Turnerjev sindrom Shereshevscky otrok, vzroki, simptomi, zdravljenje

dokazi

Ta jabolčnik ima te simptome:

- spolna infantilizem, ki se izraža v popolni odsotnosti ali hipoplazija funkcije spolnih žlez;

- od bolnikovega vratu, in sicer na svojih stranskih površinah so Krila zgib (Sfinga glava);

- komolec spoji deformira.

razlogi

To še vedno ni pojasnjen mehanizem razvoja, za katere obstaja genetska motnja. Vendar pa je bilo ugotovljeno, da je prisotnost Turnerjev sindrom (v nadaljevanju - sindrom), nosečnost poteka s številnimi zapleti - hudo toksikoze in nenehno grožnjo za spontani splav. Rojstva na tem mestu pred časom.

Razvoj sindroma označen z napakami v strukturi kromosom X, ali celo njegova popolna odsotnost.

bolezen

Razvoj Začetni zarodka poteka brez odmika, zarodnih celic se odlagajo v spolnih žlezah, v višini, ki je potrebna. Toda v drugem trimesečju še neznanih vzrokov povzroči njihovo hitro degeneracija, zapletu. Ob rojstvu sindromom bolnega otroka, njegove reproduktivne žleze ne vsebujejo zarodnih celic, ali imajo minimalno število njih.

Dekleta so vedno spremenila hormoni, kot so ženski spolni hormoni manjka. Reproduktivni sistem otroka je slabo razvita, ima majhne postave. Ko doseže puberteto, in ker se starajo je popoln izostanek menstruacije, v nekaterih primerih pa so redke in redke.

Skoraj vsi ljudje s to genetsko boleznijo, ne more imeti otrok. Otrok z Turner sindromom imajo jajčnike, ki so sestavljene samo iz vezivnega tkiva. Nimajo spolnih žlez in ne nosi nobenih funkcionalnih obremenitev. Preizkus lahko razkrije k osnovni semenovod, moda in jajčniki.

Sindrom manifesti skrajšanje metakarpalnem in metatarzalnem kosti na prstih morda nimajo falange, zapestje je vedno popačena, poleg tega pa je hrbtenica osteoporoza.

Izvajanje X-ray ne kaže nobenih sprememb v strukturi kosti lobanje, vključno s turško sedlo. To je pogosto najdemo napake pri razvoju srčno-žilni sistem. Najpogostejši od njih štejejo nezaroschenie arterijska kanal, nepravilnosti v strukturi pretin, aortno koarktacija in močno zmanjšala usta.

Ledvice so tudi različne napake ali moteno njihovo funkcionalno delovanje. Kdaj lahko sindrom razvije slepoto in nekatere druge bolezni, ki so povezane s recesivnih genov.

diagnostika

Za določitev tega sindroma ne zahteva veliko napora. Skoraj vsi otroci so daleč zadaj v razvoju, ki so specifične gub v kožo na vratu, imajo veliko deformacij. V nekaterih primerih, sindrom pojavi le v fazi pubertetni razvoj, v času, ko postane opazno popolno odsotnost menstruacije.

Novorojenčki so oslabljena sesanju refleks, in v nekaterih primerih ne obstaja. Otrok je zelo nemirna, včasih je zapakirano bruhanje. V nekaterih primerih so kršitve fizikalnih lastnosti spremlja zamude v duševnem razvoju in obveščevalnih različnih odstopanj.

Razvoj rast ustavi pri približno 135-145sm, pogosto pa so prekomerno telesno težo, poveča sklepe, prsih postane izbočene, in vratu - kratka. Lasje na vratu so podcenjevali rast v tujini, ki lahko dosežejo celo rameni. Ko Turnerjev sindrom kože pigmentacije opazili multiple žarišča, saj obstaja veliko število molov in krvni tlak znatno naraste.

Za diagnosticiranje bolezni najprej upoštevati svoje zunanje manifestacije, in nato izvedli študijo kariotip in spolnega kromatina.

zdravljenje

Ker je to genetska anomalija narave, da bi dosegli popolno okrevanje bolnikov doslej nemogoče. Vendar pa je pravočasno popravek pomaga zmanjšati nekatere negativne posledice tega sindroma.

popravek

V prvi fazi prejema steroidne hormone. Omogočajo oseba za spodbujanje rasti. Tečaj in intenzivnost zdravljenja se določi strokovnjak. Ko doseže pubertete, je zdravljenje z estrogenom predpiše, ki tvori sekundarne spolne značilnosti. Jemanje hormonov je v teku do konca obdobja rodni.

S plastično operacijo odstranimo prebitek kožne gube okoli vratu.

Če se sindroma ne spremljajo hude bolezni, srca in ožilja, je prognoza za bolnike z življenjem je zelo ugodna.

Primeri kršenja psihe in intelekta so redki, v večini primerov, se lahko ljudje s to boleznijo običajno študija in dela na vseh področjih delovanja. Možnost postane celo družino realizacija bolnikov, vendar dovolj pogosto so ostali zaman, kljub temu prejemajo nadomestno terapijo.

Ekaterina, medicsguru.ru

Vendar pa lahko matere zbolijo in zdravljenje bolezni: