Pompe bolezen

Pompe bolezen (Skladiščenja glikogena tipa bolezni 2) - redka prirojena presnovna smer motnja, ki jo povzroča prirojene odsotnosti lizosomskega alfa-glukozidaze - encim potreben za zlom glikogen - snov, ki je za vir energije za telo.

Pompejeva bolezen se kaže zaradi mutacije v genu za lizosomski kisle a-D-glukozidaze, ki zagotavlja uničenje glikogena v lizosomih. tip dedovanja bolezni - avtosomno recesivno.

Ko pomanjkljivost bolezen Pompe encima vodi do odlaganja v lizosomih srčne in skeletne mišice glikogena nehidroliziranimi ki je značilna progresivna mišična distrofija. Klinični znaki bolezni se razlikujejo. Opozoriti, zgodnje in pozne infantilni, mladoletnike in odrasle oblike bolezni.

Diagnoza in simptomi Pompe bolezni

Zgodnje infantilna oblika To se kaže v prvih mesecih življenja. To je značilno zmanjšanje gibalne aktivnosti, jokavost, progresivno generalizirano mišična šibkost, vključno dihalnih mišic. Tam pskhomotornogo razvojni zamudo - otrok se ne sedi, ne drži glavo, palpacija pokazala mišično hipertrofijo. Zaradi pomanjkanja telesne teže in težave s požiranjem težave pojavijo hranjenja. Tipični simptomi bolezni - nenormalno velika pero (macroglossia), izrazito povečanje srčnega (kardiomegalija) in večjo velikost jeter (hepatomegalijo). Smrt teh bolnikih prihaja iz srca-pljučih ali odpovedi srca v starosti približno eno leto.

 Juvenilni in pozno infantilna oblika pojavijo v starosti od 3 do 10 let - v zgodnjem in poznem otroštvu, ki ga zaznamuje postopno propadanje mišic in poveča velikost notranjih organov (vistseromegaliya). Smrt z dekompenzirano srca in pljuč okvare pojavi v drugem desetletju.

Obrazec za odrasle Zdi se na 20 - 40 let življenja in je značilna lordoza, torakalno skolioza, simptomov distalnega miopatije, progresivne srčne odpovedi. Pri tej obliki bolezni ne vpliva srce in napredovanje bolezni je počasen, zato bolniki živijo starosti.

Zdravljenje Pompe bolezni

Posebne metode lecheniyaotsutstvuyut, da simptomatsko zdravljenje. Trenutno je družba ustvarila Genzyme miozitis drog nadomestno zdravljenje manjkajoči encim. Ko Pompe nadomestno bolezen zdravljenje neposredno usmerjena na primarni presnovna motnja, kot nadomestilo za pomanjkanje encima izvedemo z intravenozno infuzijo rekombinantnega humanega a-glikozidaze. Učinek terapije je odvisna od stadija bolezni. Številni bolniki z označeno kliničnega izboljšanja, medtem ko drugi - najnižja odziv na terapijo.

Zaradi nizke penetracije encima v mišičnem tkivu je transplantacija kostnega mozga izkazali za neučinkovite. Predpostavlja se, da bodo matične celice presajenega mezenhimske učinkovitejše.

Napoved je v tem primeru odvisna od starosti manifestacij bolezni.