Albini vzroki in zdravljenje albinizem

Kako pogosto ste slišali izraz "bela vrana"? To je vse, v resnici, metafora, to pomeni, da je razlika ali osamitve človeka (ali živali) iz okolice. Ali menite, da je tako veliko redkost, da izpolnjujejo osebno absolutno predstavnika "beli svet"? Zakaj se rodi albino vzroke in zdravljenje albinizem.

Albinizem - prirojena odsotnost pigmenta v membranah las, kože, oči. Ko je pigment ni v telesu, se to imenuje popolna, in v odsotnosti določenih organov - delna. Latinska beseda "albeus" pomeni "bela", in tisti, ki se je zgodilo, da se bo rodil s temi lastnostmi se imenujejo Albino. In to ne velja le za človeško raso. Med predstavniki favne veliko vrst živali, ki je bila namenjena za rojeni drugačni od svojih kolegov.

Razlikovati ljudi iz vseh drugih albinov je dovolj preprost: imajo bele lase, bledo kožo do preglednih, brezbarvne trepalnic in predvsem oči. Po nekaterih poročilih, v Združenih državah Amerike, je približno 18 tisoč ljudi z diagnozo "albinizem", in približno 1 na 17 000 je eden od njegovih podvrst. V Evropi, številke niso dosti drugačni - eden od 20 tisoč ljudi je albino. Ampak najbolj neverjetna stvar je, da 5 imajo od približno 14.000 nigerijskih otrok belo kožo in blond lase (približno 1 man v 3000). Rezultati premagal panamsko Indijance. So pogostost teh pojavov je 1 na 132 oseb.

Povzroča simptome albinizem

Navadne starši lahko rodi albino otrok. To je povezano z dedno boleznijo, ki je vzrok delne ali popolne blokade, ki vsebuje bakra encima tirozinaze, odgovorne za proizvodnjo melanina barvila. Sinteza te snovi prehaja zapleten biokemične proces, kjer so vpleteni množica encimov, če pa je pokvarjen, lahko rezultat vidimo v novi barvi kožnih celic, lasnih mešičkov in foliklov v očeh.

Gene, ki so odgovorni za nastanek tirozinaze, lahko pride do različnih motenj. Po svoji naravi je odvisna od stopnje pomanjkanja pigmenta v ljudi z albinizem. V nekaterih primerih, ljudje imajo albinizem, z oblikovanjem tirozinaze vse je dobro, znanstveniki pa kažejo, da je možno, da je v teh primerih mutacije genov, ki uravnavajo nastajanje druge pomembne zadeve - encima.

Do danes, znanost ve o približno 5 tisoč različnih bolezni, ki so povezane z genetskimi dejavniki. Neuspeh genov, ki uravnavajo proces "barvnega oblikovanja" v teku pogosto niso osamljeni primeri, in dodeljena potomcev. Zavedati 700 rodovniki družin, v katerih so generacije, rojene Albino.

Očesni albinizem se najpogosteje prenaša z recesivno način, včasih povezana s spolom. To pomeni, da ženska ne sme imeti očitne znake bolezni, ampak nosilec za "napako" gena, ki nato gredo z dedovanjem. Kot je za prevoznike kot gen, je približno 85% primerov, ki jih imajo blage simptome bolezni: majhen pigmentacijo kože, oči in las.

Kaj predstavlja kršitve, ki se pojavljajo genov - znanost še ni znan. Znanstveniki, upoštevajte, da se je bolezen dedna narava razdeli med najbolj aktivnimi majhne etnične skupine, zaradi velikega števila krvi sorodnih porok.

Pridruženi simptomi

Patogeneza vzroki, ki razvija fotofobija - fotofobija, v kateri svetloba povzroča neprijetnih občutkov v očeh, zaradi česar mežikanje in nosil sončna očala. To je posledica pomanjkanja melanina v žilnice, in svetloba vstopi le skozi zenico. Nezadostna količina pigmenta v očesni mrežnici lahko povzročijo motnje vida se pojavi, - nočno slepoto.

diagnoza albinizem

Sodobna medicina je metode, ki omogočajo, da prepoznajo mutacije genov, ki so odgovorni za razvoj bolezni ali za identifikacijo označevalec DNA, ki je genetsko povezan z genom napako. Na podlagi analize DNK, lahko genetski diagnostični testi zaznajo odstopanja v zgodnjih fazah bolezni pred rojstvom. Ta vrsta dednih nepravilnosti niso hude in postopno, in niso razlog za prekinitev nosečnosti, ampak vprašanje je vedno rešiti individualno.

zdravljenje albinizem

Poišči okvarjeni gen, ki vpliva pomanjkanje pigmenta je mogoče z molekularno genetiko. Selektivno in ciljno zdravljenje albinizem je mogoče, vendar do sedaj le v teoriji. Če želite to narediti, morate obnoviti gene "z odstopanji". V procesu zapleten manipulaciji pojavi molekulo dissekcija DNA in njegovo kasnejšo zamreženje po izboljšanju. Novo DNK je predstavil v albino celico, kjer se začne v celoti delovati.

Raziskave na tem področju šel, vendar do sedaj takšne operacije na ljudeh ne. Dejstvo, da so geni tesno sodelovati med seboj in vsako najmanjšo spremembo v strukturi zvoka je lahko nepredvidljiv na drugo. Tveganje je dovolj velika in ni upravičena. In v primeru albinizem patologije se lahko pojavi v več genov. Da bi preprečili prenos podedovanih nepravilnosti potrebujejo genetsko svetovanje.

Obolevnost in umrljivost

"Belci" je mogoče najti med vsemi narodi, in, tako pri moških kot ženskah. Prepoznavni zunanje lastnosti in pretirana občutljivost na svetlobo, ki je, morda, le s to razliko, in ostalo - so navadni ljudje. Albinizem se ne uporablja za bolezni z visokim tveganjem, ki povzročajo visoko smrtnost. Trajanje življenjskega cikla je enak kot pri zdravih ljudeh, in zmanjšano stopnjo melanina ne vpliva na telesno zdravje. Tam je bilo na intelektualni razvoj in rast ni odstopanja.