Huda kombinirana imunska pomanjkljivost pri otrocih

Huda kombinirana imunska pomanjkljivost pri otrocih - redka patologija otroštva, označen z motnjami v delovanju imunskega sistema. Bolni otroci imajo povečano dovzetnost za okužbe. huda sindrom kombinirana imunska nad 50 vključuje bolezni, ki vključujejo primarno okvaro funkcije imunskega sistema. Njihov vzrok je genetska napaka. Vsi izmed njih so prirojena, lahko pa se pojavijo simptomi kasneje v otroštvu ali mladosti.

Imunsko pomanjkljivostjo lahko pride tudi pri vsaki starosti, ki je posledica različnih bolezni, npr ošpic ali diabetesa. Takšne sekundarne imunske pomanjkljivosti so veliko bolj pogosti kot primarni. Imunski sistem je sestavljen iz več komponent. Primarne imunske pomanjkljivosti razlikujejo po resnosti glede na to, kateri od teh komponent se udaril. Sindrom hude kombinirane imunske pomanjkljivosti označen z znatnim pomanjkanjem B- in T-limfocitov, ki je potreben za normalno imunskega odziva, v kombinaciji z zmanjšanjem ravni protiteles (proteini z B-limfociti, proizvedenih zaščititi telo pred okužbo in drugimi tujimi snovmi).

Kršitev imunskega odziva vodi do pogostih in hudih okužb, ki se pojavljajo v zgodnjem otroštvu in pogosto življenjsko nevarne. V prvih nekaj mesecih življenja, lahko dojenčki delno zaščiteni pred bakterijsko okužbo s maternalnih protiteles prehaja skozi placento. Kot zmanjševanju nalezljivih bolezni začeli pogosteje pojavljajo. Dojenčki s hudim sindromom kombinirana imunska imajo povečano tveganje za pojav kakršnihkoli nalezljivih bolezni, vključno bakterijskih, virusnih in glivičnih. Običajno se pojavijo po šestih mesecih življenja, in v najhujših primerih, in v naslednjih mesecih starosti.

Občasno prvenec bolezen opazili pozdnee- diagnoza je lahko tudi pet otrok. Bolniki, dovzetne za oportunistične okužbe - z mikroorganizmi, ki zdravi otroci ne povzročajo bolezen povzroča. Najpogosteje opazimo poškodbe dihalne poti, kožo in gastrointestinalni trakt, ki pa infekcijski proces lahko razvije v nobenem organu. Znaki kombinirana imunska vključujejo:

• trajanje driske;
• soor (kandidoza - glivična infekcija);
• okužbe ušes;
• pljučnica.

Veliko otrok s hudo kombinirano imunsko pomanjkljivostjo opazili zaostajanje v rasti zaradi pogostih nalezljivih bolezni in slabo absorpcijo hranil v črevesju. Otroci pogosto pride do kronične okužbe kože, ki ga lahko spremlja suho kožo, ki spominja ekcem. Zdravljenje mlade bolnike s hudo kombinirano imunsko pomanjkljivostjo je treba začeti čim prej. Z ustreznim zdravljenjem, lahko veliko otrok vodi relativno normalno življenje.

Vzrok imunsko pomanjkljivostjo lahko kombinacija različnih genetskih nepravilnosti. Bolezen se lahko bistveno razlikuje glede na težo in naravo simptomov. Pri klasični in najbolj hudo obliko bolezni v krvi manjkajo v celoti limfocitov B in T. Vzrok nekaterih oblik kombinirano imunsko pomanjkljivostjo, vključno s klasično, je genetska napaka na kromosomu X (spolni kromosom, na voljo oba spola pri človeku). V drugih primerih se bolezen razvije kot posledica dedovanja genetskih napak avtosomna recesivna. V tem primeru mora biti nenormalen gen prisoten v obeh staršev, in verjetnost rojstvu pacienta, je eden od štirih.

Genetske nepravilnosti se včasih pojavijo spontano (spontane mutacije), tako da se lahko pojavi tudi patologija imunitete pri otrocih, katerih starši niso nosilci genetske okvare. To naj bi čim bolj zgodnje zdravljenje z ustreznimi antibiotiki in drugih antiinfektiv sredstva za preprečevanje poškodb tkiva in razvoj sepse. Izbira primernega formulacije lahko pri bolnikih z otroki težko zaradi njihove občutljivosti za razvoj redkih okužb. Za identifikacijo povzročitelja pogosto zahteva krvnih kultur in druge biomaterialov. Nekateri otroci dodeljeni intravenski protiteles, da bi okužbo telesne boj.

Glavni zdravljenje bolezni presaditev kostnega mozga. Zaželeno je, da je bil darovalec bolan brat ali sestra. Če bo uspešen, presadili kostni mozeg začne proizvajati bele krvne celice za boj proti okužbi. Nekatere oblike hudo kombinirano imunsko pomanjkljivostjo, se lahko opredelijo v okviru prenatalne diagnoze izvajajo v skupinah z velikim tveganjem. Sorodniki bolnih otrok, se lahko ponudijo tudi genetsko testiranje. Pari, v katerem obstaja verjetnost rojstvu pacienta, se lahko ponudi tudi genetsko svetovanje.