Spinalna mišična atrofija: Vzroki, Zdravljenje

Spinalna mišična atrofija imenujemo dedne bolezni, v katerem se je postopno izgubo živčnih celic v hrbtnem možganskega debla, ki vodi do šibkosti in, končno, mišična atrofija.

Simptomi spinalne mišične atrofije

Simptomatike se določi glede na vrsto bolezni. Obstajajo tri vrste spinalne mišične atrofije: akutni obliki, vmesnih in kronične.

klinična slika akutna spinalna mišična atrofija (Kaj se imenuje bolezen Verdniga-Hoffmann) pojavi v zelo zgodnji starosti, začenši z dojenčkom. Že v prvih mesecih življenja, se pojavi mišična oslabelost v otroka. Bolezen običajno hitro napreduje. Bolniki z akutno spinalne mišične atrofije pritožujejo povečuje mišično šibkost in atrofijo mišic, trpijo oslabi dihanje, držo - kyphoscoliosis okvarjeno delovanje motorja. Duševne in intelektualne sfere, kot tudi občutljivost popolnoma ohranjena. Večina bolnikov ne živijo do štirih let, in tistih, ki so preživeli - onemogočene.

Otrok z Vmesna spinalna mišična atrofija v prvih dveh letih življenja, je skoraj brez simptomov. O tretjem letu starosti začne razvijati slabosti, predvsem v nogah. Opazili Bolezni srca in ožilja ter dihal, kot tudi možganskih živcev. Ta vrsta bolezni napreduje počasi.

Kronično obliko spinalne mišične atrofije Pozval Kugelberg-Welanderjeva bolezen. To se začne v starosti od 2 do 17 let. S to boleznijo ljudje živijo dlje, je napredek počasen. mišična atrofija začne z nogami, nato pa se širi na rokah.

Vzroki spinalne mišične atrofije

Eden od štirideset ljudi, ki imajo mutiran gen, ki se nahaja na kromosomu 5. Beljakovine zagotavlja obstoj motornih nevronov v hrbtenjači, gen kodira protein, obstaja pomanjkljivost protein, ki povzroči smrt motornih nevronih. Bolezen se pojavlja v razpoložljivosti dveh recesivnih genov - po eden iz vsakega od staršev.

Zdravljenje spinalne mišične atrofije

Posebna obravnava spinalne mišične atrofije ne obstaja, obstaja le simptomatsko zdravljenje. Lahko poskusite ublažiti stanje fizioterapije pacientov, vse vrste ortopedskih pripomočkov in drugih posebnih naprav. Da bi nadomestili izgubo nevronov gibanja znanstvenih raziskav poteka. Možnosti uporabe faktorje, ki povečujejo koncentracijo proteina v spinalne mišične atrofije, živec, odgovorne za ohranjanje celic. izvedla tudi študijo o možnosti uporabe natrijevega butirata, valproinsko kislino, kot tudi vadbo in posebno dieto.

preprečevanje

Roditi zdravega otroka, starši morali vedeti, da je izjemno pomembno, da gredo in prenatalna genetska diagnostika, saj je bolezen genetsko narave. Dejstvo, da je v teoriji, vsak nosečnosti ima 25% možnosti, da konča rojstvo otroka, je že bolan. Na naše veselje, sodobne diagnostične metode omogočajo natančno določiti genotip otroka in, če je to potrebno, da opravi splav.