Dedne bolezni presnove

Dedne presnovne bolezni so velika skupina bolezni, vendar je najpogostejši so anomalije ustave v zgodnjem otroštvu.

To so bolezni, ki jih presnovno motnjo, zbirka genetskih dejavnikov, starost, stres okolja, psihološki dejavniki, ki določajo reaktivnost organizma in njegovih funkcionalnih sposobnosti in bi telo nagnjeni k različnih vrst bolezni povzročajo.

Ta vrsta dednih bolezni, ki vodijo do presnovnih motenj je znano, za dolgo časa, saj dneh Hipokrata, in ima drugačno vrsto nepravilnosti klasifikacije ustava, vendar pa nimajo praktično uporabo v pediatriji.

To je kršitev presnove na genetski in dedno ravni

Ki je predstavljen s štirimi velike skupine nagnjenostjo:

Vzemimo vsakega posebej:

Najpogostejši nepravilnosti v ustavo, je dedna eksudativni - kataralna diateza. In to je pri majhnih otrocih, saj so znižali funkcijo pregrade črevesja zaradi dejstva, da je presnovna motnja, ki vodi k pomanjkanju prebavnih encimov.

Klinično vztrajno Plenic izpuščaj v kožnih gubah. Ki so že v prvih mesecih življenja. Bledo kožo, suha. Na lasišču kosmičev se imenujejo gnajs. To je posledica dejstva, da so žleze lojnice intenzivno delajo. Tudi na licih otrok pride in gre strupiki luščenje kože na licih, ki rastejo pri nizkih temperaturah. Druga značilnost simptom za to vrsto dednih bolezni je močno povečanje telesne mase ali hujšanje obratno. Izpuščaji se pojavijo na koži v obliki papul, mehurčkov ali rdeče lise, ki se lahko odlepijo in povzročijo srbenje v otroka, je to posledica tesnobe pri otrocih. Nastop edema pri teh otrocih, so počasni pasivni ali obratno nemiren, njegove oči sije. Dermographism bela in trdna.

Limfatiko-hipoplastične diateza značilen po tem, da se otroci brez volje, ohlapne mišični tonus znižanem lahko rast preseže normo s starostjo. Ti otroci maloemotsionalnye. Najbolj značilna za te presnovne motnje, je otekle bezgavke in priželjca foliklov zadnja stena povečane tonzile jezik žrelo. Ki vodi v pogoste okužbe zgornjih dihal. V krvi razkrivajo monocytosis limfocitozo in anemijo.

Neuro - artritisu diateza. Razlog za njegovega nastanka je kršitev presnove purina. Ta vrsta dedne bolezni se klinično kaže razdražljivost, in z leti lahko postane močnejša. Psihično otroci pred svojimi vrstniki: vsi so enostavno zapomniti, animirani, radovedna. Lahko so neuravnoteženi, imajo pogosto strah ponoči, so zelo občutljivi na vonje, običajno bruhanje, urinske inkontinence. Prav tako se pogosto pritožujejo, bolečine v mišicah, krči bolečine v trebuhu, vztrajno anoreksije, ki ga je težko zdraviti. In zjutraj je pogosto vonj acetona dihanje. Blato obilne, kljub slabim apetitom.

In zadnja vrsta dedne bolezni, v zvezi z anomalijami ustave je nagnjenostjo k alergijam. Nimajo posebno klinično sliko. Pri tej vrsti presnovnih motenj je lahko prisotna zaradi dednih značilnosti vseh vrst nad ustava nepravilnosti naštetih. Kot pravilo, povečanje jeter, obstajajo znaki biliarni diskinezije.

Pri dojenčkih z znaki katerega koli od zgoraj navedenih presnovnih motenj v prihodnosti lahko razvijejo alergijsko reakcijo, zmanjša odpornost organizma, motnje duševnega zdravja. In zato potrebujejo posebno pozornost pediatra. Pripravi individualni načrt nadzora, metod rehabilitacije, prehrana terapijo.