Prenatalna diagnoza

Prenatalna diagnoza je niz prenatalni izpitov. Glavni cilj na tej stopnji je dal v zvezi z identifikacijo razvoj različnih patologij otroka ploda.

Kaj se je prenatalna diagnoza uporablja

Hvala za prenatalno diagnostiko dednih bolezni, je mogoče najti v naslednjih kršitev plod:

• Downov sindrom;
• Edwards sindrom;
• Nepravilnosti v razvoju srca, in drugi.

Da prenatalna diagnoza dednih bolezni igra ključno vlogo pri usodi nerojenega otroka. Na podlagi ugotovitev, starši, skupaj z zdravnikom, da odločitev o nosečnosti se prekine ali ne. Z ugodno prognozo zdravnikov, lahko rehabilitacija otroka je treba opraviti.

Prenatalna diagnoza je tudi ugotovitev očetovstva po genetski pregledu, ki se izvajajo v zgodnji nosečnosti, in določanje spola otroka.

Osnovne metode prenatalno diagnostiko

V sodobnih razmerah, v prenatalno diagnostiko se uporabljajo različne tehnologije. Stopnja zanesljivosti, možnost različnih ravneh imajo.

Obstajata dve glavni skupini prenatalno diagnostiko:

1. Neinvazivna;

2. invazivna.

Neinvazivne metode ali še besedilu minimalno invazivne, ne gre za operacijo ali poškodbe do matere in plodu. Taki postopki niso nevarne in lahko priporoči, da vse nosečnice, brez izjeme.

Invazivne prenatalna diagnoza vključuje kirurški poseg (invazijo) v ženskem telesu (njen maternični votlini).

Invazivne prenatalna diagnoza ni varna za mater kot za plod, zato ga je predpisal zdravnik le v izjemnih primerih, kadar obstaja resna nevarnost za prihodnje zdravje otroka.

Rutinski ultrazvok nosečnice mora iti, da se prepričajte, da bi odpravila ali, nasprotno, potrjujejo potrebo po invazivno prenatalno diagnostiko.

Postopki v zvezi z neinvazivno prenatalno diagnostiko

Metode neinvazivno prenatalno diagnostiko vključujejo:

• Ultrazvočni prenatalni presejalni (opazovanje v dinamiki razvoja zarodka);
• Pred rojstvom presejalni serumu krvi samic dejavniki.

Pred rojstvom pregled - ne da drugega, kot običajni ultrazvok, ki dokazujejo, da vse nosečnice. Obdobje obvezne ultrazvoka so naslednje faze nosečnosti:

1. 11-13 tednov;

2. 22-25 tednov.

Pred rojstvom pregled vključuje diagnozo zarodka in matere telesa. Sonda (pretvornik) je nameščen na površini trebuha žensk, oddaja zvočne valove. Ti valovi in ​​pobere senzor, ki jih prenaša na zaslonu. V zgodnji nosečnosti lahko uporabimo drugo vrsto prenatalne presejalne ultrazvoka. Ta transvaginalnih metoda, pri kateri se sonda vstavi v vagino nosečnici.

Pred rojstvom pregled omogoča, da določi v različnih fazah nosečnosti, število anomalije ploda:

1. Prirojene malformacije srca, ledvic, jeter, črevesja in telo, itd.

2. Simptomi Downovega sindroma - 12 tednov nosečnosti.

Poleg tega, prenatalni presejalni ultrazvok določa razvoj nosečnosti:

• Maternice ali ektopična;
• Število plodov v maternici;
• Fetalni starost (gestacijsko starostjo);
• Fetalni položaj (medenici ali cefalično predstavitev);
• Zaostajanje v razvoju zarodka;
• Palpitacije (njegov značaj);
• Spol otroka;
• Status in lokacija placente;
• Vrednotenje plodovnice;
• Stanje pretoka krvi v žilah posteljico;
• Ton maternice.

Tako prenatalni presejalni pomaga ugotoviti, če je nosečnost gre normalno. Na primer, določi status tonus materničnega mišičja, lahko ugotovimo nevarnost prekinitve nosečnosti (splav), in sprejme nujne ukrepe za reševanje problema.

Pred rojstvom projekcija mater serumu dejavnikov kaže študijo krvi odvzeti iz vene nosečnici. Najboljši čas za analizo, je v obdobju od 15. do 20. tedna nosečnosti.

ženski krvni serum bilo preverjeno, za njeno vsebino določenih snovi:

• Alfa-fetoproteina (AFP);
• Nekonjugiranega estriol (NE);
• horionski gonadotropin (hCG).

Ta metoda prenatalno presejanje ima visoko stopnjo natančnosti. Toda v nekaterih primerih lahko preskusi dajo lažno pozitivne ali lažno negativne odzive. Potem predpiše dodatne postopke za prenatalno diagnostiko dednih bolezni. To je lahko predporodnih pregled (ultrazvok) ali variacije invazivni predporodnih diagnoze.
Postopki v zvezi z invazivno prenatalno diagnostiko

Za prenatalno diagnostiko dednih bolezni in drugih motenj v razvoju zarodka v primeru raztopin o uporabi invazivnih izvidov diagnostičnih tehnikah, se ti postopki:

• Cordocentesis (vzorčenje in testiranje popkovnične krvi);
• Horionski vzorčenje villus (študij sestave celic, ki so osnova za tvorbo posteljice);
• Amniocenteza (odvzem in pregled plodovnice matičnih voda);
• Platsentotsentez (prepoznavanje negativnih posledic okužbe prenesenih med nosečnostjo).

Prednosti invazivni prenatalni diagnostiki so 100% garancija za rezultat in njene hitrosti. Poleg tega lahko invazivne prenatalna diagnoza se uporabljajo v zelo zgodnji fazi nosečnosti.

Torej, če obstaja sum kakršnega koli odstopanja v razvoju nosečnosti in otrokovo zdravje, zaradi načina prenatalno diagnostiko dednih bolezni, lahko pripravi natančne zaključke. Zato zdravniki in starši, če resnično priložnost, da razsodi v naslednjih korakih:

1. Pustite otroka;

2. Naredi splav.

Ob odločitvi staršev, kljub patologije, nosečnosti dopusta, zaradi zgodnje prenatalno diagnostiko dednih bolezni, odstranjevanje zdravniki imajo čas do največje možne korekcije nosečnosti in zdravljenje ploda znotraj maternice.

Če govorimo o splavu, postopek je zastarel in ga je lažje prenese v zgodnjem obdobju, v katerem so bile ugotovljene razvojne motnje.