Malformacije in dedna bolezen pljuč

Malformacije in dedna bolezen pljuč, je lahko eden od številnih simptomov dednih bolezni. V tem članku bomo obravnavali le tiste, v katerih pljučne poškodbe, primarni, in v večini primerov je samo znak malformacij.

Hemosiderosis pljuča, bolezen označena z odlaganjem hemosiderin v makrofagih (belih krvničk) in pljučni alveolarne septa mezhlveolyarnyh. Hemosiderin temno rumeno pigmenta posledica razgradnje hemoglobina. Mehanizem delovanja: anomalija majhnih kapilar v pljučih vodi do proizvodnje rdečih krvničk v pljučnem tkivu, ki daje zagon alergijske reakcije antigen-protitelo, je uničenje rdečih krvničk, krvavitev v pljučnem tkivu železa usedline in fibroza razvijanje pomanjkanje železa anemija.

Bolezen je ponavadi prva se kaže v predšolskih letih krize, nadaljuje s prehladnih simptomov v pljučih, povišana telesna temperatura, bolečine v trebuhu, brez posebnega lokalizacijo, pojavom zlatenice kože. Kriza ponavadi traja 3-4 dni. V nadaljnjih kriz, ti otroci se pritožujejo zaradi hude slabosti, omotica, kratka sapa, ki se pojavi tudi v mirovanju, rumenosti kože, bolečine v prsih, razbijanje srca. Bolezen je občasno. V obdobju med dvema otrokoma imajo svetlo kožo, anemijo zaradi pomanjkanja železa, prsti spreminjajo svojo obliko v obliki "krač", v hujših primerih, povečanje jeter in vranice. Na X-ray luč opazili multipla goriščna sence pretornal otekle bezgavke. OVK imajo pomanjkanje železa anemija, povečana raven prostega bilirubina v izpljunku imajo makrofagov, ki je prisotna hemosiderin.

Zdravljenje je odvisno od stopnje genske okvare in klinične manifestacije. Glede na dejstvo, da je bolezen avtoimunske tipa, ospredju uporabo sistemskih kortikosteroidov (metilprednizolon, prednizolon). Doziranje je odvisno od resnosti bolezni in fazi. V odsotnosti učinka monoterapiji se uporablja v kombinaciji s citostatiki (azotioprin). Odstranitev hemosiderin desfiral svetlobe uporablja. Je zdravljenje komorbiditete, korekcija anemije zaradi pomanjkanja železa. Prehrana: izključiti iz hrane, ki vsebuje beljakovine kravjega mleka, predvsem kravje mleko.

Goodpasterjev sindrom, dedna bolezen označena s kombinirano lezij ledvice, pljuča in anemijo. Klinični simptomi naslednjega: hemoptiza s pogostim pljučne krvavitve, urin ima protein, rdečih krvnih celic. Bolniki pojavi oteklina, povišan tlak v poznejši progresivno anemijo. poškodbe ledvic se takoj ne pride. Mehanizem delovanja temelji na začetku avtoimunske mehanizma, razvijejo protitelesa proti ledvic in pljuč tkiva. Prognoza je slaba. Bolniki umrl zaradi odpovedi ledvic ali masivne pljučne krvavitve. Zdravljenje vključuje izvedbo plazmafereze in hemosorption, neučinkovitost uporablja citostatično terapijo in hormonske.

alveolarni microlithiasis, To je značilno enakomerno porazdeljeni v alveole trifosfati in kalcijevih karbonatov, postopoma privede do blokade alveolarne Kapilarni krvnega pretoka in tvorbeno respiratorno odpoved. Na začetku bolezni je le spremembe na rentgensko kot majhnih lezij, s čimer se vsi podatki ali avskultacija pljučni odsotna ali zelo malo. Še povečuje težave z dihanjem, kašelj, postopoma razvija pljučna srce. Ti bolniki imajo srednjo imunodefitsitnye stanje, in je pogosto označena z nalezljivimi procesov. Diagnoza je težko postaviti le na podlagi laboratorijskih in radioloških podatkov in genetskih raziskav. Zdravljenje ni bil razvit, in je simptomatsko. Najpogosteje uporabljena glukokortikoidi, je priporočljivo, da se prepreči kraje z onesnaženega zraka in kajenje (aktivno in pasivno).

Aersa sindrom ali primarna pljučna emfizema, To označen z izrazito cianozo, povečanje števila krvnih celic, bolečine v prsih, težko dihanje, v hujših primerih, respiratorna odpoved, izguba zavesti, hemoptiza. Postopoma otrdelost alveolarne kapilarne membrane in razvija pljučnih srčnih bolnikov umre zaradi kardiopulmonalni bolezni. Med preiskavo, se lahko takšni bolniki opazili spremembe v prsti kot "krač." Ponavljajoče se okužbe zgornjih dihalnih poti poslabša bolezen. Zdravljenje je simptomatsko.

Familiarna pljučni emfizem, To označen s pomanjkanjem alfa-antitripsina. Bolezen se začne v zgodnjem otroštvu pogoste epizode periodičnega bronhitis, laringitis, pljučnice. Kaj je značilen kašelj in oteženo dihanje ni mogoče zdraviti in shranijo po koncu zdravljenja. Postopoma razvoj emfizem in pljučno srce. Diagnoza temelji na biokemičnih testih krvi, ki so pomanjkanje alfa antitripsin. Za inhibitorje zdravljenja proteolitskih encimov (trasiol), kisik, eufilin. V prisotnosti infekcioznega procesnih antibiotikov.

Leshke bronhioloektaticheskaya bolezni ali emfizema, je poraz perifernih bronhijih oddelkov za nadaljnji razvoj emfizem zaradi dedne šibkosti majhnega bronhijev. Bolezen se začne že v predšolskem in šolskem starosti, pogosto bronhitis, pljučnica, s ponavljajočim se seveda. Diagnoza je ponavadi izpostavljeni "kronična pljučnica", zdravljenje je enak kot v kronično pljučnico.

Veliko število otrok umre zaradi dednih bolezni in pljuč malformacije, zato pripisal velik pomen preventive. Večina dela pade na delnico genetike.