Turnerjev sindrom: lastnosti, zdravljenje, povzroča bolezni

Turnerjev sindrom je genetska spolni kromosom nepravilnost, to kaže razvojne motnje spolnih žlez. Za prvič je bila bolezen opisana v 20-30-ih letih 20. stoletja Shereshevskiy in Turner, v imenu katerega je bil imenovan. Sindrom se pojavi s frekvenco 1: 2000 - 1: 5000 pri novorojenih deklic. Vzroki Turnerjev sindrom, ki je z delitvijo spolnih kromosomov v genomu le ena X-kromosoma. Tako se izkaže, da je skupek nepopolna. Obstajata dve različici monosomijo (single kromosoma): popolna in mozaik.

2. Simptomi Turnerjev sindrom:

• maldevelopment genitalij in sekundarnih spolnih značilnosti - namesto jajčnikov oblikovani trakovi vezivnega tkiva, maternice nerazvitem ali izginejo. V puberteti, pa prsi niso nekoliko razviti telo las sramne območja in pazduhe zaradi pomanjkanja proizvodnjo estrogena. Odsotnost menstruacije.

• Prirojene malformacije in nepravilnih značilnosti karoserije, kot pravilo, pomanjkljivosti kardiovaskularnega in urinarnega sistema (odprto arterijske kanal. Razcepljeno ventrikularna veziva srca, podvojitev ledvic, sečevoda, podkev ledvic, ledvični hipoplazija).

• Zmanjšana rast zaradi hormonskih sprememb (to je največ 150 cm pri odraslem človeku). Ob rojstvu je lahko sum, Turnerjev sindrom: značilnosti bolezni značilno: da je treba paziti na otekanje rok in nog, odebelitev kože gube na hrbtni strani otroka. Značilno je, da so ti otroci rojeni z nizko porodno težo. Tipičen izgled:

• Malo nižje chelyust-
• Ušesa ottopyreny-
• Nizka do rasti
• Na kratko prsti štrlečih nogti-
• kratek vrat s krilno-skladkami-
• V spodnji vrstici rasti dlak na vratu je dovolj nizka
• Obsežno mobilni rebro
• Dude vtyanuty-
• Bend roke na kolena.

Pomoč ob rojstvu otroka in nosečnost z Turnerjev sindrom, v večini primerov nemogoče. Vendar pa je v zadnjih letih, obstajajo dokazi o rojstvu otrok, pri ženskah s to boleznijo, ki je potekal od otroštva določeno hormonsko terapijo, ki je privedla do nastanka maternice in jajčnikov.

3. Diagnoza Turnerjevega sindroma izvedemo predvsem na genetske študije, da v celoti potrjuje prisotnost genetskih nepravilnosti. Ker lahko dodatne analize določimo koncentracijo estrogena (to je nizka) in folikle stimulirajoči hormon (izboljšati).

Pri izvajanju ultrazvokom odkrili v medenici hipoplazijo ali odsotnost maternice in jajčnikov. Prav tako opravlja rentgenske žarke kosti, v katerih so bili ugotovljeni osteoporoza, možnih deformacij. Prav tako upošteva dejstvo, da zaradi hormonskih motenj, ti bolniki so pogosto najdemo povezano endokrinih bolezni - sladkorna bolezen, Gravesova bolezen, Hashimotov tiroiditis, vnetne črevesne bolezni.

Lahko se pojavijo tudi krvavitev iz prebavil. Za uspešno zdravljenje, zdravstveno zgodovino, "Turnerjev sindrom" mora vsebovati vse podatke.

4. Zdravljenje Turnerjev sindrom temelji na uporabi hormonske nadomestne terapije. Do starosti pubertete uporabljajo rastni hormon - rastni hormon, ki omogoča povečanje rasti bolnikovo s 4-6 cm.

Pri starosti 12 let, se začne zdravljenje ženskih spolnih hormonov - estrogenov, da bi lahko obnovili reproduktivne funkcije. Na žalost, je tveganje za razvoj osteoporoze. Za korekcijo prirojenih nepravilnosti iz notranjih organov običajno potrebna operacija.

Tako je v primeru predčasnega diagnozo, če je razkrila, Turnerjev sindrom, zdravljenje, čeprav ne daje popolno ozdravitev, vendar sodobna medicina ima zelo dostojno možnost za zmanjšanje manifestacije te genetske motnje.

Še enkrat, vse Turnerjev sindrom medicini še ni znan, vendar pa zaradi pravočasnega zdravljenja lahko dosegli nekaj uspeha in bistveno izboljša kakovost življenja bolnikov.

Elena, medicsguru.ru