Duchennova mišična distrofija

distrofija lezije povezan gen, ki je odgovoren za pripravo distrofinske, ki je vzrok degeneracije. Podedovano-vezan recesiven-X vezan tipa. Ženske, ki imajo okvarjen gen, prenesel na svoje otroke, čeprav so mišična distrofija, ponavadi ne sami simptomov. Fantje, ki so prejele gen bo neizogibno trpi šibkost mišic. Dekleta trpijo zaradi Duchennovo distrofijo redko. To se lahko zgodi, na primer, strukturne anomalije kromosomov.

Simptomi Duchennove mišične distrofije:

• mišična degeneracija,
• nekroza nekaterih vlaken,
• postopna zamenjava mišic vezivnega in maščobnega tkiva.

Simptomi bolezni se kažejo v prvih letih življenja. On opozarja na zaostajanje v razvoju teh otrok. So odložili začetek, da se usedem in dobili pozno začeti hoditi. V obdobju od dveh do pet let, da je šibkost mišic, nenormalna utrujenost pri hoji, hoji po stopnicah, hoja v obliki "raca". Mišična atrofija vedno simetrična. Sprva trpijo velike mišice medeničnega obroča in spodnjih okončin, nato pa - mišice v zgornji polovici telesa, in še več - vse večje mišične skupine. Zaradi pojavi atrofija "ose" pas "v obliki krila" rezila, ledvena lordoza. Klasičen znak bolezni - psevdogipertrofiya mišice tele, tj njihovo lažno povečanje zaradi širjenja vezivnega depozite tkiva in maščobe. Psevdogipertrofiya je razvidno tudi v deltoidno, glutealni mišice, jezika, trebuha. Ko pritisnete mišice tesen in neboleč.

Lastnosti in simptomi bolezni

Posebnost te bolezni - kombinacija te bolezni s patologijo sistemov kardiovaskularnega, nevroendokrinih, osteo-sklepne. Kardiovaskularne bolezni se kažejo nestabilnost krvnega tlaka, srčnega utripa, širitev meja srca. Mišična atrofija razvija v srcu - kardiomiopatijo. Bolezni nevroendokrini pojavijo pri 50% bolnikov, najpogosteje distrofija Babinski-FRÖHLICH, Cushingov sindrom. Pri mnogih bolnikih je zmanjšanje inteligence v različnem obsegu.

Duchennova mišična distrofija - je najbolj napredna in težko in, poleg tega, najpogostejša oblika bolezni pri otrocih. Z dvanajst let, bolniki izgubijo sposobnost, da se premaknete, da petnajst let pojavlja negibnost, in 20 let, večina umre. V zadnji fazi mišične šibkosti ujame dihalne mišice, mišice na obrazu in vratu. Smrt nastopi zaradi akutne respiratorne in srčno popuščanje.

Metode zdravljenja mišične distrofije

Vzrok mišične strokovnjakov distrofija glej točke genetski defekt, ki zmanjšuje zmožnost mišičnih celicah sinteze želenih proteine. Trenutno označene Duchennovo mišično distrofijo gen.

Do danes, ni načina, da se prepreči ali upočasni napredovanje mišično distrofijo. Zdravljenje je namenjen bilo napredka, ki izboljšujejo kakovost življenja bolnikov z mišično distrofijo preprečevanje zapletov v tej smeri.