Dedne bolezni in malformacije bronhijev in pljuč pri otrocih

Idiopatska pljučna hemosiderosis - To je pogoj, označen s tem, odlaganja v pljučih v obliki heme železa ose Pocijepati (primarni ali sekundarni izvor) malih plovil z lezije v pljučih in interalveolar stene. Bolezen spada v skupino avtosomna recesivna fenotipov.

Kartagenerjev sindrom - dedna patologijo in malformacije s triado simptomov: obratno razporeditev notranjih organov (situs inversus), kronična bronhopulmonalna bolezen, sinusorinopatiya. Dodeljeno bolezni z avtosomno recesivno način dediščine z 50% penetrantnih nenormalno gena.

Primarna pljučna hipertenzija - Gre za bolezen, pri kateri pride do povečanega pljučnega arterijskega tlaka z izoliranim hipertrofija desnega prekata, ki ni povezan s prirojeno ali pridobljeno bolezni srca in pljuč. Bolezen se deduje avtosomno dominantno način.

Pomanjkanje alfa-1-antitripsina - To genetsko določena pomanjkljivost (ali brez) encimskega alfa-1-antitripsina, ki kaže proleolitsko delovanje na razvoj pljučnega tkiva panlobulyarnoy emfizema. To je dedna v recesivna tipa avtosomnem.

Akutni intersticijski pnevmonitis (Hamman obogateno sindrom) - primarna kronična bolezen neznane etiologije z lokalizacijo glavnega postopka v intersticiju pljuč, ki v napredovanja vodilnih difundira pljučna fibroza.

Načela zdravljenje dednih bolezni bronhijev in pljuč pri otrocih:

1. glukokortikoidi.

2. Zdravljenje okužbe s splošnimi pravili.

3. Ohranjanje funkcijo odvodnjavanje v bronhijih.

4. simptomatsko zdravljenje.

5. Vitamin terapija.

6. antihistaminiki.

7. Desferal (infuzija) stopnja 50-70 mg na 1 kg telesne teže na dan (na gemosideroze).

8. imunosupresivi (na gemosideroze).

9. alfa blokatorji, teofilina (s pljučno hipertenzijo).

10. inhibitorji proteaz (na pomanjkanje alfa-1-antitripsina).

11. Kirurško zdravljenje bronhiektazije.

Razvrstitev malformacije sapnika, bronhijev, pljuč in pljučnih plovil

I. malformacije povezana z hipoplazije od hilar struktur: agenesis, aplazije in hipoplazije pljuč.

II. Malformacije sapnika in bronhijev steno.

1. Skupne malformacije sapnik in bronhialne stene:

a) Tracheabronchomegalia (Mounier-Kuhn sindrom);

b) traheobronhomalyatsiya;

c) Campbell-Williams sindrom;

g) bronhomalyatsiya;

d) bronhioloektatichna emfizem.

2. Izolirani stenske malformacije sapnika in bronhijev:

a) prirojena stenoza sapnika;

b) Kongenitalna Lobar emfizem;

c) diverticula sapnika in bronhijev;

g) traheobronhostravohidni fistule.

III. Ciste pljuč.

IV. Zaseg pljuč

V. malformacije pljučnih plovil.

1. agenesis in hipoplazija v pljučni arteriji.

2. Arteriovenska anevrizme in fistule.

3. Nenormalno Sotočje (prenos) izmed pljučnih žil.

Stopnje diagnosis malformacije bronhopulmonarnih

1. Proučevanje zgodovine bolezni.

2. Analiza rodoslovnega zgodovine.

3. Identifikacija porazu znakov bronhopulmonalne aparata.

4. Skrinja rentgensko.

5. Spirometrija.

V primeru bolezni se izvede nadaljnje raziskave:

- bronhoskopija;

- bronhografii;

- Preučevanje respiratorne funkcije;

- angiopulmonography;

- Slikanje pljuč;

- Pljučna scintigrafija;

- Selektivna aortography.