Dedna bolezen fenilketonurijo otroka

Fenilketonurija - prirojena dedna bolezen, ki jo povzroča kršitve presnove fenilalanina, ki vodi v razvojne zamude. Bolezen se kaže tako dečke in deklice, vendar je večina fantov umre, preden pridejo do let.

Opis bolezni:

Če ne prepoznajo fenilketonurijo dednih bolezni otrokovi prvih dneh svojega življenja, bo zaostajala v telesnem in duševnem razvoju.

Fenilketonurija vodi do motenj živčnega sistema, ki vodijo do kršitve celotnega organizma. Brez zdravljenja, oseba umre, ko je dosegel zrelost, motenj živčnega sistema.

razlogi:

Fenilketonurija nastane zaradi mutacije v genu. Fenilalanin - je bistven AA (aminokisline), - ki se ne sintetizira v telesu in prihaja izključno iz hrane. Običajno se pretvori v tirozin. Le 10% fenilalanina prikazane v ledvicah in isto pretvorimo v fenilnem keton, razkritja z urinom. Ko je otrok ni v telesu fenilalanin hidroksilaze (odgovoren za pretvorbo fenialanina v tirozina), vse fenilalanina pretvorimo v fenilnem keton. Fenil keton je zelo toksičen za telo.

Živčnega tkiva je občutljiv na fenilni keton. Fenil ketona zavre tvorbo dofomina, noradrenalina, serotonina, ti pa morajo sodelovati celotno telo.

Možnosti fenilketonurijo:

1. Klasični fenilketonurijo. Podedoval recesivna in mutacijo gena, ki se nahaja v kromosomu 12 povzročil. To temelji na dejstvu, da telo nima fenilalanina-4-hidroksilazo. Kopičenje v telesu fenialanina. S takimi fenilketonurijo opaziti:

- Toksični učinek fenilalanina na osrednje živčevje.

- Kršitev prevoza aminokislinskega.

- Kršitev pretvorbo hormonov.

- Kršitev različnih funkcij jeter.

2. Neobičajni PKU. gen napaka zgodi v četrtem kromosomu. digidropteridinreduktazy osnovni primanjkljaj.

3. PKU je dedna recesivno. Osnova je pomanjkanje piruvoiltetragidropterinsintetazy 6- (uchuvstvuet v sintezi tetrahidrobiopterina).

4. Mater fenilketonurijo. Razvoj pri potomcih žensk, ki trpijo za fenilketonurijo in ki ne prejemajo prehrane kot odrasli. Resnost te oblike plod je odvisna od ravni fenilalanina v materini plazmi.

simptomi:

Otroci, mlajši od enega leta, je brezvzročne anksioznost in jokavost. V prvih dneh življenja, lahko zdravniki dal to diagnozo. Simptomi se lahko pojavijo v primeru, če je dana dedno bolezen, ki je ne obravnava.

Simptomi ni prvič otrokovo življenje. Otrok se rodi v času in ima normalno težo. Po nekaj tednih, postopoma simptomi, kot so:

- "Miška" vonj;

- Kršitve intelektualnega razvoja;

- Motnjami v telesnem razvoju;

- krči;

- ekcem;

- regurgitacija;

- Otrok ne priznava staršem;

- Brezvzročne bruhanje;

- potenje;

- mikrocefalija;

- Pozno zob;

Vzrok razvoj genetske okvare nekaterih razlogov, kot so:

• alkoholizem staršev

• vnetje spolnih organov,

• učinki sevanja.

diagnoza:

Za diagnozo fenilketonurijo je delo otrok za analizo urina, pri kateri vsebnost fenil ketona V urinu. Fenilketonurija je dedna v recesivna tipa (tj, bolniške sestre, brata, oba starša sta zdrava - so heterozigotnih prevozniki, je mogoče opredeliti nosilce gena, in izračunati verjetnost rojstva potomcev z boleznijo tolerance žice metodologijo preizkus fenialaninu testa: .. humani fenialanina dobimo 10 g kot raztopino v času in preveri vsebino tirozina v krvi. Če se podatki iz približno 9-10 g pomeni, da oseba ni prenašalec bolezni. Fe ilketonuriyu se lahko določi v prvem tednu po rojstvu, ko je sprejela otrokovo kri in merijo po vsebnosti fenilalanina. Pri visokih koncentracijah, se otroka pošlje na CIM (genetsko posvetovanje) za končno diagnozo.

treba registrirati na kliniki in je pod nadzorom strokovnjakov Otroci s feniketonuriey. Otroci nujno mora opraviti zdravniški pregled. Na pregledu zdravnik spremlja razvoj otroka in videz odstopanj.

zdravljenje:

Za zgodnjo diagnozo, zdravljenje popolnoma razbremeni bolezen otrok in odraste zdrav. Če ne zdravljenje bolezni s starostjo, se je poslabšalo zaradi kopičenja strupenih snovi v telesu, ki imajo minimalno količino izločenega.

Najbolj osnovno sredstvo za PKU je prehrana. Otrok, če je upoštevati dieto, ki je omejiti vnos fenilalanina s hrano. Za dojenčke, so mešanice umetnega hranjenja, ki vsebuje vse snovi, ki so potrebni za otroka, vendar ni fenialanin. To - "Afenilak" zmes "Lofenilak". primerna mešanica kot "feni zastonj", "Tetrafen" za otroke, starejše od enega leta. Zmes "Maksamum-XP" dajali otrokom po 6-8 zaporednih letih in nosečnice, ki trpijo za fenilketonurijo. Če se otrokovo telo omejiti vnos te amino kisline, je to dedna bolezen ne napreduje. Pomembno je, da se ohrani dieto do 12 let, ko se konča, da tvorijo živčni sistem.

Izogibajte se:

- Meso, ribe, klobase, sir, jajca, moke, žita, orehi, čokolada, fižol.

zdravljenje odvisnosti od drog je, da je potrebno piti vitaminov, kalcija, železa dopolnila, fosfor (Register zdravil zdravnik). Zdravniki priporočajo masažo in telesno vzgojo.

Ohraniti zelo strogo izračun vsebnosti fenilalanina v teh izdelkov:

- Mleko, zelenjava, sadje.

Merilo učinkovitosti diete je, če so krvni plazmi fenilalanina ne presega:

• Iz leta v treh 119-239 pmol / l.

• Od tri do šest let - 359 mmol / l.