoruje, da bi preprečili razvoj podobno bolezen.