Turnerjev sindrom Shereshevscky

To je zelo neprijetno bolezen in kromosomskih Turner - Shereshevscky sindrom To je ena izmed njih. To je značilnost vidnih anomalij telesnega razvoja, nizke rasti in nerazvitih genitalije.

N. A. Shereshevsky raziskane in opisane tega sindroma prvič leta 1925. Verjel je, da je dedna bolezen, ki jo nerazvitosti na spolnih žlezah povzroča in anterior hipofize. Velik pomen v tem primeru imajo prirojeno notranji razvoj. Obstajajo trije simptom značilnost bolezni, tako imenovani triade spolne infantilizem, kožne gube krilo na stranskih ploskvah vratu in deformacije komolca. Oni so izolirani in opisane Turner leta 1938. Torej imamo to bolezen imenovano Turnerjev sindrom Shereshevscky.

Po mnenju podpredsednika žensk trpi. Trenutno je verjel, da ni nobene povezave med izobraževanjem Turner sindromom s starostjo in bolezni staršev ne obstaja. Statističnega Turnerjev sindrom kaže, da nosečnost običajno pojavijo z toxemia, ogrožena splav, rojstev pogosto pojavljajo prezgodaj in je polna različnih patologij. Takšen potek nosečnosti, poroda patologijo in rezultat - Baby sindrom Shereshevscky - Turner, so posledica fetalne kromosomske patologije, ki je brez strukturnih napak ali en spolni kromosom (X-kromosoma). To povzroča motnje na nastanek spolnih žlez.

Turnerjev sindrom Shereshevscky pred in po operaciji

Zlonamerne proces se pojavi v drugi polovici nosečnosti, ko se hitro obrne razvoj zarodnih celic začne. Zato ob rojstvu število foliklov v jajčniku precej pod običajno ali pomanjkanja le-teh. In to kljub dejstvu, da se zarodek primarne spolne celice nastane v normalnih količinah. Otrok z Shereshevsky - Turnerjev sindrom je očitno pomanjkanje ženskih spolnih hormonov in spolne nerazvitosti. novorojenčkov opazovana nenaravno kratka (42-48 cm) in mase (2500-2800 g ali manj), splošna anksioznost, motnje sesanju refleks, vodnjak refluks in bruhanje. Stanje skoraj vseh bolnikih značilna odsotnost menstruacije in neplodnost. Te malformacije so posledica kromosomske nepravilnosti.

Turnerjev sindrom Namesto razvijanja jajčnikih pasove vezivnega tkiva, membrana vsebuje nobenih elementov spolnih žlez. se včasih še vedno našli zametke jajčnikov, mod in semena odtočni kanal. Predvsem, da so spremembe skupnega sistema - skrajšanje metakarpalnem in metatarzalnem kosti, odsotnost prstnimi, ukrivljenost zapestje, osteoporoza vretenc. videl okvare srca, velika plovila, pomanjkljivosti v razvoju ledvic.

V povprečju dva tisoč in normalnih otrok, je en bolnik z Shereshevsky - Turnerjev sindrom.

Najbolj značilen simptom bolezni, zlahka opazovati nagubanost so kraki v območju vratu, "Obraz Sfinge", mirovanje limfo, kar se kaže kot velika oteklina. označen s tem tudi nizke rasti. Rast bolnikov ne presega 135-145 cm v primeru težav Prekomerna telesna teža. Bolniki s sindromom Shereshevscky - Turner je daleč zadaj v telesnem razvoju od rojstva, krvni tlak pri mladih odraslih povečala s razpolaganja z debelostjo z podhranjenosti tkiva. V otroštvu včasih opazno duševno prizadetih, govorne motnje, kar pomeni, da navidezna motnje pri razvoju živčnega sistema.

Kljub povečani pogostosti duševno prizadetih, ne glede na to, koliko bodisi pomembna duševna zaostalost pri bolnikih z ne inteligenca normalno, običajno naučijo opravljati vsako delo. Duševno hudo moralno škodo, prihrani jim značilnost tega infantilizem bolezni s pridihom evforije in visoko socialno prilagodljivost.

Complex zdravljenje bolnikov z Turnerjev sindrom kozmetična kirurgija vključuje odstranitev kril gub in druga zunanja napak protiukrepih (plastične kirurgije), korekcijo neustreznih notranjih organov (rekonstruktivna kirurgija), hormonskih zdravljenj z estrogenom in rastnih hormonov, psihoterapiji.

Začetno zdravljenje sestavljena iz uporabe anaboličnih sredstev za spodbujanje rasti telesa. Glavna stvar je smer zdravljenja - estrogenizatsiya (imenovanje ženskih spolnih hormonov), bi morala začeti z 14-16 let. Tako je mogoče doseči feminizacija ustavo in razvoj ženskih sekundarnih značilnosti spola. Ampak, žal, to zdravljenje ne preprečuje razvoj osteoporoze in povečano tveganje zloma. Primeži drugih organov in sistemov, pogosto potrebujejo kirurško zdravljenje.

S pomočjo hormonskih zdravil imajo sposobnost, da rastejo na normalno velikost maternice. V tem primeru je možno in nosečnost, vendar z zunajtelesno oploditvijo z jajcem darovalca.

Za povečanje rasti v zadnjih letih uspešno uporablja somatropin, ki je človeški rastni hormon.