Neuro mišične bolezni in zdravljenje myodystrophy

Izraz "myodystrophy" združuje dedne oblike mišičnega tkiva patologije, skupaj s počasnim progresivne degeneracije mišičnih vlaken. Te bolezni so neozdravljive, vendar je zelo pomembna za zmanjšanje simptomov je fizioterapijo. Neuro mišične bolezni myodystrophy in zdravljenje velja v večini primerov, potrditev diagnoze te bolezni.

Izraz "myodystrophy" se nanašajo na več dednih bolezni je značilna šibkost in atrofijo mišic. Njihovi simptomi in seveda razlikujejo glede na resnost, način dedovanja in lokalizacijo prizadetega mišičnega tkiva.

Obstaja več vrst nevro mišičnih bolezni, Duchennove mišične distrofije in zdravljenja, ki so večinoma redki. Spodaj so najbolj pogosti:

• Duchennova mišična distrofija. To je najbolj pogosta oblika zabolevaniya- vpliva samo fante in se odkrijejo pri približno eden od 3000 rojstev. Bolezen naredi svoj prvi nastop v zgodnjem otroštvu in vodi k postopnemu zmanjševanju motornih funktsiy- število myodystrophy Becker. Redkejše kot Duchennove mišične distrofije, označen z manj hudih simptomov, vendar pa vodi tudi do invalidnosti pri fantih s časom;

• prirojena distrofična miotonija. To je opaziti v obeh dečki in deklice. Trpijo njeni otroci imajo pogosto težave z dihanjem in šibek mišična distrofija tonus- Leidnu. Ta bolezen prizadene deklice in je značilna poškodb malchiki- ramenske mišice in medenico.

Razvoj nevro mišične bolezni, mišične distrofije in tretmaji za fante ima slabo prognozo, življenjska doba teh bolnikov redko presega 20 let. Večina fantov, ki trpijo zaradi Duchennovo Becker, postane povsem onemogočeno. Pogosto izgubijo svoje motorične sposobnosti za 25 let od začetka bolezni, čeprav je njihova življenjska doba blizu povprečja. Prirojena distrofična miotonija je lahko usodna, čeprav otroci, ki so živeli eno leto, običajno odrastejo. Simptomi Duchennove mišične distrofije in Becker podobni. Vendar pa so manj izrazita v Becker mišično distrofijo, tako da bo bolezen svoj prvi nastop kasneje - običajno v starosti 11-15 let.

Fantje z Duchenne se rodijo brez nepravilnosti. Simptomi se pojavijo, ko se otrok začne hoditi - v starosti od približno 1,5 let. Zgodnji simptomi Duchennovo mišično distrofijo, vključujejo:

• šibkost mišic hrbta in pasu spodnjih okončin;
• bolan otrok, kasneje pa začne hoditi, se lahko njegova hoja videti kot raca, s pogostimi padci;
• Težava pri dviga iz tal - v tipičnih primerih, otrok pomaga sam, premika svoje roke golenice;
• ščitniki za mišice lahko trdno na dotik (a šibkejši) in videti razširjeni.

napredovanja bolezni

Kot napredovanje dodatnih simptomov bolezni lahko pojavijo:

• Zgornji krak šibkost;
• nenormalne krivulje hrbtenice;
• Postopno težave s hojo;
• starih okoli 12 let, je treba v invalidskem vozičku;
• nekatere težave pri učenju.

Podatki za simptomov nevro mišične bolezni, mišične distrofije, in zdravljenje lahko spremljajo razvoj zapletov. Postopno vključevanje v patoloških mišice proces prsih vodi k temu, da telo postane bolj dovzetna za okužbe (v kasnejših fazah bolezni pa je lahko smrtno nevarna). Ker se lahko ta bolezen vpliva tudi na srčno mišico, ki se postopoma debeli, omedlevica, hkrati pa je zmanjšanje njegovega krčenja zmogljivosti.

Razlog za vse vrste mišične distrofije je genetska nepravilnost. Duchennova in Becker mišična distrofija z genom defektnih struktur v genitalnem lokalizaciji kromosom X povzročil. Ta gen je odgovoren za proizvodnjo disgrofina - beljakovine, ki je potrebna za normalno delovanje mišic. V njegovi odsotnosti, je struktura mišičnih vlaken moten tako razvija atrofijo.

Dekleta so lahko nosilci nenormalno gena, vendar so znaki bolezni običajno ni, ker imajo dva X-kromosoma, in običajna različica gena v enem od njih nadomešča obstoječe anomalija. Če je nenormalno gen moški potomci prenašajo, da se razvije bolezen (ker ima samo en X-kromosom in plačila zaradi normalnega genske variante nemogoče).

Verjetnost dedovanje gena v patoloških sinovi prevoznikov je 1: 2. Hči ima enako priložnost, da se njegovi nosilci. Dedovanje te genetske anomalije je opaziti precej pogosto, vendar se lahko pojavi spontano in fant nima družinsko anamnezo bolezni. Leiden mišična distrofija - bolezen z avtosomno recesivno način dedovanja. Razvija pri otroku, katerega oba starša sta nosilci nenormalno gena. Duchennova diagnoza se pogosto lahko dajo na podlagi zaslišanjem simptomov obstoječih otroka in fizični pregled. Zdravnik je potrebno opraviti test krvi - v tem stanju je znatno povečanje kreatin kinaze (encim v prisotnosti normalno pri zdravih mišic).

Elektromiografija za oceno električne aktivnosti mišic. Ko Duchennovo bila kršena. Bolniki Otroci mišično biopsijo (ograja majhen vzorcem tkiva za kasnejšo analizo) lahko razkrijejo značilne spremembe v svoji strukturi. Pogosto najdemo poškodovanih mišičnih vlaken in nenormalne maščobne obloge. Da bi odkrili znake okvare srčne mišice je potekala ehokardiografijo (ultrazvočno preiskavo srca). Trenutno nihče vrsta mišične distrofije ni ozdravljiv.