Antitripsina

Avtonomno - kodominantni genetska bolezen, pri kateri so motnje v tvorbi alfa-1-antitripsina (A1AT) A1AT aktivnosti in zmanjšanje pljučih in krvno polna nenormalno usedanje A1AT beljakovin v jetrnih celicah, imenovano pomanjkanje alfa 1-antitripsin.

Delite več oblikah in stopnjah takih primanjkljajev so dodeljena glede na število (enega ali dveh izvodov) z napako gena pri pacientu. Pri odraslih, huda oblika pomanjkanja A1AT je zelo verjetno prišlo do pojava panatsinarnoy emfizemom ali kronično obstruktivno pljučno boleznijo. Pomemben dejavnik tveganja je učinek cigaretnega dima ali drugih nevarnih dejavnikov, zlasti lahko bilo industrijski prah.

V bolj redkih primerih, kot tudi pri otrocih, lahko pomanjkanje A1AT izzove in druge kršitve, zlasti pa v hudi obliki bolezni jeter.

Alfa - 1 ATD obdelamo izolacijo bolnika od učinkov škodljivega faktorjev bronhijev in pljuč, intravenski aplikaciji A1AT proteina, pljuč ali presaditev jeter. Možnost številnih zdravstvenih ukrepov. Toda to bolezen, ki povzroči manjšo invalidnost, čeprav je možno, in rahel upad pričakovane življenjske dobe. Z drugimi besedami, je izboljšanje in racionalizacija načina življenja, preventivnih ukrepov in pravočasno zdravljenje KOPB velja za zelo učinkovite terapije. Še posebej to velja za bolnike z blago do zmerno simptome bolezni.

Glavni simptomi pomanjkanje alfa-1-antitripsina so sopenje, težko dihanje in suhi obliki hropenja v pljučih. To bi moral razlikovati simptome te bolezni s podobnimi simptomi astme ali okužbo dihal. Bolniki z A1AD stari trideset ali štirideset let, tudi nekadilci lahko zadeti emfizem. Kajenje lahko poveča tveganje za emfizemom. Pomanjkanje alfa-1-antitriptisina kaže v jetrih, ki vodi do ciroze in odpovedi jeter. Zato je pogosto predpisani za presaditev jeter pri novorojenčkih.

Sama pomanjkljivost 1 antitrypsin je dejavnik tveganja za nastanek in razvoj številnih nevarnih bolezni. Ti vključujejo ciroza, pnevmotoraksa, KOPB, Wegenerjeva sindrom, astma, pankreatitis, bronhiektazija, žolča kamna, primarni sklerozirajoče holangitisa, prolaps medenici organov, avtoimunski hepatitis, emfizema nižje pljuča, rak jeter, žolčnika, pljuč, in lmfomu.

A1AT se proizvaja v jetrih, in eden od njenih funkcij je zaščititi pljuča iz encimskega elastaze, ki je lahko poškoduje vezivno tkivo.

A1AT velja običajno v koncentraciji v krvi od 1,5 do 3,5 gramov na liter. Nekateri ljudje z fenotipa PiMZ, piss, Pisz ravni A1AT v krvi ne dvigne nad 60,0% normalne ravni, vendar je to dovolj, da zaščiti pljuča pred izpostavljenostjo elastaznega (brez tobaka). Ampak fenotipome na PiZZ in ravni A1AT do 15% normalne vrednosti, je zelo verjetno, da se razvije v mladosti emfizem. Polovica od teh bolnikov je verjetno, da razvijejo cirozo jeter, zaradi kopičenja A1AT v jetrih. Jetrno biopsija je pokazala prisotnost Pas-pozitivne, diastazna odporne strukture.

Še posebej škodljivo za bolnike s pomanjkanjem A1AT ima cigaretnega dima in drugih onesnaževal zraka. Pri tem ne samo stopnjuje vnetno reakcijo v dihalnih poteh, vendar se to zgodi in inaktivvatsiya alfa-1-antitripsin oksidacijo ostankov metionina obrazec za sulfoksida. Encimska aktivnost tako zmanjša na nekaj tisoč krat.