Huda talasemija je dedna bolezen

Na našem planetu, veliko ljudi trpi zaradi dedne bolezni krvi, imenovano talasemija. Talasemija spadajo v skupino genetskih bolezni, povezanih z motnjami v sintezi hemoglobina. Hemoglobin sestoji iz pigmentiranih in globin proteina del, ki vsebuje železo. Globin polipeptid kompleks štirih delov - dva alfa verig in dveh beta verige.

Ko kršitve sintezo alfa verig govori o alfa talasemijo bolezni. Vendar, bolj pogosto je beta talasemija, v katerem je sinteza motnja beta-globin.

Vzroki bolezni

Kot smo omenili, talasemija bolezni - hudo dedno bolezen. Trenutno je ena izmed najpogostejših genetskih bolezni na svetu. Bolezen je dedna otroci kot njihovi starši recesivnim. Z drugimi besedami, otroci so bolni s talasemijo v primerih, ko so oba starša nosilci njej.

Huda talasemija dedna bolezen pojavi, ko točkovne mutacije v genih kodira beta-globin. Ljudje s talasemijo beta hemoglobina verig se sintetizira v manjših količinah ali ne proizvajajo na vse. Tako pride do sinteze drugi deli globin, kar povzroča nestabilne proteinski kompleksi uničiti rdečih krvničk v krvi. Povečane ravni uničenja rdečih krvnih celic vodi do anemije.

Talasemija bolezen bolj razširjena v sredozemskih državah, kot tudi severno in zahodno Afriko. To povzroča veliko strokovnjakov sodelavec talasemija malarija, saj je v teh delih sveta izbruhov malarije so opazili pogosteje. Znanstveniki verjamejo, da se pojavi ta bolezen je posledica Plasmodium falciparum.

Poleg tega, talasemijo bolezni, natančneje, beta talasemijo, skupno v Azerbajdžanu. V nekaterih nižinskih območjih stanju talasemijo prizadene približno 10% prebivalstva.

Simptomi talasemija

Huda dedna bolezen označena z izrazitimi simptomi. Talasemija spremlja razvoj anemije. Z razvojem anemije v zgodnjih šoloobveznih otrok imajo duševno zaostalost in motnje v telesnem razvoju.

Poleg tega, če uničenje eritrocitov pojavi hiperplazijo zgodnje kostnega mozga. Takšne spremembe so polna kršitev lobanje. Pri bolnikih s talasemijo ali kvadratni pogled stolp na lobanje, malocclusion,-sedlo oblike nosu.

Ta dedna bolezen je značilen tudi povišane ravni posredne sinteze bilirubin. Zaradi tega je pri bolnikih s talasemijo pojavi rumenosti in povečano vranico.

Glede na zgoraj opisane klinične slike ljudi, ki trpijo talasemijo, so predmet različnih nalezljivih bolezni. Huda anemija pri otrocih v prvem letu življenja pogosto vodi v smrt. V manj hudih oblikah anemije, bolniki imajo možnosti za preživetje do odrasle dobe.

Diagnoza in zdravljenje talasemijo bolezni

Talasemija bolezen diagnosticira z laboratorijskimi testi. Ljudje, ki trpijo zaradi te bolezni, velikost rdečih krvničk je manj kot običajno. Molekulsko dovolijo klinične študije za določitev oblike talasemijo (strokovnjaki prepoznajo majhno in večjo obliko talasemijo).

Trenutno diagnoza genetske bolezni je mogoče v vsaki starosti, kot tudi v fazi razvoja ploda.

Kot je za zdravljenje talasemijo, ste popolnoma premagati to bolezen, zdravniki še ne more. Edina možna korekcija anemije. Proizvaja s transfuzijo eritrocitov. Bolniki izberemo posamezno doziranje, ki omogoča, da hemoglobina na 85 g / l. Poleg tega so v talasemijo izvedla umik iz telesa presežnih količin železa.