Hirschsprung bolezen - diagnoza in zdravljenje

Hirschsprung bolezen To je prirojena napaka je odsotnost occasional živca pleteža v distalnem debelem črevesu, in pri čemer je odsek postane stožčasta in sekundarni širitev velja proksimalnem delu debelega črevesa. razlog: Mutacija več genov (RET, c-kit, SOX10, ErbB2), dedovanje odvisen mutacije izvedbi - lahko dominanten, recesiven ali delno mnogofaktornoe- odvisna od tal.

Klinična slika in vrste tokov

1. Klasična oblika: Prvi simptomi se običajno pojavijo po rojstvu - ne odstranitev mekoniinovorozhdennym, bruhanje 2-3 dni. Dodatne razlichno- za hudo bolezen v odsotnosti predsednika zahteva poslovanje v prvih tednih včasih smrtno simptomi razvijajo počasi.

2. Oblika in ultra kratkih odsekih aganglioza: tekočina, intestinalni zoženje ni popolna, dovoljuje delni prehod himusa- s časom - izrazitim zaprtje in napenjanje. Huda zaplet akutna zaprtje kolitisa in enteritis, ki vodi do predrtja, abscesov parakolyarnogo in sepse.

DIAGNOZA

Rezultat diagnoza potrdi preizkus barijev - zožen distalni in proksimalni razširjeni del debelega črevesa. Ko danke manometrom, ob širitvi danke stene s pomočjo balona, notranji analni sfinkter sprosti NE (kot pri zdravih osebah ali novimi megakolonom), in poveča tonus (paradoksno povišanje tlaka). Histološki pregled biopsije vzorca, ki je bil sprejet na izsesavanje ali biopsije povnostinny danke zazna odsotnost ganglijskih celic v mišicah in Submukozno spleteniyah- barvanja pozitivne reakcije na prisotnost acetilholinesteraze.