Downov sindrom

Vzroki in simptomi Downovim sindromom

Downov sindrom - bolezen?

Downov sindrom - genetska anomalija, prirojena bolezen kromosomska, ki se pojavi zaradi povečanja števila kromosomov.

Taka kršitev je zelo pogosta - v 1 otroka od 650 novorojenčkov. Ta odstopanja v nekaterih zdravstvenih virov imenovanih "Downov sindrom", vendar znanstveniki mislijo drugače in izraz Downov sindrom pomeni določen nabor funkcij in lastnosti, ki so opisane, ki jih je angleški zdravnika John Downey nazaj v 1866.

Vzroki Downovega sindroma

Skozi '93 leta 1959, francoski znanstvenik Zherar Lezhen pokazala pravi vzrok sindroma - nastanek dodatnega kromosoma. telesne celice človeških vsebuje 46 kromosomov, ki določene znake dednih ploda od staršev. Kromosom določiti - to je enako število parov kromosomov moške in ženske. Otroci, rojeni z Downovim sindromom, 21-ti par ima dodaten kromosom, ki izhaja v opazovanem prisotnosti 47 kromosomov. Torej je to glavni vzrok za Downovim sindromom.

Številne študije potrjujejo odvisnost pogostosti Downovim sindromom z materine starosti, povprečna starost žensk, ki so rodile bolne otroke od 33 let in več. Vendar pa obstajajo primeri, ko je 19-letni in mlade matere roditi otrok s to patologijo.

Simptomi Downov sindrom

Simptomi Downovega sindroma je razvidno tudi s pojavom novorojenčka rojen. Izrazito in jasno vidna v zunanjosti fizikalnih razlik: a ravnega, poševni oblika oči, raztegljiv v zgornje veke, nenormalno obliko lobanje, ravno glavo, majhna ušesa, kratke spodnjih in zgornjih okončin, kratke prste, zvit mezinec ima prečni gubo na palm.

Nenavadne, kot jih imenujejo "sončne otroci" imajo pogosto okvare srca, so značilna zaviranjem in izkrivljanje rast kosti, duševna zaostalost, zmanjšani mišični tonus, slabo koordinacijo gibov. Ti fantje kasneje začnejo hoditi, govoriti, vendar mnogi od njih imajo posluh za glasbo, so zelo smešno, ljubeči in koristno.

Oblika Downovim sindromom

1. trisomija To pomeni, da imamo tri namesto dveh kromosomov. Raziskave analize potrdile, da ekstra kromosom autosomes skupino vodi do nepravilnosti v razvoju zarodka. Pojav Downov sindrom je povezan z "obraba" ženskega telesa in bolezni spolovila, z epizod v življenju ženske, ko je bila oseba rojena, ali mrtvih otrok, ki so umrli v zgodnji mladosti.

2. Translokacijo Downov sindrom - Prenos gena ali kromosoma fragmenta na drugo mesto v isti ali drugi kromosom. Translokacijska sodeluje 13-15 mesto in 21-22 th autosomes, vendar se je število kromosomov v nizu je enaka 46. Verjetnost bolnega rojstvu otroka v tem primeru odvisna od očeta - nosilec mutacije, in ne starost matere.

Otroci s sindromom translokacije računa za 5% celotnega števila otrok z Downovim sindromom.

3. Downov sindrom Mozaicizem

Mozaicizem - tretja vrsta kromosomskih nepravilnosti prisotnosti izražene v nekaterih celicah normalnega števila kromosomov 46 in v drugih - 47 kromosomov, kar pomeni, trisomija 21 th kromosoma par ... Pogostost takšnih dogodkov - 1% od celotnega števila otrok z Downovim sindromom. Nekateri otroci so izrazito tipične značilnosti patologije ali blago. Intelektualno, so močnejši od otrok z translokacije Downovim sindromom. Proizvajanje nenormalnega števila kromosomov, povezanih z kršitve določenih fazah mejoze. V 35 letih v ženskem telesu spremeni hormonsko ravnovesje in spremembe v oblikovanju jajc v ženskem telesu.

- Najdeno napako v besedilu? to in še nekaj drugih besed izberite, pritisnite Ctrl + Enter
- Vam ni všeč članek, ali kakovost predloženih informacij? - pišite nam!

Downov sindrom Zdravljenje

Najprej je treba pozornost nameniti raziskavi staršem pred rojstvom v svetovalnih centrih. Posvetovanja doctor- genetik bo določil tveganje za bolnega otroka, v tem primeru, lahko napreduje zavrne rodni dobi v družini z dednosti. Eden izmed najpogostejših genetskih motenj - sindrom Dol se šteje neozdravljiva.

Večina otrok, ki trpijo zaradi te bolezni imajo kri in urin, povečano encimske aktivnosti v serumu, povečano vsebnost aminokislin v urinu in krvi. Obstajajo resne motnje prevodnosti in motenj srčnega ritma.

Dobri rezultati so doseženi z dolgotrajnim zdravljenjem z drogami "tireoidin" v Downovim sindromom. Ugoden učinek je mogoče pridobiti z uporabo "prefizon" zdravilo. Uporaba "niamida" in njena analogni "nuredala" (v odsotnosti delovanja jeter) kaže pozitiven vpliv na izboljšanje razvoja otrok s to diagnozo. Ta zdravila imajo ukrepe protivodepressivnym.

Odlična predstava z uporabo "nerobila", "Dianabol" - zdravil, ki urejajo presnovo. Velika podpora ima obnovitvenimi zdravljenja z zdravili, ki vsebujejo kalcij, železo, sok aloe.

Znanost je skočil naprej in zdaj uvajanje matičnih celic omogoča, da pozitivno vpliva na vse sisteme v telesu otroka in krepitvi imunskega sistema, zdravi poškodovanih tkiv, celic in obnovi normalne oblasti oskrbe z električno energijo. Ta obravnava bistveno normalizira rast kosti, obnoviti delovanje in razvoj možganov. Zdravljenje mora biti pravočasno, da se mora začeti takoj po rojstvu.

Poleg vsega tega je koristno za razvoj otrok z Downovim sindromom privzgajanje sposobnosti za samopomoč, razrede s logoped, zdravnik, komunikacije z otroki.

Opomba: katerokoli od naštetih zdravil, se lahko sprejmejo le po posvetu z zdravnikom!