Wilsonova bolezen

Splošne značilnosti bolezni

Wilsonova bolezen, je hepatocelularni hepatolentikularna degeneracija ali distrofija, - eno redkih in hudih genetskih bolezni. To se prenaša na avtosomno recesivno način. To pomeni, da bi morala imeti oba starša otroka mutant gen ATP7B 13 seznanjene kromosomov podedoval Wilsonove bolezni.

Wilsonova bolezen kaže v otroštvu ali adolescenci in je značilno kopičenje bakra v telesu. To vodi v odpoved jeter in razvoj različnih nevropsihiatričnih motenj.

Tam tvori Wilsonova bolezen s primarnim obolenjem jeter, bolezni centralnega živčnega sistema ali mešanih oblik. V tem primeru, simptomi bolezni jeter pojavljajo pri bolniku v starosti 10-15 let, in nevrološki znaki Wilsonove bolezni so oblikovane bližje 20 let.

Wilsonova bolezen je na voljo v povprečju 3 primerov na 100 tisoč. Ljudi. Prevoz mutiranega gena, ki povzroča bolezen se odkrijejo pri približno 0,6% prebivalstva. Večja verjetnost, da sta oba starša nosilci gena, je tesno povezana s porok.

Simptomi Wilsonove bolezni

Pri razvoju Wilsonove bolezni lahko razdelimo v dveh korakih: korak latentnih in kliničnih manifestacij bolezni. Do 5 let, kot pravilo, se bolezen ne manifestira na kakršen koli način, in le bližje 7 let pri bolniku, ki je bistveno povečala raven jetrnih encimov - transaminaze.

Zagon Wilsonove bolezni so lahko akutne ali razvoj z naraščajočo temperaturo, astenična sindromom in nenadne porumenelost kože, s presežkom bakra v telesu povzročajo. Nadalje, bolezen napreduje steatoze (Akumulacija maščob v jetrih) in jetrne odpovedi.

Nevropsihiatrični manifestacije Wilsonove bolezni so povezane tudi z depoziti bakra v telesu. Ti vključujejo motnje govora, blage mimiko, prekomerno slinjenje, tresenje, slabša koordinacija. Inteligenca z Wilsonovo boleznijo je v celoti ohranjena, vendar bolnik ima impulzivno vedenje, agresivno reakcijo in manifestacija številnih fobij.

Skupaj z jetri z Wilsonovo bolezen prizadene ledvice, srce, kosti, sklepov. V zadnji fazi bolezni v odsotnosti ustreznega zdravljenja, bolnik gre v komo.

Diagnoza Wilsonove bolezni

Začetna diagnostična faza Wilsonove bolezni je fizični pregled. Že v času svojega verjetno znak bolezni je pogost simptom te bolezni - Kayser-Fleischer obroč. To je rumeno-rjave giba vzdolž oboda roženice.

Naslednja faza diagnozo bolezni Wilsonovo - laboratorijskih raziskavah krvi in ​​urinu bolnika. Predhodno diagnoza potrjuje odkrivanje povišane ravni jetrnih encimov ter okrevanje bakra v dnevnem urinu.

Z instrumentalnih metod diagnozo Wilsonove bolezni vključujejo ultrazvok, MRI in CT. Skozi jih vizualizirali povečana jetra in vranico (splenomegalija in hepato-) kot tudi uničenje živčnih vozlov v subkortikalno možganih.

Genetska diagnoza na Wilsonove bolezni je krvni test za bolnika in njegovih najbližjih sorodnikov, da se odkrije nenormalno gen.

Zdravljenje Wilsonove bolezni

Zdravljenje Wilsonove bolezni simptomatično. Njegov namen - zmanjšanje količine bakra, ki vstopa v organizem in zmanjšanje obstoječih zalog bakra v telesu.

Pomemben del zdravljenja Wilsonove bolezni je vseživljenjsko dieto. Gre za popolno izključitev iz živil, prehrana bogata z bakrom: fižol, kava, čokolada, orehi, itd

Zdravljenje odvisnosti od drog Wilsonove bolezni izvedemo s pomočjo priprav, ki prikazujejo bakra iz telesa. V ta namen so bolniki D-penicilamin, kot tudi cinkove soli. Zdravljenje z zdravili za Wilsonovo bolezen pojavi na posameznem tokokrogu postopoma večje odmerke zdravil.

Sestavni del zdravljenja - redni pregledi vsakih 6-12 mesecev, nadzor bolnika nad učinkovitostjo zdravljenja Wilsonove bolezni s pomočjo testov telesni pregled, krvi in ​​urina, spremljanje delovanja jeter in ledvic.

Z razvojem jetrno okvaro kirurško zdravljenje Wilsonove bolezni - zdravo presaditvi jeter bolnika. V primeru uspešne organov za preživetje bolnika popolnoma opomore in ni več potrebe vseživljenjskega zdravljenja.