Wilson bolezen

dokazi

Bolezen se razvija zelo počasi, hkrati pa ugotoviti dve svojega tipa - v jetrih in nevrološke. V prvem primeru je najstnik bolnika z diagnozo cirozo jeter. Otrok tako trpi zaradi bolečine v območju jeter, kar bistveno izboljšano med telesnim naporom ali podhranjenost. Poleg tega je po njegovem mnenju pogosto slabost in stalno grenak okus v ustih. zaskrbljen Bolniki o srbečo kožo, in kažejo s svojimi koža pajek žile, ki nosi ime na kuperoza. barvni jezik spremeni v škrlat, mu postane "lak", beločnice in koža porumenijo bistveno. V tem času se je spremenilo tudi v obliki prstov - so podobni krač. Pogosto je ugotovilo ascitesa in povečala otekline.

Nevrološka varianta bolezni se kaže kasneje - običajno do devetnajstimi. V večini primerov, njegovi primarni simptomi so nevrološke motnje - oseba, ki se soočajo s težavami pri izvajanju nekaterih manjših premikov, je težko govoriti, njegov govor upočasni in postane, kot je bilo to namazana. Postane opazna tremor v rokah, nogah, nato pa v telesu. Bolnik ne more hoditi pravilno, je pa veliko nehoteni gibi, ki se razlikujejo v zmernih količinah, medtem ko je povečanje mišičnega tonusa. Po nekaj časa, Wilsonova bolezen vodi do zmanjšanja spomina in pozornosti, in povzroča razvoj depresivne motnje.

Značilnost bolezni velja prstan Kaiser-Fleischer. To je opazno platišča nahaja na zunanjem robu roženice in obarvan v zeleno-rjave barve. To se pojavi zaradi bakra odlaganja v roženico. Poleg tega, če lahko Wilsonova bolezen biti prisotne poškodbe ledvic, žlez z notranjim izločanjem, miokard, in trebušne slinavke. V nekaterih primerih je bolezen negativno vpliva na sklepe.

opis

Razlog za to dedno bolezen je trinajsta kromosomske mutacije. Da je gen, ki je odgovoren za celotno izmenjavo bakra v telesu. Da bi prikazalo to bolezen, otrok potrebuje, da bi dobili eno recesivni gen od vsakega od staršev.

Telo zdravega človeka vsebuje približno sto petdeset miligramov bakra. Ta snov je vključena v procese nastajanja krvi in ​​izgradnjo beljakovin, krepi stene krvnih žil in kosti, izboljšuje endokrini sistem, izboljšuje delovanje prebavnega trakta, vpliva na pigmentacijo las in kože, poleg protivnetno in protimikrobno. Dan, vsakdo bi moral dobiti nekaj miligramov bakra med nosečnostjo povečuje število na pol do dvakrat.

Večina bakra najdemo v jetrih ledvic, srca in možganov, 90% proteina, medtem ko je povezan s krvno plazmo. Ta material prikazana skupaj s žolča, toda če njegova vrednost presega količino proteinov, začne se deponira v jetrih. Ta težnja vodi do nenormalnega razvoja vnetnim procesom, ki sčasoma postane fibroza, in še kasneje ciroze. Poleg nevezanega bakra je prosto premikanje po telesu in odlaga v različnih organih - roženice oči, srce, možgani, ledvica, kot na bistvene kršitve njihovega dela.

diagnostika

Za diagnozo Wilsonove bolezni, je treba pregledati oftalmolog in gastroenterolog. Poleg tega morate opraviti osnovne teste, ki bodo pomagali ugotoviti, kako daleč je postopek vključitve notranjih organov. Za potrditev diagnoze izvedbo študije o vsebnosti bakra v krvi in ​​urinu. V nekaterih primerih, tudi izvajajo genetske analize.
Poleg izvaja obojestransko skeniranje jeter vaskularne ultrazvočni tekočine HD v peritoneja in notranjih organov ultrazvokom, elektrokardiografije.

zdravljenje

Zdravljenje je treba sredstva za življenje, s pogosto uporabljenih chelants. Te snovi se vežejo baker in oddajanje iz telesa. V tem primeru, če je bolezen šla predaleč, je potrebno izvesti presaditev jeter. brez
Pravilno ravnanje z bolnikovi smrti se zgodi v petih letih največ štirinajst. Glavni vzrok smrti - razvoj krvavitev iz prebavil.

Tisti, ki trpijo zaradi Wilsonove bolezni, je treba povsem odreči alkoholu in vodi vseživljenjsko dieto, nutricionist običajno predpisane tabele 5a, poleg tega iz prehrane je treba izključiti živila, ki vsebujejo baker. Pomembno je imeti v mislih, da
ne more vzeti zdravila, ki so strupene za jetra, kot tudi za kuhanje v loncu bakra.