Fenilketonurija pri otrocih

fenilketonurija - dedna bolezen, ki se kaže v otroških lezij živčnega sistema.

klinični simptomi

Simptomi fenilketonurijo pri otrocih, se je pokazala že v prvih tednih in mesecih življenja.
Obstaja lag v nevro-fizičnega in psihičnega razvoja otrok počasen, zaspanih, ali, nasprotno, whiny in razdražljive.
Ker se lahko bolezen pojavi epileptični napadi epileptoformnih (napad, bessudorozhnyh razporejeni, kot vozlišč, sunki, loki, trenutno izklopom zavesti).
Včasih si lahko ogledate na tako imenovani "prilagojeno držo« (nagubane roke, našobila noge), ki nastane kot posledica hipertenzije posameznih mišic.

Pogosto se pojavijo tresenje okončin, hiperkinezijo, ataksija, parezo (centralni tip).
V polti blond otroke pogosto videli dermatitis, ekcem, huda znojenje (vonj potu in urina posebno, miš).

Imamo nagnjenost k hipotenziji.
Če ni pravilno zdravljena, se lahko razvije idiotizem, idioti, pride do duševne invalidnosti.

diagnostika

Diagnoza je treba že v fazi pomanjkanja simptomov, ali vsaj najpozneje otrok stopil čez 2 meseca starosti (starost je možen pojav simptomov). Za pravočasno diagnostiko vseh novorojenčkov je treba pregledani s posebnim presejalno metodo, ki zazna koncentracijo v fenilalalina krvi v prvih tednih življenja.

Če je otrok našel razvojnega zaostanka simptomi ali nevrološki znaki, je treba preučiti za izmenjavo patologija fenilalalina. V ta namen, fluorometrične in mikrobioloških metod in preskus Fehlingove za kisline v urinu.

Če je treba pozitiven rezultat izvedli posebno raziskavo, izvedena biokemičnih laboratorijev.

Mora opraviti tudi diferencialno diagnozo z intrauterinih okužb in intrakranialno rojstvo travma.

Zdravljenje PKU pri otrocih

V primeru potrditve diagnoze fenilketonurijo otroka se prenese na poseben obrok za nadaljnjo normalno nevropsiholoških razvoj. Izključeni iz prehrane živalskih proizvodov, vključno z mlekom in mlečnimi izdelki. Namesto tega so uvedli v prehrani beljakovinskih hidrolizatov, ki zagotavlja, da je treba za beljakovine, ki sta osrednja živila. So mešati z juhe, pireje, sokov.

Med se obdelava izvaja stalen nadzor nad fenilalalina vsebine v krvi, ki ne sme preseči raven 0.03-0.04 g / liter. Takšna prehrana je treba ohraniti v prvih treh letih življenja.