Kako prepoznati Downov sindrom?

Downov sindrom - genetska nepravilnost, ki jo patologijo v procesu ločevanja kromosomov nastala med oblikovanjem reproduktivnih celic, ki zagotavlja prenos dednih informacij od staršev, da svoje otroke. Večina bolnikov z Downovim sindromom namesto dveh 21-x kromosoma obstajajo tri. Manjši odstotek primerov, vendar pa so vsi še vedno tam, ko se je patologija, povezana s prisotnostjo kromosomskih fragmentov.

Danes, zdravstveno varstvo izvaja vse ukrepe za vsako žensko, ki ima popolne podatke, lahko sami odločajo o svoji nosečnosti. Če sumite, da ima ženska otroka z verjetnostjo Downovim sindromom, nato pa se ponuja priložnost za uporabo široko paleto različnih študij natančno potrditev diagnoze. Za raziskavo uporablja presejalne metode varno in enostavno imeti.

Pred rojstvom pregled - kompleks diagnostičnih ukrepov, ki identificirajo bruto nenormalnosti patologije ploda. Ultrazvok (US) se izvaja pri 10-14 tednih nosečnosti, je nuchal debelina prosojnost preveriti. Na 20-24 let so tedni določi okvare možganov in hrbtenjače, ledvic in malformacije udov, patologije obraza, razvojne motnje prebavnega sistema.

Na 30-32 tednih ugotovila, bolezni srca, oviranje sečil, hidrocefalusa. Čeprav se strokovnjaki ultrazvočna diagnostika za kritje prisotnost Downovega sindroma v nerojenega otroka ima več osnovnih funkcij, še vedno na ultrazvoku za ugotavljanje Downovega sindroma ni tako enostavno. Ta vizualni pregled in se pogosto diagnosticirana z Downovim sindromom se rodi normalno otroka. Biokemični pregled poteka na 10-13 tednu nosečnosti, se natančneje določa spremembe v določenih snovi, ki vplivajo na nastanek bolezni, pri organih.

Ob odkritju visokim tveganjem je dodeljen invazivna metoda za diagnozo kariotip ploda. Po opravljenem ustreznih testov in rezultate, če sta pozitivna, dodeljene aminiotsentez ali Chorio biopsijo, ki vključuje pripravo amnijske tekočine iz amnijske votline in študij fetalnih celic. Med amniocenteza nosečnica početje mikroskopski punkcijo v trebuhu, in s tanko iglo se vzorčenje na plodovnico.

Ta metoda je bila uporabljena za diagnozo nosečnic, starejših od petintrideset let, vendar zaradi nekaterih značilnosti te metode ni primeren za celotno presejanje nosečnic. Še posebej otrok z Downovim sindromom se lahko rodi in ženska 20 let. To je za njih razvili neinvazivni antenatalna diagnostika, ki omogoča identifikacijo različnih biokemičnih kazalcev v venski krvi nosečnicah. Horionski vzorčenje villus je punkcija v ženski trebuh za ograjo snovi v posteljico.

Platsentotsentez razkrije učinke po prejšnjem okužbe med nosečnostjo. Izvaja v drugem trimesečju nosečnosti, v splošni anesteziji. Metoda Cordocentesis s 18-th tednu študija popkovnične krvi uporabljajo. Simptomi sindroma so opisal angleški zdravnik Langdon Downov leta 1866. So izrazita in opazna tudi v prvih dneh novorojenega življenja.

Takšni otroci razlikuje od ostalih otrok: majhna brado prisotnost navpične gubo zajema medialni canthus ravno nosni most, prečna palmarno mečka štrleč jezik, bele lise na šarenice (pike Brushfilda). Značilna svojimi udi s precejšnje razdalje med palcem in kazalcem, mali prst postrani. Otroci stojijo poševno Mongoloid oblikovane oči, majhen glavo, kratek vratu, ravno obraz, malocclusion.

So rojeni s kratkimi rokami in nogami, motnje koordinacije in slabega mišičnega tonusa. To se zgodi zelo pogosto prirojeno levkemijo ali zoženje dvanajstnika atrezija. Poleg tega se otroci s to diagnozo pogosto označene bolezni srca in motnje endokrinega sistema. Zanje je značilno, počasnost, izkrivljanje rast kosti, motnjo v razvoju in duševna zaostalost. Downov sindrom je posledica naključno, po naključju.

To ne vpliva na okoliško Sereda. Odstotek dodatne kopije kromosoma 21 je pridobil: 88% - 8% od celine - od očeta-2% - zaradi napak med delitvijo celic po oploditvi, jajčeca in ko povezujejo spermatozoida- Nedavni napredek v diagnostiki, ki lahko prepreči rojstvo otroka s svetlobo diagnoza Downovega sindroma. Zatekanje k diagnostiko bo omogočilo, da se zavarujejo ne samo med nosečnostjo, ampak tudi skozi vse življenje.