Diagnosticiranje, zdravljenje in preprečevanje dednih bolezni pri otrocih

Glavni razlog za to boleznijo mutacij. Mutacije so norma za človeški genom in se pojavljajo zelo pogosto. Ampak hvala za posebne zaščitne sisteme, se večina mutacije odpraviti. Če mutacije pride pod vplivom okoljskih dejavnikov (fizikalne, kemične ali biološke), verjetnost takšnih mutacij je zelo visoka.

Zato, zdravje prihodnjih generacij v celoti odvisna od nas. Nosečnica naj se izogibajo teratogenih učinkov na telo otroka. Če nameravate zanositi, se morate izogibati alkohola in kajenje. To vključuje elementarno in preprečevanje teh bolezni. Prav tako je vredno razmisliti pogoje matičnih del.

Če je vaše delo povezano z vrsto škodljivih rastlin, bi morali spremeniti delovna mesta in se prepričajte, da se posvetuje z zdravnikom, da ugotovi morebitno škodo bodočega otroka. Poleg tega bi lahko vzrok mutacij je virusna okužba, ženska, ki je utrpela tako pred nosečnostjo in med brejostjo otroka.

Ne smemo pozabiti ionizirajočega sevanja. Pozabite za trenutek o nosečnosti rentgenskimi žarki, rentgenskimi žarki, itd, bi se izognili močno elektromagnetno sevanje (CRT star računalniški monitor). Z upoštevanjem teh nasvetov, boste lahko, da se prepreči nastanek nezaželenih mutacij v majhnem telesu bodočega otroka.

Kar zadeva metode diagnosticiranja dednih bolezni, so razvili ogromno. Diagnostika se lahko izvede na katerikoli stopnji razvoja otroka, vendar je najbolje, da se naučijo o prisotnosti nagnjenost k bolezni vnaprej. To je za ta namen ustvaril ogromno medicinsko-genetskih posvetovanj. Poti nazaj, lahko dobite odgovore na vsa vprašanja, ki vam in vašemu otroku nanašajo.

Če je otrok že začela razvijati, potem je diagnoza dednih bolezni, se izvede na materialu, ki nam daje sadove. Take metode lahko razdelimo na invazivne in neinvazivne. ZDA - najpogostejša neinvazivna metoda, ki je varna za vašega otroka. Vsi invazivne metode vključujejo pokazal tkiva ali fetalnih celic. To je povezano z majhnim tveganjem, vendar je najbolj informativne metode.

Spregovorimo o najpogostejših dednih bolezni pri ljudeh.
Najprej moramo reči, da se mutacije pojavljajo na več ravneh. Za začetek, kaj je govoril o bolezni, ki vpliva na celoten človeški genom (tj število kromosomov).

Najpogostejši v tej skupini so Klinefelterjev sindrom, Shershevskii-Turner in Downov sindrom.

Mutacija z Downovim sindromom ne vpliva na spolne kromosome, ki jih povzroči trisomijo kromosoma 21, kar pomeni, da matere jajce vsebuje 24 kromosomov, namesto zahtevanega 23. Ko pride do gnojenja, telo dobi malo več 23 kromosomov od papeža, in zdaj je številka 47 kromosomov v vsaki celici.

Dinah bolezen Sestaja eno frekvenco med tako dečke in deklice. Ta bolezen je zelo težko ugotoviti. Majhne ušesa, ravno glavo, poševna oblika oči z majhno kožne gube na notranjem kotu govorimo o Downovim sindromom. Poleg tega so ti otroci zaostajajo v intelektualni, telesni razvoj vrstniki.

Klinefelterjev sindrom Ugotovilo je le pri fantih. Celice teh otrocih imajo dva X kromosoma in en Y kromosom. Fantje imajo visoko rast, effeminate physique, šibke mišice, spolna disfunkcija. Vse to v kombinaciji z duševno zaostalost.

Shershevskii sindrom Turner pomeni prisotnost 45 kromosomov namesto zahtevanih dveh X kromosomov, obstaja samo ena. Razvija dekle nizke postave, z deformacij ušesa, in zamude spolnega razvoja. Značilnost bolezni je prisotnost široko kožno gubo, ki teče iz procesa mastoida k rami na obeh straneh. Rečeno je, da je duševni razvoj običajno ne vpliva.

Poleg skupnega števila kromosomov, mutacij in lahko vpliva na DNK sam. Nato razvoj bolezni, povezane z disfunkcijo koli encimov - fermentopathy.

Najbolj pogosta je fermentopathy fenilketonurija. Ta bolezen povzroča metabolične motnje fenilalanin aminokislina. Ona ni bil vpleten v presnovo v telesu in je škodljiv za njihovo kopičenje.

To naj bi se izognili uporabi izdelkov, ki vsebujejo te spojine. Dieto bo odpravila simptome bolezni. Take bolezni vključujejo cistinozo, homogentisuria, glikogenoza, galaktozemije, itd

Zdravljenje dedne bolezni zelo problematično. Danes se še ni razvila učinkovite metode in sredstva za zdravljenje vzroke teh bolezni. Zato je še vse zdravljenje zmanjša za simptomatsko zdravljenje. V večini primerov, daje tudi dobre rezultate. Zato, preprečevanje in diagnosticiranje dednih bolezni - pomemben dejavnik pri njihovem preprečevanju.

Julia Ermolenko, medicsguru.ru