Genetsko svetovanje otroci

1) Pojasnitev genetske diagnostike in za določitev vrednosti posameznih genetskega tveganja za določeno družino;

2) Odločitev o načrtovanju nosečnosti in izbire prenatalno diagnostiko (če metoda je informativne tukaj).

Prvi korak pri genetskega svetovanja je, da je genetsko analizo izvora lesa in. Treba je zbrati popolne informacije o zdravju za vse družinske člane, upoštevajoč kri ro dinnosti, narodnosti, prisotnost okvare ploda ali splavov med družinskimi člani (vsaj 4 generacije).

Pri ugotavljanju bolezni zahteva natančne diagnoze, da prepoznajo svojo naravo, da diferencialno diagnozo razmer s podobno klinično videz. Če študija rodovnik ne pojasniti vse primere, to ni vedno mogoče ugotoviti vrsto dedovanja (npr, avtosomno recesivno, ali X vezana recesivna tip). Bistveno pomaga določiti vrsto dedno bolezen, ki opredeljuje heterozigotnih prevozniki mutiranih sorodnikov gen bolnikov (z uporabo laboratorij pogosto biokemijske metode).

Pri določanju natančne diagnoze je mogoče izračunati verjetnost, da imajo otroka z dedno boleznijo. Če je par že ima otroka z genetsko obolenje sedež, tveganje za ponavljajoče se bolezni (nevarnost vračanja) je sestavljen iz znanega tveganja za te bolezni in javnega nopo pulyatsiynogo tveganjem (3% za vse druge okvare ploda). Prosimo, da se zavedajo, da je za vsako nosečnostjo verjetnost prirojene višini 3%.

Genetsko tveganje sprejeti označili kot sledi: 5% - nizka do 10% - nekoliko povečala na 20% - v povprečju več kot 20% - visoka.

Pri povečanim tveganjem za kromosomske in številnih monogenskih podedovanih bolezni, ki jih upravičuje uporabo invazivnih izvidov diagnostičnih tehnikah.